I slutten av juli 2023 deltok Frambu på verdenskonferansen for medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG) i Portugal. Målet med konferansen var å dele kunnskap, erfaringer og å lære om de nyeste fremskrittene innen behandling av diagnosene. Konferansen var også en fin anledning til å møte personer med CDG og deres familier.
CDG er en gruppe sjeldne, arvelige sykdommer som rammer cellenes sukkerproteinstoffskifte. Sykdommene gir symptomer både fra sentralnervesystemet og de perifere nerver og rammer dessuten ulike andre organfunksjoner. Les mer om CDG i vår diagnosebeskrivelse her
Verdenskonferansen for CDG arrangeres av World CDG Organization (verdensorganisasjonen for CDG) annethvert år, og samler personer som lever med CDG og deres pårørende og helsepersonell, klinikere, forskere og legemiddelindustrien.
Årets konferanse var den sjette i rekken, og det var mulig å delta både fysisk og digitalt. Hovedtemaet på konferansen var utvikling av behandling for alle typer CDG. Fra Frambu deltok klinisk ernæringsfysiolog Benedicte Venås, som har skrevet denne rapporten. Blant gjestene var også professor Jaak Jaeken, som beskrev de første tilfellene av CDG i 1979. Se fullt program for samlingen her
Konferansen var en god anledning til å lære om de siste fremskrittene innen forskning og for erfaringsdeling. Programmet dekket et bredt spekter av emner gjennom faglig innlegg, intervjuer og diskusjoner. Under konferansen delte familier og fagpersoner sine perspektiver, erfaringer og kunnskap. Det ble også satt av god tid til drøfting i grupper satt sammen på tvers av fagbakgrunn, nasjonalitet og rolle inn mot CDG.
Med stor variasjon av deltagere ble innholdet presentert på en lettfattelig måte, som også egnet seg godt for personer uten fagbakgrunn. Dette med sikte på å hjelpe flere til å engasjere seg mer effektivt med klinikere og forskere, og for å kunne ta informerte valg. Konferansen bidro også til å styrke samarbeidet på tvers av landegrenser og diagnoser.
På konferansen første dag fikk vi et overblikk over forskning med fokus på muligheter og utfordringer, utvikling av legemidler, tilgang til oppfølging og behandling og ettergodkjenning av behandling. Innleggene fokuserte på viktige verktøy og forskningsområder som har potensial for å fremme behandling, oppfølging og omsorg for personer med CDG. Det ble lagt vekt på betydningen av samarbeid i utviklingen av effektiv forskning og forbedring av oppfølging til personer med CDG på tvers av landegrenser og diagnoser. Emnene besto også av hvordan inkludere personer med og uten diagnose i forskning og legemiddelutvikling. Flere av talerne diskuterte hvordan samarbeid med personer med CDG kan forbedre kvaliteten og relevansen av kliniske studier, og til slutt forbedre resultatene. Personer med diagnose er ikke bare de endelige mottakerne av nye behandlingsmetoder, men også viktige bidragsytere i den kliniske forskningsprosessen. For mange med en sjelden diagnose kan dessuten deltakelse i en klinisk studie være den eneste potensielle behandlingen.
På konferansens andre dag var temaet behandling for CDG. Professor Peter Witters ved Universitetssykehuset UZ Leuven i Belgia og doktor Andrew C. Edmondson fra barnesykehuset i Philadelphia (CHOP) orienterte om kosttilskudd for personer med CDG. I dag benyttes tilskudd av vitaminer og sukkermolekyler for å lindre symptomer hos personer med CDG, og det forskes fremdeles på ulike tilnærminger. Tilskudd av monosakkarider er et forholdsvis trygt alternativ som man har lang erfaring med.
Den eneste typen CDG som hittil kan behandles effektivt med tilskudd, er MPI-CDG. Personer med MPI-CDG har i prinsippet ingen symptomer knyttet til CDG foruten leverpåvirkning ved tilførsel av mannose i kosten.
For andre typer av CDG kan tilskudd bidra mot å lindre symptomer. Per nå kan tilskudd av sukkerarter, vitaminer og sporstoffer bidra til å redusere symptomer hos personer med visse typer CDG. Slik symptomrettet behandling har vist bedring av symptomer hos noen, men ikke hos alle. Restfunksjon av den spesifikke muterte mekanismen vil være en viktig forutsetning for å kunne lykkes med denne typen behandling. Tilskuddene som prøves ut er ofte høydose tilskudd, altså svært store doser som kan være skadelig hvis det brukes til feil formål. Det er derfor viktig at personer som bruker slikt preparat får tett oppfølging og monitoreres av erfarent helsepersonell.
På konferansens siste dag ble legemidler som vurderes til bruk i symptomrettet behandling presentert.
Doktor Etan Perlstein orienterte om ombruk av allerede eksisterende legemidler. Generelt sett gir ombruk av legemidler en lovende vei for å finne nye behandlinger raskt og effektivt ved å dra nytte av informasjonen som er tilgjengelig om eksisterende legemidler. Utvikling av nye medisiner er svært ressurskrevende; i første fase må det gjennomføres omfattende laboratorieforsøk på eksempelvis dyr eller celler før det er mulig å teste på mennesker. Deretter må utprøvingen gjennom tre faser for å teste bivirkninger, effekt på sykdommen og til slutt effekt på et større antall pasienter for å bekrefte funn fra første og andre fase. Ved å gjenbruke allerede eksisterende legemidler vil man altså kunne spare flere år og kostnader.
Doktor Christina Lam presenterte om foreløpig forsøk med legemiddelet Acetazolamid (Diamox®) som i hovedsak blir brukt ved høydesyke, glaukom (grønn stær), epilepsi og periodisk paralyse. Legemiddelet senker surhetsgraden i blodet og kan på den måten redusere antallet slag-lignende episoder hos personer med CDG. Dette legemiddelet har også vist forbedringer i fin- og grovmotorikk hos noen få med CDG. Det er likevel enda usikkert om forbedringen i motorisk funksjon og gange skyldes naturlig utvikling ved å vokse opp og bli eldre, eller om det er resultatet av legemiddelet.
Doktor Eva Morava fra Mayo Clinic orienterte om legemiddelet Epalrestat, som først ble godkjent i Japan mot nevropati som følge av diabetes ved at det reduserer opphopningen av sukkeralkoholet sorbitol som skader nervene. Hos personer med PMM2-CDG kan dette legemiddelet øke aktiviteten av enzymet PMM2 som er mangelfullt eller har redusert funksjon. Det er for øyeblikket få barn og unge med PMM2-CDG som prøver ut dette legemiddelet, men disse har opplevd motoriske forbedringer. Maggie Carmichael fra Maggies Pearl er en av forsøkspersonene som bruker Epalrestat, og studien er nå i siste fase. Les mer om forskningsprosjektet her
Konferansen ble avsluttet med at familiene med CDG fikk tilbud om individuelle samtaler med en av legene med spesiell kompetanse på CDG.
.
.
Har du spørsmål?
Ta gjerne kontakt med Benedicte Venås på e-post bev@frambu.no eller telefon 64 85 60 00
.
