Nevronal ceroid lipofuscinose er en gruppe arvelige, medfødte, fremadskridende sykdommer som rammer sentralnervesystemet (nevrodegenerative sykdommer). Les om eksperimentell behandling ved diagnosen her.
Mulighet for behandling for sjeldne tilstander er raskt økende og mange nye medikamenter og behandlingsformer prøves nå ut. Godt hjulpet av ny kunnskap om arvemateriale og cellefunksjon, arbeider forskningssentra og farmasøytisk industri stadig frem nye behandlingsformer som retter seg mer direkte mot selve årsaken til tilstanden.
Men, det kan være veldig vanskelig å holde oversikt over den store aktiviteten på dette feltet.
For NCL–gruppen er vi imidlertid heldige. Her har vi overlege Ingrid Helland, som har jobbet med NCL i mange år og etablert et internasjonalt nettverk og holder seg orientert om det som skjer med tanke forskning og behandling ved denne sykdommen.
Ingrid jobber på barneavdelingen for nevrofag, ved Oslo Universitetssykehus avd. Rikshospitalet. Denne avdelingen har et spesielt ansvar som nasjonalt medisinsk ressurssenter for NCL. Her kan både familier, fastleger og habiliteringstjenester henvende seg for å få råd og veiledning.
I denne videoen ser Helland nærmere på eksperimentell behandling ved nevronal ceroid lipofuscinose.
Opptaket ble gjort i forbindelse med et webinar på Frambu 9. mars 2021.
.
Her finner du lenker til ressurser som ble omtalt i webinaret:
- Veileder for symptombehandling ved NCL
- Frambus diagnosebeskrivelse NCL
- Norsk NCL-forening
- Statped om JNCL
.
