Frambu > Kurskalender > Medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose
portrettfoto

Medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose

I uke 9 holder vi kurs om medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose

Hvem er kurset for?
  • Personer med utviklingshemming uten avklart diagnose i alle aldre og deres familier.
  • Kursdeltakernes fagpersoner/tjenesteytere kan søke om å delta fysisk på utvalgte deler av programmet
  • Alle interesserte kan følge utvalgte forelesninger digitalt

Ved å åpne for digital deltakelse på deler av kurset, håper vi å nå flere fagpersoner og andre interesserte som ønsker faglig påfyll om diagnosen. Det vil gå frem av programmet hvilke forelesninger man kan delta på fysisk og digitalt. Programmet og påmelding til digital deltakelse kommer på denne siden ca. 4 måneder før kursstart.

Man antar at en vesentlig andel av personer med utviklingshemming har en genetisk årsaksforklaring, selv om man ikke har funnet diagnosen med dagens metoder. Vi bruker derfor begrepet “medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose”.

For å få plass på kurset, må det være gjort grundig årsaksutredning, inkludert standard genetisk utredning, i spesialisthelsetjenesten (f.eks. barneavdeling, barnehabilitering, genetisk avdeling) på grunn av et klinisk bilde som medfører utviklingshemming av minst lett grad, men uten at man fant årsaken til tilstanden. Utredningsrapporter inkludert svar fra genetisk avdeling må legges ved søknaden.

Hva ønsker vi med kurset?

Målet med kurset er å styrke deltakernes kunnskap om medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose, og det å leve med dette. Vi vil ta opp ulike temaer som er relevante ved diagnosen, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Det blir også mulighet for å utveksle erfaringer med andre i liknende situasjon. Se programmet for nærmere innhold.

Prosjekt
De som ønsker det, kan også delta i prosjektet ««Setting up a network of excellence for genetically undiagnosed individuals and families with developmental disorders and syndromes». Prosjektet innebærer blant annet bruk av moderne genetiske metoder for å stille en diagnose.

Kontakt Heidi E. Nag på e-post: hel@frambu.no for mer informasjon om dette prosjektet.

Deltakelse i prosjektet er frivillig og vil avhenge både av informert samtykke og av at man oppfyller inklusjonskriteriene. Dette vil gås nærmere gjennom på kurset.

Om kurset
Kurs på Frambu er gratis for personer med diagnose og familien, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal. I løpet av de dagene kurset varer vil vi ta opp ulike tema som er relevante både gjennom forelesninger og i mindre grupper.

På ettermiddag- og kveldstid er det mulig å bli med på varierte aktiviteter og opplevelser inne og ute. Frambukurs er også en sosial arena hvor man kan bli kjent med andre i liknende situasjon.

Hvordan søke?

Personer med diagnose og deres familier benytter skjemaet “søknad til kurs for person under/over 16 år”. Bekreftelse på diagnose (gensvar, ev. poliklinisk notat fra sykehus/lege) må legges ved dersom man ikke er registrert på Frambu fra før, i tillegg til grundig årsakutredning/utredningsrapporter som beskrevet ovenfor.

Fagpersoner/tjenesteytere til deltakerne benytter “påmeldingsskjema for tjenesteytere” om de skal delta på Frambu en eller flere dager.

Søk ved å sende skjema via Digipost til mottaker Stiftelsen Frambu, eller send med brevpost til Frambu, Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud.

Hvis du vil delta digitalt, vil du finne påmelding lenger ned på denne siden under “Velg billetter” når det er klart hvilke forelesninger vi overfører digitalt.

Du vil motta e-post umiddelbart etter at du har meldt deg på, og en ny e-post med lenke til digital oppkobling i forkant av kurset. Digitale forelesninger er direkte, og det legges ikke ut opptak av disse med mindre annet er spesifisert.  

Når får jeg svar på søknaden?
Vi sender ikke ut bekreftelse på at vi har mottatt søknaden, men alle som har søkt får tilsendt svar med brevpost som sendes ut fra oss ca. 2 uker etter at søknadsfristen er utløpt. Fagpersoner/tjenesteytere får svar på e-post.

Praktisk informasjon

Har du praktiske spørsmål du ikke har fått svar på over, kan du gjerne ta kontakt med administrativ koordinator på e-post eller telefon. Spørsmål om programinnhold kan rettes til faglig koordinator. Du finner kontaktinformasjon lenger opp på denne siden.