DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse

Diagnosen skyldes forandringer i genet DDX3X som befinner seg på X-kromosomet. Dette kan føre til at et enzym får nedsatt aktivitet eller slutter å virke helt. Symptomene kan variere fra person til person. Forsinket utvikling er vanlig og alle med diagnosen blir påvirket kognitivt. Graden av utviklingshemning varierer fra mild til alvorlig. Bevegelsesforstyrrelser og atferdsvansker er også vanlig, og epilepsi forekommer oftere enn i resten av befolkningen. Tidligere trodde man at bare jenter/kvinner kunne få forandringer i dette genet, men nyere funn har vist at også gutter kan ha symptomgivende mutasjoner i DDX3X.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => diagnostisk_informas
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 524
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
    [meta_key] => diagnose
)

Diagnostisk informasjon

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => kurs
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 12
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
    [orderby] => date
)

Kurs

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => aktualiteter
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 12
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => desc
    [orderby] => date
)
Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => materiell
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 12
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
    [orderby] => relevance
)

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => ansatte
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 248
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
)

Vil du dele dette med noen andre?