Overlege Ellen Annexstad har forsket på Duchennes muskeldystrofi i flere år. Nylig leverte hun doktorgradsavhandlingen sin om molekylære og kliniske kjennetegn og beinhelse hos barn og ungdom med Duchennes muskeldystrofi i Norge. Fredag 23. juni disputerer hun. Alle interesserte er velkommen til å delta fysisk eller digitalt.
I doktorgradsstudien har Annexstad forsøkt å
- identifisere individuelle genetiske mutasjoner og få oversikt over hva risikoen for å få sykdommen er, hvor mange som har den og hvordan disse er fordelt i befolkningen
- utforske utvalgte trekk i sykdomsutviklingen med eller uten steroidbehandling, og se om det er noen sammenhenger mellom anleggene i den enkeltes genmateriale (genotype) og hvordan disse kommer til uttrykk i fysiske egenskaper hos personen (fenotype)
- undersøke hvor mye bivirkninger steroider gir på benhelse, pubertetsutvikling og lengdevekst, særlig hvordan forsinket skjelettalder ved steroidbehandling påvirker vurderinger av kortvoksthet og benhelse.
.
Åpen disputas
Fredag 23. juni 2023 forsvarer Annexstad doktorgradsavhandlingen «Molecular and clinical characteristics and bone health in paediatric and adolescent patients with Duchenne muscular dystrophy in Norway».
Program for dagen:
- Kl 10.15: Prøveforelesning om diagnostisering og behandling av benskjørhet hos barn
. - Kl 13.15: Disputas
Begge deler holdes i Runde auditorium i Domus Medica på Rikshospitalet og er åpne for publikum. Det er også mulig å følge innleggene digitalt.
.
– Ellen Annexstad har gjennomført et viktig og spennende arbeid om en sjelden og fremadskridende muskelsykdom. Vi er stolte av arbeidet hun har gjort og gleder oss til en spennende prøveforelesning og disputas, sier Monica Andresen. Hun er leder for Annexstad i Leve NÅ – enhet for samhandling, livskvalitet og lindring, som drives av Frambu.
.
.
