Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker

Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)

I uke 43 er det kurs på Frambu om svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år).

Hvem er kurset for?

Kurset er for barn, ungdom og unge voksne fra 0-18 år med en svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker, og deres familier. Deltakernes tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset (merket med stjerne* i programmet).

I 2026 gjennomfører vi to kurs for familier med barn og ungdom med svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatt vansker:

• et som går fra 5. til 9. oktober (uke 41)
• et som går fra 19. til 23. oktober (uke 43)

Disse to kursene vil ha felles søknadsfrist og felles inntak. Vi vil på denne måten kunne sette sammen deltakere som har mest mulig til felles, som alder, diagnose eller funksjon. Det er derfor ikke mulig å søke om plass for én bestemt uke.

Diagnoser som hører inn under svært sjeldne kromosom-og genforandringer som gir sammensatte vansker, men som har egne kurstilbud, er ikke i hovedmålgruppen for disse kursene.

Hva ønsker vi med kurset?

Målet med kurset er å styrke deltakernes kunnskap om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker, og det å leve med diagnosen. Vi vil ta opp ulike temaer som er relevant for diagnosene, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Se program for nærmere detaljer om innholdet.

Det blir også mulighet for å utveksle erfaringer med andre i liknende situasjon. På ettermiddag- og kveldstid er det mulig å bli med på varierte aktiviteter og opplevelser inne og ute på Frambu.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Kurs på Frambu er gratis for personer med diagnose og familien, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Ta gjerne kontakt med administrativ eller faglig koordinator hvis du har spørsmål om kurset!

Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)

I uke 41 er det kurs på Frambu om svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år).

Hvem er kurset for?

Kurset er for barn, ungdom og unge voksne fra 0-18 år med en svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker, og deres familier. Deltakernes tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset (merket med stjerne* i programmet).

I 2026 gjennomfører vi to kurs for familier med barn og ungdom med svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatt vansker:

• et som går fra 5. til 9. oktober (uke 41)
• et som går fra 19. til 23. oktober (uke 43)

Disse to kursene vil ha felles søknadsfrist og felles inntak. Vi vil på denne måten kunne sette sammen deltakere som har mest mulig til felles, som alder, diagnose eller funksjon. Det er derfor ikke mulig å søke om plass for én bestemt uke.

Diagnoser som hører inn under svært sjeldne kromosom-og genforandringer som gir sammensatte vansker, men som har egne kurstilbud, er ikke i hovedmålgruppen for disse kursene.

Hva ønsker vi med kurset?

Målet med kurset er å styrke deltakernes kunnskap om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker, og det å leve med diagnosen. Vi vil ta opp ulike temaer som er relevant for diagnosene, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Se program for nærmere detaljer om innholdet.

Det blir også mulighet for å utveksle erfaringer med andre i liknende situasjon. På ettermiddag- og kveldstid er det mulig å bli med på varierte aktiviteter og opplevelser inne og ute på Frambu.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Kurs på Frambu er gratis for personer med diagnose og familien, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Ta gjerne kontakt med administrativ eller faglig koordinator hvis du har spørsmål om kurset!

Genetikk og helseoppfølging ved ultrasjeldne diagnoser

Mandag 2. desember 2024 blir to av forelesningene på brukerkurset Ultrasjeldne diagnoser (18 år+) strømmet.

Tid og programinnhold

• 10.45 – 11.30 Ultrasjeldne diagnoser og genetikk
  ved overlege Cecilie Rustad, spesialist i medisinsk genetikk ved SSD
• 12.30 – 13.30 En ultrasjelden diagnose- hva nå? Helseoppfølging ved en ultrasjelden diagnose
  ved overlege Susann Simensen ved Frambu og seniorrådgiver Anette Remme ved FFO

Hvem er programmet for?

Strømmingen av forelesningene er rettet mot fagpersoner som jobber med personer med ultrasjeldne diagnoser. Andre som er interesserte i temaene er også velkomne til å delta.

Personer som har plass på brukerkurset Ultrasjeldne diagnoser (18 år+) er automatisk påmeldt. Det er ikke mulig å delta fysisk på Frambu for andre enn de som har plass på brukerkurset.

Det er gratis å følge strømmingen, men for å delta digitalt må du melde deg på her:

ADNP/Helsmoortel-Van der Aas syndrom (et samarbeidskurs mellom Nevsom og Frambu)

Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (17 år+)

Å arbeide i familier som har barn med sjeldne arvelige nevrologiske sykdommer

Tirsdag 7. oktober 2025 holder Frambu et fagkurs vi har kalt Å arbeide i familier som har barn med sjeldne arvelige nevrologiske sykdommer.

Dette fagkurset er et samarbeid med Leve NÅ -enhet for samhandling, livskvalitet og lindring.

Hvem er fagkurset for?

Tjenesteytere som arbeider i kommune- og spesialisthelsetjenesten. Det vil også være aktuelt for ansatte i både helse- og omsorgstjenesten og opplæringssektoren. Fagkurset er godkjent som meritterende for fysioterapeuter i NFF og barnevernspedagoger, sosionomer og vernepleiere i FO (se under for nærmere detaljer). Pårørende er også velkomne til å melde seg på dette fagkurset.

Pårørende som deltar på brukerkurset samme uke er automatisk påmeldt fagkurset.

Hva ønsker vi med fagkurset?

Målet med kurset er å styrke tjenesteyteres forståelse av betydningen av familieperspektivet -for best mulig å kunne støtte familiene i å leve et så godt liv som mulig. Se programmet for nærmere innhold.

Godkjent merittering (6,5 timer)

• Fagkurset er godkjent av Norsk Fysioterapeutforbund (NFF) og kan benyttes i oppbygging av spesialkompetanse og ved fornyelse av relevant spesialistgodkjenning.
• Fagkurset er godkjent av Fellesorganisasjonen (FO) som vedlikeholdsaktivitet for barnevernspedagoger, sosionomer og vernepleiere opp mot godkjenning som klinisk spesialist og ved fornyelse av godkjenning som klinisk spesialist.

Påmelding og praktisk informasjon

Vil du delta fysisk på Frambu må du melde deg på innen fristen som er 26. september.
Du kan melde deg på digital deltakelse helt frem til fagkurset starter.

Alle som deltar må melde seg på individuelt for å motta lenke til oppkobling og registrering for ev. kursbevis i etterkant. Kursbevis fås på forespørsel etter gjennomføring, ved å ta kontakt på e-post: fagkurs@frambu.no. Du trenger kursbevis dersom fagkurset skal godkjennes som meritterende.

En redigert versjon av fagkurset vil legges ut på denne siden i etterkant. Opptaket vil være tilgjengelig i 14 dager etter fagkurset sendes. Gå inn på “gjennomførte kurs” for å finne det.

Ta kontakt med oss hvis du har spørsmål, eller meld deg på ved å velge billett(er) her:

Sjeldne arvelige nevrologiske sykdommer som gir sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp (0-18 år)

I uke 41 – 2025 holder Frambu kurs om sjeldne arvelige nevrologiske sykdommer som gir sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp (0-18 år).

Dette kurset er et samarbeid med Leve NÅ -enhet for samhandling, livskvalitet og lindring.

Hvem er kurset for?

Kurset er for barn og unge mellom 0 og 18 år som har en sjelden arvelig nevrologisk sykdom som medfører sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp, og deres familier.
Deltakernes tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset, se program.

Hva ønsker vi med dette kurset?

Gjennom dette kurset ønsker vi å ha fokus på familieperspektivet når et barn eller en ungdom i en familie har en sjelden diagnose som medfører sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp. Se programmet for nærmere innhold.

Kurset vil passe for noen, men ikke alle i de aktuelle diagnosegruppene.

Den andre dagen i kurset, tirsdag 7. oktober er det et fagkurs:
Å arbeide i familier som har barn med sjeldne arvelige nevrologiske sykdommer.  Foresatte som er deltar på brukerkurset er automatisk påmeldt fagkurset.

Fagkurset er godkjent meritterende (6,5 timer) for medlemmer av Norsk fysioterapeutforbund og Fellesorganisasjonen. Les mer om dette under fagkurset.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Kurs på Frambu er gratis for familiene, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.
Tjenesteytere som ønsker å delta, finner mer informasjon i eget søknadsskjema på denne siden.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Ta kontakt med oss hvis du har spørsmål om kurset!

Hva sier forskningen om overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer?

Fredag 22. november fra kl. 13.00 til 14.30 skal Frambu ha et webinar vi har kalt Hva sier forskningen om overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer?

I dette webinaret vil vi på en lettfattelig måte presentere nytt fra nasjonale forskningsprosjekter på overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer. Vi vil snakke om hva ungdom er opptatt av i overgangen, hva som rører seg innen forskning, hva vi bør forske videre på framover og hva resultatene fra forskning kan bety for videreutvikling av praksis.

Webinaret arrangeres i samarbeid med Unge funksjonshemmede og Samhandlings- og helsefremmingsavdelingen ved Akershus universitetssykehus, og ledes av Rita Sofie Stige fra Frambu.

Det er gratis å delta.

Innhold

På webinaret vil du først få presentert kunnskap og erfaringer med noen innledende presentasjoner om temaene under, før vi sammen vil drøfte muligheter videre i dette feltet:

• Hva er viktig for de unge i overgangen?
  Ved helserådgiver Nora Thunem i Unge funksjonshemmede
  .
• Overgangen til voksenlivet når du lever med langvarige helseutfordringer
  ved sosionom og forsker Una Stenberg fra Frambu og Nasjonal kompetansetjeneste for læring og mestring innen helse ved Oslo universitetssykehus
  .
• De viktige overgangene i spesialisthelsetjenesten
  ved spesialrådgiver Kjersti J.Ø Fløtten ved Samhandlings- og helsefremmingsavdelingen ved Akershus universitetssykehus

.

Hvem er webinaret for?

Vi ser for oss at webinaret vil være av interesse for:

• fagpersoner og tjenesteytere som møter familier og unge voksne med sjeldne diagnoser eller langvarige helseutfordringer
• beslutningstakere
• forskere
• unge voksne
• pårørende
• interesseorganisasjoner
• andre som ønsker å holde seg oppdatert på norsk forskning om overgang til voksenlivet.
  .

Vil du være med?

Meld deg på her for å få tilsendt lenke til sendingen

En redigert versjon av webinaret vil legges ut på denne siden i etterkant. 

.

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker (0-16 år)

Ultrasjeldne diagnoser (18 år+)

I uke 49 -2024 holdes det kurs om Ultrasjeldne diagnoser (18 år+) på Frambu.

Noen sjeldne diagnoser er så sjeldne at de regnes som ultrasjeldne. En diagnose er ultrasjelden når færre enn 100 personer i Norge har diagnosen (færre enn 1 av 50 000).

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser (SSD), TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO) og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser arrangerer vinteren 2024 kurs for personer som har en ultrasjelden diagnose.

Hvem er kurset for?

Kurset er for voksne som har en ultrasjelden genetisk diagnose som gir sammensatte vansker, og er rettet mot personer fra 18 år og oppover som ikke har annet diagnosespesifikt kurstilbud i NKSD. Deltakerne må kunne ha utbytte av å delta i forelesninger og gruppesamtaler.

Er du usikker på om diagnosen er i målgruppen for kurset? Vi anbefaler å sende inn søknad -så vil du få svar om du får plass eller ikke etter søknadsfristen er utløpt. 

Hva ønsker vi med kurset? 

Kurset handler om hvordan det er å leve med en ultrasjelden diagnose. Vi legger opp til varierte dager med faglige innlegg, tid til å utveksle erfaringer og tid til å bli kjent med andre i liknende situasjon. Se programmet for nærmere detaljer.

Første dagen i kurset vil to av forelesningene strømmes, slik at fagpersoner som jobber med personer med ultrasjeldne diagnoser kan delta digitalt. Les mer og meld deg på her. 

Ønsker du å ha med deg assistent eller en voksen pårørende?

Kursdeltakers ektefelle/partner eller en annen voksen pårørende kan også søke om å delta på kurset. Hvis du ønsker at pårørende skal delta, eller du har behov for assistanse under kurset, kan du skrive hvem du ønsker å ha med i feltet for pårørende i søknadskjema. Skriv om dette er en BPA/assistent, eller om det er pårørende.

Ta kontakt med oss hvis du har spørsmål!