07.- 10. november 2022 arrangerte Frambu kurs for personer i alle aldre med medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG), deres familier og tjenesteytere. Her er en kort rapport fra det faglige innholdet i kurset.
Målet med kurset, som gikk over fire dager, var å styrke deltagernes kompetanse om CDG og hvordan man kan leve best mulig med diagnosen. Deltagerne fikk også anledning til å bli kjent med og utveksle erfaringer med andre i liknende situasjon.
Les mer om diagnosen på nettsidene til Frambu.
På dagtid var programmet tilpasset voksne, ungdom og barn, både med og uten diagnose. Pårørende og tjenesteytere fikk tilbud om forelesninger med ulike tema knyttet til det å leve med CDG, med fokus på medisinske aspekter og tilrettelegging i hverdagen. Det var også tilbud om erfaringsutveksling i grupper. Barn og voksne med diagnose og deres søsken fikk et pedagogisk tilbud i Frambu barnehage eller skole. På kveldstid ble det tilrettelagt for deltagelse i aktiviteter inne og ute på Frambu.
Familieliv og søsken
Spesialpedagog og familieterapeut Bente Andersen sin forelesning ble lagt opp som to økter, en om familieliv og en om søsken. I begge øktene ble deltakerne invitert til dialog både i form av spørsmål, eksempler fra egen hverdag og refleksjoner om temaene.
Ergoterapi og fysioterapi
Ergoterapeut Solvor Sandvik Skaar innledet med å snakke om koordinering av tjenester og tverrfaglig samarbeid. Ergo- og fysioterapeut er ofte koordinator og har ansvar for utarbeidelse av Individuell Plan (IP). IP skal handle om både langsiktige og kortsiktige mål og hva som er viktig for personen, som for eksempel helse, aktivitet og deltagelse.
Videre viste Solvor og fysioterapeut Kaja til internasjonale kliniske retningslinjer for oppfølging. Ataksi er en vanlig bevegelsesforstyrrelse ved PMM2 og betyr at bevegelsene er urytmiske, unøyaktige og hakkete. Epilepsi kan forekomme og det samme gjelder slagliknende episoder. Muskelsvakhet, nummenhet og smerte kan vise seg i både hender og føtter. Vansker med forståelse, oppmerksomhet og kommunikasjon viser seg i ulik grad hos den enkelte. Trening for å opprettholde stå- og gangfunksjon er viktig for alle med en CDG-diagnose. Det er nyttig å samarbeide med logoped når det gjelder munnmotorisk trening og språk. De fleste med CDG har behov for mange ulike typer hjelpemidler.
Ernæring
Klinisk ernæringsfysiologer Natasha L. Welland og Benedicte H. Venås foreleste om utfordringer og plager som kan påvirke næringsinntaket hos personer med CDG, som spisevansker, mage- og tarmrelaterte utfordringer og hypoglykemi (lavt blodsukker). Utfordringene er særlig uttalte de første leveårene og en stor andel av personer med CDG har behov for ernæringsstøtte for å sikre inntaket av energi og næringsstoffer. Det ble gitt informasjon om anbefalt oppfølging, forslag til tiltak som kan gjennomføres i og mellom måltidene, samt informasjon om hvor familier som ønsker mer hjelp kan henvende seg.
Medisinske aspekter ved CDG-sykdommer
Overlege og seksjonssjef Erik A. Eklund, MD, PhD ved Skåne Universitets sykehus (SUS) ga et kort historisk tilbakeblikk over CDG-sykdommene, før han forklarte basal biokjemi i korte trekk. Eklund snakket om proteiner, genetikk og glykolyseringsforstyrrelser. CDG rammer cellenes sukkerproteinstoffskifte (glykosylering), der cellene bygger lange sukkerkjeder som er festet til proteiner, som kalles glykoproteiner. Denne prosessen er viktig for riktig transport og funksjon i kroppen.
Den hyppigste subtypen av glykolyseringsforstyrrelser i Norden er PMM2-CDG. De vanligste nevrologiske symptomene ved PMM2 er hypotoni, skjeling, cerebellar atrofi/hypoplasi, slagliknende episoder, kognitiv funksjonsnedsettelse, retinitis pigmentosa og nevropati. Både hjerte- og koagulasjonsproblemer kan forekomme. Som regel er det en forøket risiko for blodpropp. Leversykdom kan utvikles. Det kan være endringer i mage- og tarmkanalen (enteropati). Gutter har ofte sen pubertet og hos jenter uteblir ofte puberteten. Hypothyreose kan også forekomme. Det er viktig at medisinske problemstillinger blir fulgt opp. Eklund anbefalte kontroll av hjertet minst hvert annet år i barndommen. Blodets koagulasjonsevne må alltid undersøkes før operasjoner. Leverfunksjonen bør også følges opp minst en gang årlig i barndommen. Netthinneundersøkelse bør skje i tenårene. Det bør gjøres bentetthetsmålinger. Bukspyttkjertelen kan være affisert ved CDG som kan gi for lavt blodsukker grunnet økt insulinutskillelse.
Eklund anbefalte oppfølging av fysioterapeut for å opprettholde funksjon og understreket viktigheten av å være fysisk aktiv for å forebygge blodpropp. Behandling med acetazolamid (Diamox®) har også vist bedret finmotorikk og tale hos personer med CDG. Medikamentet virker også antiepileptisk og kan redusere slagliknende episoder.
Det ble gitt noe informasjon om en annen undergruppe SLC39A8-CDG. SLC39A8-genet er viktig for opptaket av mangan, et essensielt sporstoff for kroppen. Mutasjoner i dette genet kan derfor føre til manganmangel. Personer med denne subtypen kan være preget av kognitiv funksjonsnedsettelse, motoriske utfordringer, anfall, hørselstap og synsforstyrrelser. Eklund presenterte også behandlingsforsøk med mangansulfat og galaktosetilskudd på denne varianten av CDG.
Rettigheter til tjenester og ytelser
Sosionom Una Stenberg snakket om prosessen foreldre går gjennom for å få hjelpen på plass til sine barn, også overgangen til livet som ung voksen. Det ble orientert om koordinerende enhet, koordinator og barnekoordinator, og flere foreldre delte også egne erfaringer knyttet til disse ordningene. Døgnklokke som hjelpemiddel presentert, og de foreldrene som hadde erfaringer delte hvordan de brukte døgnklokke som hjelpemiddel, blant annet til søknader om hjelpestønad og BPA. I den andre timen ble foreldregruppen delt i to (foreldre til voksne barn og foreldre til mindreårige barn) der temaet ble mer målrettet ut fra alder på personen med diagnose. Flere av foreldrene til voksne med diagnose delte sine erfaringer og frustrasjoner knyttet til det å få gode botilbud på plass utenfor foreldrehjemmet, og meningsfulle aktiviteter på dagtid.
Rettigheter og muligheter i opplæring
Pedagogisk rådgiver Marianne Bryn orienterte om rettigheter i barnehagen og skolen i henholdsvis barnehageloven og opplæringsloven. Det ble delt erfaringer med hvordan overgangen fra barnehage til skole kan gjennomføres.
Barn, ungdom og voksne med CDG og deres søsken fikk et pedagogisk tilbud i Frambus barnehage, skole og miljøseksjon på dagtid. Vi brukte Talking Mats (samtalematter) når vi hadde samtaler i gruppe. Talking Mats er et enkelt redskap som kan hjelpe mennesker som har kommunikasjonsvansker med å få uttrykt sine ønsker og synspunkter. Mer informasjon om Talking Mats finnes på den svenske nettsiden Att använda samtalsmatta i samtal | Papunet
Søsken deltok i aldersinndelte gruppesamtaler om det å være søster eller bror til en med en sjelden diagnose. Det ble gitt en generell felles tilbakemelding til foreldrene om temaene som ble tatt opp i søskensamtalene.
Tjenesteytere deltok på enkelte forelesninger og drøftet relevante tema og utvekslet erfaringer med hverandre i grupper. Samtalen ble ledet av fagperson ved Frambu.
Generelt om kurs på Frambu
Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Tjenesten samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Les mer om dette her på sidene til Helsenorge.
Hensikten med Frambus kurs, er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende situasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere/pårørende og ansatte i hjelpeapparatet.
.
