Stine er 42 år og lever med den sjeldne diagnosen DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse. I denne episoden av Frambupodkasten forteller mor og søster om Stines liv så langt, og hvordan det har vært å leve tett på en som har en sjelden diagnose.
De fleste av årene i Stines liv har hun levd med såkalt “ukjent diagnose”. Det er først i nyere tid og med ny teknologi at man har klart å påvise mutasjoner i DDX3X-genet som årsak til utviklingshemningen hennes. Stine fikk derfor først diagnosen veldig nylig, som voksen.
Her forteller mor og søster om sine erfaringer fra livet med Stine, fra fødsel og barneår, til skolealder, ungdomsliv og voksenliv:
(Beklager litt dårlig lyd de første minuttene).
Podkasten ble spilt inn da Frambu arrangerte kurs for diagnosen tidligere i år.
Takk til familien for at dere ville dele erfaringene deres med andre!
.
Vil du også dele dine erfaringer?
Frambu er alltid interessert i å høre hvordan det er å leve med en diagnose, og deler gjerne erfaringer og historier i kanalene våre. Hvis du selv har en sjelden diagnose, eller du er pårørende til en med en sjelden diagnose, hører vi gjerne fra deg.
Ta kontakt med kommunikasjonsrådgiver René Brunsvik på e-post reb@frambu.no for mer informasjon!
.