Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL) er den vanligste formen for nevronal ceroid lupofuscinose i Skandinavia og USA. Hvert år fødes det ett til to barn med diagnosen i Norge. Sykdommen er fremadskridende. Over tid går funksjonene i hjernen gradvis tilbake. Det påvirker mange ulike funksjoner i kroppen, og fører blant annet til barnedemens. Les kort om de vanligste vanskene ved diagnosen her.
Det første tegnet på sykdommen er som regel synstap. Synshemningen forverres gradvis, og ved tiårsalder er de fleste sterkt synshemmede eller blinde.
Når synet svikter, begynner mange med JNCL å snakke mer. Mange snakker helst om seg selv, og er ikke like gode til å lytte til andre. Det kan være utfordrende for omgivelsene. Mange utvikler også rigiditet og faste ritualer som kan gjøre det utfordrende å endre planer og å skifte aktivitet. Tvangstanker er ikke uvanlig.
Rundt tiårsalder inntrer epilepsi hos de fleste. Anfallene kan komme med varierende hyppighet og alvorlighetsgrad.
Søvnvansker er vanlig hos blant barn og ungdom med JNCL. De fleste sover mindre, og har et annet søvnmønster enn jevnaldrende.
Motorikken blir dårligere etter hvert, noe som påvirker aktivitetsnivået. Manglende aktivisering kan resultere i korte søvnperioder på dagtid, noe som også påvirker nattesøvnen.
Gradvis utvikler man barnedemens.
Når avstanden i utvikling mellom dem selv og skolekamerater blir tydeligere, får en del en sterk opplevelse av ensomhet. Det er ikke uvanlig å psykiske symptomer, som oppmerksomhetsvansker, aggressiv atferd, angst, depresjon, hallusinasjoner og andre psykotiske symptomer. Dette skyldes ofte selve sykdomsutviklingen, men kan også være en naturlig reaksjon som følge av den.
Smerter i kropp, armer, ben og ledd er ikke uvanlig. Også magesmerter og hodeverk rapporteres regelmessig. Etter hvert som funksjonsnedsettelsen øker, og det blir vanskeligere å kommunisere, kan det være vanskelig å kartlegge hvor eventuelle smerter sitter og hvor sterke de er.
Ved langt fremskreden sykdom får en del hjerteproblemer, som langsom puls eller hjerterytmeforstyrrelser, og dårlig temperaturregulering. Etter hvert kan man også få dårligere pust og svekket evne til å hoste.
Forstoppelse er et vanlig, men ofte oversett problem, og nedsatt spyttsekresjon kan gi dårligere tannhelse.
Les mer om JNCL og hva man kan gjøre for å motvirke vanskene som følger med sykdommen her
.
