DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse
Også kalt X-bundet utviklingshemning, hypotoni og bevegelsesforstyrrelse-syndrom
ORPHA-kode: 457260 X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder
Forandringer i DDX3X-genet er ganske nylig påvist som en årsak til utviklingshemming. Det er vanligst hos jenter, men også gutter kan ha DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse. Symptomene kan variere mye fra person til person, men alle har påvirkning av motorisk og kognitiv utvikling.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
Overlege Marie Smeland foreleser om: Hva DDX3-X er, kromosomer, gener og arvegang, og om hvorfor DDX3-X genet er viktig.
Beskrivelse av kjennetegn ved tilstanden.Både utviklingsforstyrrelser og kroppslige symptomer blir gjennomgått.
Kurs
Til:
Til:
Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker (0-16 år)
Søknadsfrist:
10. juni
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (17 år+)
Søknadsfrist:
11. august
Til:
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
