Frambu > Kurskalender > Medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose
portrettfoto

Medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose

I uke 9 holder vi kurs om medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose

Hvem er kurset for?

Kurset er for personer med utviklingshemming uten avklart diagnose i alle aldre og deres familier.

Man antar at en vesentlig andel av personer med utviklingshemming har en genetisk årsaksforklaring, selv om man ikke har funnet diagnosen med dagens metoder. Vi bruker derfor begrepet “medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose”.

For å få plass på kurset, må det være gjort grundig årsaksutredning, inkludert standard genetisk utredning, i spesialisthelsetjenesten (f.eks. barneavdeling, barnehabilitering, genetisk avdeling) på grunn av et klinisk bilde som medfører utviklingshemming av minst lett grad, men uten at man fant årsaken til tilstanden.

Utredningsrapporter inkludert svar fra genetisk avdeling må legges ved søknaden.

Hva ønsker vi med kurset?

Målet med kurset er å styrke deltakernes kunnskap om medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose, og det å leve med dette. Vi vil ta opp ulike temaer som er relevante ved diagnosen, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Det blir også mulighet for å utveksle erfaringer med andre i liknende situasjon.

Prosjekt
De som ønsker det, kan også delta i prosjektet ««Setting up a network of excellence for genetically undiagnosed individuals and families with developmental disorders and syndromes». Prosjektet innebærer blant annet bruk av moderne genetiske metoder for å stille en diagnose.

Kontakt Heidi E. Nag på e-post: hel@frambu.no for mer informasjon om dette prosjektet.

Deltakelse i prosjektet er frivillig og vil avhenge både av informert samtykke og av at man oppfyller inklusjonskriteriene. Dette vil gås nærmere gjennom på kurset.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Kurs på Frambu er gratis for personer med diagnose, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal. I løpet av de dagene kurset varer vil vi ta opp ulike tema som er relevante både gjennom forelesninger og i mindre grupper. På ettermiddag- og kveldstid er det mulig å bli med på varierte aktiviteter og opplevelser inne og ute. Frambukurs er også en sosial arena hvor man kan bli kjent med andre i liknende situasjon.

Hvordan søker jeg?

Utfylt søknad, og utredningsrapporter inkludert svar fra genetisk avdeling, sendes enten digitalt eller pr. brev:

  • Digipost til mottaker Stiftelsen Frambu
  • Brevpost til Frambu, Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud

Når får jeg svar på søknaden?
Vi sender ikke ut bekreftelse på at vi har mottatt søknaden, men alle som har søkt får tilsendt svar med brevpost ca. 2 uker etter at søknadsfristen er utløpt.

Praktisk informasjon

Har du praktiske spørsmål du ikke har fått svar på over, kan du gjerne ta kontakt med administrativ koordinator på e-post eller telefon. Spørsmål om programinnhold kan rettes til faglig koordinator. Du finner kontaktinformasjon lenger opp på denne siden.