Torsdag 6. og fredag 7. september 2018 arrangerte Frambu for første gang kurs for personer med 1q21.1 delesjon og deres pårørende og fagpersoner. Kurset hadde som mål å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og gi dem mulighet til treffe og utveksle erfaringer med andre i liknende situasjon. Les kort rapport fra kurset her.
Kort om 1q21.1 delesjonssyndrom
1q21.1 delesjon er en sjelden kromosomforandring som innebærer tap av genmateriale på kromosom 1. Fordi kromosomforandringen ikke er synlig i mikroskop, kalles den også for en mikrodelesjon. Ved 1q21.1 delesjon er det stor naturlig variasjon, fra normal psykomotorisk funksjon uten symptomer til betydelige og sammensatte vansker og hjelpebehov. 1q21.1 delesjon øker risikoen for intellektuell funksjonsnedsettelse, atferdsvansker og utfordringer med mental helse.
Kort oppsummering fra kurset
Kurset varte i to dager. Alle forelesningene startet med en felles introduksjon av tema for personer med diagnose, pårørende og fagpersoner. Deltakerne ble deretter delt inn i to grupper; en for personer med diagnose og en for pårørende og fagpersoner. Temaene fra forelesningene ble utdypet i gruppene, ut fra deltagernes behov og funksjon. Her trekker vi bare frem noen av temaene som ble presentert:
- Noen områder i arvematerialet vårt er mer sårbare for endringer enn andre. 1q21.1 er et slikt område der antall kopier av genene har betydning (gendosesensitivitet). Både dobling av genene (duplikasjoner) og halvering (delesjoner) kan gi tegn og symptomer. Tilstandene kan ha varierende gjennomslagskraft og vise stor variasjon i hvordan de kommer til utrykk (inkomplett penetranse og variabel ekspressivitet).Ved 1q21.1 mikrodeletion syndrom mangler et lite område på det ene kromosom nummer 1. Det kan være nyoppstått hos den det gjelder eller være nedarvet fra en av foreldrene. De som har mikrodelesjonen kan ha atferdsvansker og psykiske helseplager som angst og nedstemthet. Kognitiv fungering er for de fleste innenfor normal variasjon for gruppen, men sosiale ferdigheter og språkforståelse kan være påvirket. Ytre tegn kan være relativt lav høyde i forhold til familiehøyden og forholdsvis liten hodeomkrets. Grå stær, hjertefeil og urinveismisdannelser kan forekomme.
- For personer med 1q21.1 delesjon er det viktig med kontakt med fysioterapeut med tanke på kartlegging, veiledning og oppfølging/behandling. Foreldre forteller om forsinket utvikling og hypotoni. Ut i fra et funksjonelt perspektiv snakket ble det snakket om hvordan dette kan påvirke og ha betydning for balanse, koordinasjon og utholdenhet. Noen påpeker fotfeilstilling og behov for ortopediske såler/sko, andre svak finmotorikk og selvhjelpsferdigheter. Det er spesielt viktig å være oppmerksom på sittestilling/arbeidsstilling og rygg. Videre ble betydningen av tilrettelagt miljø drøftet og det ble gitt eksempler på hvordan en best mulig kan styrke personen i daglige gjøremål på en måte som gir følelse av deltagelse og mestring. Det ble snakket om det generelle helseaspektet ved å være fysisk aktiv. Mange har gode erfaringer med støtte-/fritidskontakt. Disse kan på en positiv måte stimulere til fysisk aktivitet i fritiden og gi gode sosiale opplevelser og glede i hverdagen. Det ble påminnet om at kommunen er en viktig bidragsyter og støttespiller i forhold til aktivitet for barn med ulike utfordringer. Det ble også informert om Beitostølen Helsesportsenter og DNT sine lokallag med tilbud for utviklingshemmede.
- Ulike symptomer ved diagnosen kan ha innvirkning på utvikling av kognitiv funksjon og dermed skape utfordringer i hverdagen. Det ble gjort rede for hva kognisjon er, samt definert begreper som språkvansker, lærevansker og non-verbale lærevansker. Personer med 1q21.1 delesjon som har nedsatt kognitiv kapasitet og psykososiale vansker kan ha høyere risiko for å oppleve økt stressbelastning, utfordrende atferd og psykiske lidelser. Det ble presisert betydningen av individuell funksjonskartlegging, som utgangspunkt for all type tilrettelegging. Dette er viktig for å sørge for at kravene fra omgivelsene står i forhold til personens funksjon og behov. Kartleggingen bør være tverrfaglig og helhetlig og gjennomføres regelmessig.
- Det ble gitt informasjon om flere helserelaterte ytelser, mulige støtte- og tjenestetilbud i kommunen, samt endringer og utfordringer knyttet til overgang fra barn/ungdom til voksen. Det ble også presentert mulighetene for koordinering av tjenester og individuell plan. Aktuelle nettsider som ble trukket frem var; Helsenorge.no, Nav.no, Ung.no, Sjelden.no, Ungefunksjonshemmede.no, Udir.no, Bufdir.no, Statped.no, Husbanken.no og Legathandboken.no.
Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med fagkoordinator for kurset, Monica Andresen på telefon 64 80 60 40 eller e-post til moa@frambu.no.
Generelt om kurs på Frambu
Hensikten med kursene til Frambu er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Gjennom å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.
Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Tjenesten samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Les mer om kompetansetjenesten og hvilke diagnoser den gir tjenester til her: https://Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser har også en egen læringsportal på nett som tilbyr oppdatert, tilgjengelig og relevant kunnskap for fagpersoner og tjenesteytere. Du finner den her: Sjelden.no,
