Våren 2023 arrangerte vi kurs for personer med Potocki-Lupskis syndrom i alle aldre og deres familier. Les kort rapport fra kurset her.
Måler med kurset var å styrke deltakernes kunnskap om Potocki-Lupskis syndro (PTLS)m, og det å leve med diagnosen. Det ble lagt opp til en variert uke med forelesninger og samtaler, tid til å utveksle erfaringer og bli kjent med andre i liknende situasjon.
Her følger en kort oppsummering av det faglige innholdet på kurset:
Enkel introduksjon om Potocki-Lupskis syndrom
Kurset startet tirsdag med en forelesning for alle deltakere av Ingunn Juel Fagermoen, vernepleier og genetisk veileder. Her var nivået tilpasset slik at det skulle være informativt for både foresatte og personer med diagnose. Forelesningen startet med en film om blomstene og biene. Denne gir en enkelt forklaring på genetikk. Deretter snakket Ingunn om Potocki-Lupskis syndrom, forekomst, årsak og symptomer. Så gikk hun igjennom hva det vil si å ha en “ujevn profil” og litt om PTLS i Norge. Det ble snakket om hva man kan være god på når man har PTLS og hva som kan være vanskelig. Helt til slutt ble det snakket om hva Frambu kan bidra med og mulighet for deltakerne å stille spørsmål.
Kognitiv funksjon, ADHD og autismespektervansker
Spesialpedagog Heidi E: Nag holdt en forelesning om hvordan nevroutviklingsforstyrrelser slik som utviklingshemning/lærevansker, autismespektervansker og ADHD kan påvirke hverdagen for personer med PTLS. Deler av forelesningen var tilpasset ungdom og voksne med diagnosen. Forskningen viser at personer med PTLS har en forhøyet risiko for vansker innenfor alle disse områdene – selv om de ikke alltid kvalifiserer til å få en av diagnosene. Det kan derfor være viktig å kartlegge om personene har vansker innenfor nevorutviklingsforstyrrelser – ikke kun for å diagnostisere, men for å tilrettelegge.
Atferd
Denne forelesningen ble også holdt av vernepleier Ingunn Juel Fagermoen. Den startet med en spørreundersøkelse der deltagerne svarte på deres tanker rundt atferd og denne diagnosen. Etterpå ble det definert hva atferd er, atferdens tre funksjoner og analyse av atferd. Deretter snakket Ingun om hvilken atferd litteraturen beskriver ved PTLS, før hun snakket om atferd ved utviklingshemming og endring av atferd. Det å ha ujevn profil og kognitiv overbelastning ble også omtal!, før forelesningen avsluttet med å snakke om hvordan atferd påvirker sosiale relasjoner og hvor viktig sosial status er for barn og unge med nedsatt funksjonsevne.
Ernæringsutfordringer
Klinisk ernæringsfysiolog Benedicte Venås og fysioterapeut Bente S. Hunn hadde gruppesamtale med foreldre og fagpersoner om emæringsutfordringer og fysisk ivaretakelse. For personer med PTLS er det vanlig å streve med gastroøsofageal reflukssykdom, forstoppelse, svelgevansker og sensoriske utfordringer som kan gi økt brekningstendens og selektivitet i kostholdet. Ved lavere muskelspenning hos barn er man mer utsatt for å få refluks og forstoppelse som gir mye plager og kan forverre spisevanskene samt redusere livskvalitet. Derfor er det svært viktig med en god kartlegging og utredning av lege for å kunne sette inn riktige tiltak for behandling av refluks og forstoppelse som krever tett oppfølging over tid. Det er viktig å legge til rette for en god måltidsrytme, rikelig med væske og kostfiber i tillegg til gode toalettvaner for å forebygge forstoppelse. Refluks kan også behandles og mange har god effekt av medisiner. De største emæringsutfordringene var særlig uttalt i barne- og ungdomsårene og bedret seg ettersom de ble eldre samt ved oppfølging fra logoped, munnmotorisk trening, klinisk ernæringsfysiolog eller et tverrfaglig spiseteam, men dette varierte innad i gruppen. Hos de voksne var hovedfokuset å sikre et balansert kosthold med tiltak for å utvide matrepertoiret som spesielt ble en utfordring når de flyttet hjemmefra og til egen bolig.
Kostverktøyet (kostverktoyet.no) ble tatt opp som et nyttig formidlingsverktøy med praktiske råd og tips, enkle oppskrifter med bilder og gode illustrasjoner.
Fysisk ivaretakelse
Fysioterapeut, Bente S. Hunn og klinisk ernæringsfysiolog, Benedicte Venås, hadde felles foreldresamtale i gruppe vedrørende fysisk ivaretakelse og ernæring.
Regelmessig fysisk aktivitet/lek er viktig og nødvendig for normal vekst, utvikling og god helse blant barn, unge og voksne. Det ble snakket om den funksjonelle helheten som kroppen utgjør, de ulike utfordringene personer med PTLS kan ha, samt hvilken rolle fysioterapeuten kan ha i forhold til eventuell kartlegging, oppfølging og veiledning til ulike parter. Potoci-Lupski syndrom kan hos mange gi symptomer av blant annet muskelslapphet (hypotoni), hypermobile ledd, skjevstilling av føtter og rygg, samt generell forsinket motorisk utvikling.
Allsidig og variert aktivitet/trening er av stor betydning i alle aldersgrupper. Det å bli kjent med egen kropp og funksjon, bli glad i å være i aktivitet, gjør det lettere åta vare på egen helse. Når det gjelder kroppsøvningsfaget i skolen kan det være viktig å ha fokus på god informasjon om diagnosen til lærer og eventuelt gi støtte for tilrettelegging. Likeså aktivitet i friminuttene. Deltakelse og mestring blir stikkord her!
Foreldrene fortalte at personene med PTLS har mye glede ved å være i aktivitet, men at også tilrettelegging av aktivitet må ha fokus på individets ressurser og ta utgangspunkt i personens interesser. Det er viktig å nevne at fritid bør stå som et eget kapittel i den individuelle planen og at den bør være et viktig tema på ansvarsgruppemøter. Beitostølen Helsesportsenter og Valnesfjord Helsesportsenter er steder med gode tilbud for barn og unge. Videre nevnes det Den Norske Turistforening som har lokallag med Friluftsliv Tilrettelagt for Utviklingshemmede (FTU).
Familieliv og søsken
Sosionom Cecilie Moe fortalte om vanlige foreldrereaksjoner når man har et barn med en sjelden diagnose. Det er helt normalt å reagere forskjellig og å ha forskjellige mestringsstrategier. Forskjeller forsterkes ved kriser og kan oppleves både negativt og positivt. Mange foreldre/familier opplever en livssorg over at livet ikke ble slik man hadde forestilt seg, og det ble sett nærmere på hva denne livssorgen kan innebære. Foreldre til barn med en sjelden diagnose har også høyere risiko for stress og utbrenthet. I presentasjonen så vi på gode mestringsstrategier. Det ble også snakket om søskenrollen – hvor viktig det er at søsken blir sett og opplever at deres behov er like viktige som alle andres. God kunnskap om søskenets tilstand og diagnose forebygge bekymring og fremmer kontroll og mestring. Det ble gitt informasjon om hvor man kan henvende seg dersom man trenger profesjonell hjelp.
Les mer på våre temasider om pårørende
Psykisk helse
Psykologspesialist Tonje Elgsås snakket om at noen mennesker med Potocki Lupski kan ha høyere risiko for å utvikle psykiske lidelser enn befolkningen forøvrig. Det ble trukket frem at personer med dette syndromet er født med en del sårbarhetsfaktorer, for eksempel reduserte kognitive evner, nevroutviklingsforstyrrelser, sosiale vansker, motoriske vansker, hypotoni og søvnvansker, blant annet. Har man mange av disse sårbarhetsfaktorene så kan det være at man tåler mindre stress, og at man utvikler psykiske lidelser som en konsekvens av det. Det ble også fokusert på at noen med Potocki Lupski, spesielt de som også har autismespektervansker, kan ha en annerledes prosessering av sensorisk informasjon. Det betyr at personen kan være over- eller underfølsom for informasjon som tas inn gjennom sanseapparatet (syn, hørsel, smak, lukt, smerte, berøring). Dette vet man også at kan medføre en del stress for de som opplever dette, og for noen kan det være årsak til engstelse, motorisk uro, aggresjon og unngåelse. Videre ble det snakket om at behandling av psykisk lidelse for personer med Potocki Lupski må legges opp individuelt for hver person, men at det er viktig å ta tilrettelegge for disse grunnleggende, medfødte sårbarhetsfaktorene som nevnt over.
Å snakke med barn og ungdom om diagnose
Spesialpedagog David Bahr foreleste om betydningen for barnet å ha gode samtaler med sine foreldre eller andre om temaer som barnet er opptatt av. At barnet kan dele sine tanker om egen kropp og egne ferdigheter bidrar til at foreldrene får informasjon om hvilke tanker barnet har om seg selv. Dersom barnet har frustrasjoner eller negative tanker om seg selv, vil foreldrene kunne stå sammen med barnet i å kjenne på disse frustrasjonene og sammen kunne finne strategier for å finne løsninger. Hva skal til for å få til gode samtaler? Under forelesningen fikk deltakerne innblikk i hva som bidrar til gode samtaler.
Deltakerne delte egne erfaringer om temaet med hverandre.
Les mer om å snakke med barn og unge om diagnose på våre temasider
Rettigheter og tjenester
Sosionom Cecilie Moe oppsummerte resultater fra Nasjonal rapport om pårørendes situasjon (Helsedirektoratet, 2021), samt undersøkelse fra Riksrevisjonen, for å illustrere omfanget av pårørendearbeidet, pårørendes behov for hjelp, og hvordan denne ofte er for dårlig, geografisk betinget og dårlig samordnet. Status CRPD ble presentert. Sentrale lover ble gjennomgått. Utvalgte tjenester ble presentert og erfaringer diskutert, blant annet avlastning, BPA og den nye barnekoordinatorordningen.
Resultater fra en studie av søke- og klageprosesser ble presentert, for å øke bevisstheten av viktigheten av å klage, og hvor man kan få hjelp til dette.
Les mer om rettigheter og tjenester på våre temasider
Tilbud til voksne med diagnose
Voksne deltagere på kurs hadde et eget tilbud med forelesninger, samtalegruppe og aktivitet. Temaene i forelesningene var informasjon om diagnosen, ADHD, autismespektervansker og kognisjon. Gruppen hadde også en samtale med Dr. Potocki. Her delte de erfaringer om å leve med diagnosen og fikk svar på ting de lurte på. I samtale med ernæringsfysiolog ble det gjennomgått kostholdsråd, og deltakerne lagde mat sammen. Frambus ergoterapeut snakket om balanse i hverdagen, og gruppen delte erfaringer om hvilke aktiviteter som gir og tar energi. Flere så nytten av å bruke timeplan/dagsplan mer aktivt, slik at en har energi til det en har lyst til å få til, men også tid til ting en må gjøre i hverdagen. Av aktiviteter var basseng og klatring populært, og flere la planer om å begynne å klatre med familie eller støttekontakt når de kom hjem.
Generelt om kurs på Frambu
Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Tjenesten samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Kjernevirksomheten i tjenesten utøves ved de ulike kompetansesentrene.
I menyen over finner du mer informasjon om diagnosene Frambu jobber med og ulike tema knyttet til disse og informasjon om og søknadsskjema til våre kurs og tjenester.
Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Gjennom å samle flere personer med sjeldne diagnoser, får også Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.
Har du spørsmål?
Ta gjerne kontakt med fagkoordinator Ingunn Juel Fagermoen på telefon 64 85 60 23 eller e-post til ijf@frambu.no.
.
