Fra 6.-10. Februar 2023 arrangerte Frambu kurset «DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse”. Kurset var for personer med diagnosen i alle aldre, samt deres familier og tjenesteytere. Her er en kort rapport fra det faglige innholdet på kurset.
.
Kort om diagnosen
Forandringer i DDX3X-genet er ganske nylig påvist som en årsak til utviklingshemming. Det er vanligst hos jenter, men også gutter kan ha DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse. Symptomene kan variere mye fra person til person, men alle har påvirkning av motorisk og kognitiv utvikling. Graden av utviklingshemming varierer fra mild til alvorlig.
Les mer om diagnosen på Frambus diagnosesider.
.
Kort om kurset
Målet med kurset var å styrke deltakernes kunnskap om DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse, og hvordan leve med diagnosen. Det var også en god mulighet for deltakerne å bli kjent og utveksle erfaringer med andre i liknende situasjon.
Foreldre og tjenesteytere deltok på forelesninger og drøftet relevante tema og erfaringer med hverandre i grupper. Barn med diagnose og deres søsken var i Frambus barnehage og skole på dagtid, hvor de deltok i samtaler og aktiviteter med temaene skole, venner og følelser. Søsken uten diagnose hadde egne gruppesamtaler, der de delte erfaringer om å være søster eller bror til en som har en sjelden diagnose.
På dette kurset ble det lagt vekt på bruk av “Talking Mats”. Talking Mats er et enkelt redskap som kan hjelpe mennesker som har kommunikasjonsvansker med å få uttrykt sine ønsker og synspunkter.
Les mer informasjon om Talking Mats her.
.
Faglig innhold på kurset
.
Medisinsk informasjon
Diagnosen er forholdsvis nyoppdaget, i 2015. Marie Smeland er overlege og spesialist i genetikk og barnesykdommer ved Habilitering for barn og unge UNN, Tromsø, og foreleste om medisinsk informasjon, genetikk og kjennetegn ved tilstanden.
Del 1 av forelesningen til Marie Smeland:
.
Del 2 av forelesningen til Marie Smeland:
.
Familieliv og søsken
Sosionom Cecilie Moe fortalte om vanlige reaksjoner foreldre kan få når man har et barn med en sjelden diagnose. Det er helt normalt å ha mange følelser og reagere på forskjellige måter, også innad i en familie.
Forskjeller forsterkes ved kriser og kan oppleves både negativt og positivt. Noen foreldre og familier opplever en livssorg over at livet ikke ble slik man hadde forestilt seg, og vi så nærmere på hva denne livssorgen kan innebære. Foreldre til barn med en sjelden diagnose har også høyere risiko for stress og utbrenthet. Vi snakket om noen gode mestringsstrategier for dette, som du også kan lese på Frambus temasider.
Les om rollen som pårørende på temasidene til Frambu.
Vi snakket også om søskenrollen – hvor viktig det er at søsken blir sett og opplever at deres behov er like viktige som alle andres. God kunnskap om søskenets tilstand forebygger bekymring og fremmer kontroll og mestring.
Les om søsken og søskenliv på temasidene til Frambu.
.
Fysioterapi og fysisk ivaretagelse
Fysioterapeut Bente S. Hunn hadde temasamtale i gruppe om fysioterapi og fysisk ivaretakelse. Regelmessig fysisk aktivitet og lek er viktig og nødvendig for normal vekst, utvikling og god helse blant barn og unge. Vi snakket om den funksjonelle helheten som kroppen utgjør, de ulike utfordringene personer med DDX3X kan ha, samt hvilken rolle fysioterapeuten kan ha i eventuell kartlegging, oppfølging og veiledning.
Kroppsøvingsfaget i skolen ble også belyst Det er viktig med god informasjon om diagnosen til lærer og eventuell støtte for tilrettelegging. Dette gjelder også aktivitet i friminuttene, hvor deltagelse og mestring er stikkord.
Foreldrene fortalte om mye glede ved å være i aktivitet ute, men at også tilrettelegging av aktivitet må ha fokus på individets ressurser og ta utgangspunkt i personens interesser. Det er viktig å nevne at fritid bør stå som et eget kapittel i den individuelle planen og at den bør være et viktig tema på ansvarsgruppemøter.
Beitostølen Helsesportsenter og Valnesfjord Helsesportsenter har gode tilbud for barn og unge. Den Norske Turistforening har lokallag med Friluftsliv Tilrettelagt for Utviklingshemmede (FTU).
.
Ernæring
Klinisk ernæringsfysiolog Natasha L. Welland ledet gruppesamtaler om ernæring. Tilstrekkelig og variert matinntak er viktig for vekst, utvikling og trivsel hos barn og ungdom. I samtalene ble det snakket om de vanligste ernæringsutfordringene hos personer med DDX3X og hva en fastlege, klinisk ernæringsfysiolog, habiliteringstjenesten, BUP og Spiseteam kan bidra med i kartlegging, veiledning og oppfølging av barna og familiene.
Foreldrene til de yngste barna fortalte at spesielt de første leveårene var preget av vanskeligheter med å spise, lav/dårlig vektøkning og mye bekymring. Flere fortalte også om utfordringer med selektivitet i kostholdet. Disse erfaringene ble også bekreftet av foreldre med eldre og voksne barn.
Spise- og ernæringsproblemene kan henge sammen med lavere muskelspenning, økt brekningstendens, tygge- og svelgevansker, forstoppelse og reflukssykdom, og forhøyet energibehov ved hjerte/lungesykdom. Flere hadde positive erfaringer og god nytte av regelmessig oppfølging av logoped, munnmotorisk trening i barnehage og skole, og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog eller Spiseteam, men tilgangen på dette varierte ut ifra bosted.
Flere av foreldrene fortalte at når barna ble eldre så snudde problemstillingene til det motsatte og de måtte begynne å begrense matinntaket, spesielt hvis det var mat barna likte godt, for å unngå at de spiste for mye på en gang og over tid utviklet overvekt. Årsakene til dette er trolig sammensatte. Noen foreldre opplevde nytte av å lære barna sine hvilken type mat som er bra å spise for helsen og hvilken mengde mat som er passe, men de behøver gjerne jevnlig påminning. Dette ble spesielt en utfordring når barna flyttet hjemmefra og til egen bolig. Samtlige foreldre opplevde at bolig-personell og assistenter har for lite kompetanse på kosthold og veiledning av personer med utviklingshemming.
Les om ernæring på Frambus temasider.
.
Språk og kommunikasjon
For personer med DDX3X blir det beskrevet i forskningen at mange har forsinket utvikling. Hvordan språket utvikler seg for den enkelte er individuelt, og for de som utvikler talespråk kommer det første ordet en gang mellom 2-5 års alder. Det blir også beskrevet at flere har vansker med uttale og noen har repeterende tale i form av ord og fraser. For denne gruppen vil alternativ og supplerende kommunikasjon være viktig.
For de som har forsinket språkutvikling og utydelig tale blir det viktig å supplere med alternative hjelpemidler for å støtte opp for både utvikling og tale. Det er flere som beskriver at de bruker tegn til tale i denne gruppen, og da spesielt når personen er ung.
For å støtte tale når en blir eldre finnes det ulike hjelpemidler. Dette kan en få hjelp til å finne ut av i sitt lokale hjelpeapparat. Det er også mulig å søke hjelp hos hjelpemiddelsentralene som har tilgang på de ulike hjelpemidlene. For de som ikke utvikler talespråk blir det viktig å finne kommunikasjonshjelpemidler som er mulig for personen selv å håndtere.
Les om Alternativ og supplerende kommunikasjon på temasidene til Frambu.
Nevroutviklingsforstyrrelser
Spesialpedagog Heidi E. Nag holdt en forelesning om hvordan nevroutviklingsforstyrrelser, slik som grad av utviklingshindring, lærevansker, autismespektervansker, ADHD og språkvansker påvirker hverdagen for personer med DDX3X. Forskningen viser til at personer med DDX3X har en forhøyet risiko for vansker innenfor alle disse områdene – selv om de ikke alltid kvalifiserer til å få en av de spesifikke diagnosene. Det kan derfor være viktig å kartlegge om personene har vansker innenfor disse områdene – ikke kun for å diagnostisere, men for å tilrettelegge.
Atferd
Vernepleier Ingunn Juel Fagermoen holdt en forelesning om atferd hos personer med DDX3X. Mange med denne diagnosen har utviklingshemming, og hos personer med utviklingshemming kan atferdsvansker også være vanlig. Det kan omfatte ADHD, nedsatt impulskontroll, aggresjon og autismespektervansker. Selvskading kan også forekomme.
Det ble snakket om atferd ved utviklingshemming generelt, hva det er og hvordan det må analyseres. Atferdsutfordringer må handteres og ses i sammenheng med kognitive begrensninger og følelsesmessige forhold. Det ble også snakket om sosial status og hva som kan gjøres før å høyne disse barnas sosiale status. Foreldrene ga også anonyme svar på spørreundersøkelser om eventuelle atferdsutfordringer hos sine barn, som Frambu vil bruke videre i dokumentasjons- og forskningsarbeid.
Les om emosjonsregulering på sidene til Frambu.
.
Sosial kompetanse og deltakelse
Både individuelle ferdigheter og faktorer i miljøet påvirker det sosiale samspillet. Spesialpedagog Livø Nyhus snakket om hvorfor det kan være vanskelig å få til det sosiale samspillet når en har kognitive vansker, og at en må ha realistiske forventinger til barnet også på dette området. Å finne gode sosiale arenaer, få venner og opprettholde vennskap, vil ofte kreve en innsats fra foreldrenes side. Det er viktig å ha god dialog med barnehage eller skole om utvikling av sosial kompetanse, hvordan en kan tilrettelegge i miljøet og ha en plan for å øve på ferdigheter.
.
Takk for en nyttig og lærerik uke!
.
