1q21.1 mikrodelesjonssyndrom

Også kjent som 1q21.1 delesjon, 1q21.1 mikrodelesjon

ORPHA-kode: 250989 1q21.1 microdeletion syndrome

 

For lite eller for mye kromosommateriale er den vanligste årsaken til medfødte utviklingsavvik. Denne diagnosen innebærer tap (delesjon) av genmateriale på kromosom 1. Kromosomforandringen kan gi økt risiko for kognitiv funksjonsnedsettelse, atferdsvansker og utfordringer med mental helse, men tilstanden kan variere mye fra person til person, fra få eller ingen symptomer til betydelige sammensatte vansker og hjelpebehov.

I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det er store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.

En gutt med diagnosen

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.