Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker er en fellesbetegnelse på et stort antall tilstander der kromosomene har et uvanlig antall og utseende, eller det er oppstått endringer i ett eller flere gener.

Målgruppe

Kurset er rettet mot alle som jobber med eller rundt personer med en svært sjelden kromsom- eller genforandring, for eksempel assistenter, barnehagepersonell, fysioterapeuter, koordinatorer, saksbehandlere, skolepersonell, sosialarbeidere, veiledere på NAV-kontor, vernepleiere, ansatte i tilrettelagte bofellesskap eller arbeidstiltak og liknende.

Hensikt

Å gi kunnskap om diagnosegruppen og hvordan fagpersoner, tjenesteytere og beslutningstakere kan legge til rette for en god hverdag for personer med slike diagnoser.

Innhold

I kurset kan du lære mer om:

• Hva er svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker
• Medisinske utfordringer
• Motoriske utfordringer
• Språk og kommunikasjon
• Psykisk helse og sosiale vansker
• Familieliv
• Rettigheter og samhandling i tjenesteapparatet
• Individuell plan, ansvarsgruppe og koordinator
• Oppfølging og kartlegging

Praktisk informasjon

Kurset er gratis og tar ca 45 minutter å gjennomføre.

Gå til kurset

.

SYNGAP1-relatert utviklingsforstyrrelse

Frambu brukerforum 2023

.
Onsdag 29. november 2023 inviterer vi til Frambus årlige brukerforum.
Møtet holdes digitalt via Zoom.

.

Hvem kan delta?

Representanter for alle Frambus diagnosegrupper er velkomne til å delta.

Brukere/representanter uten diagnoseforening kan også være med.

(Med representant menes for eksempel kontaktperson for brukerforening, pårørende eller person med diagnose)
.

Program

.
16.00 – 16.30: Framtidig organisering av sjeldenfeltet ved direktør Kristian E. Kristoffersen og Berit Otterlei, brukerrepresentant i Frambus styre

16.30 – 17.00: Erfaringer med aktiviteter og engasjement i brukerforeningene ved Kari Velsand og Berit Otterlei, brukerrepresentanter i Frambus styre

17.00 – 17.30: Valg av brukerrepresentanter til Frambus styre

.

Påmelding

Meld deg på under hvis du vil delta. Da vil du få tilsendt lenke til sendingen på e-post. Det er mulig å melde seg på helt frem til programmet begynner.

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker (0-16 år)

Hvem er kurset for?

Dette kurset er for barn og unge fra 0 til 16 år (barnehage- og grunnskolealder) med svært sjeldne kromosom- eller genforandringer, og deres familier. Deltakernes tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset (merket med stjerne* i programmet).

Hva ønsker vi med kurset? 

Vi ønsker å styrke deltakernes kunnskap om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker, og det å leve med diagnosen. Vi vil ta opp ulike tema som er relevante ved diagnosene, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Vi ønsker også at deltakerne skal bli kjent med andre i liknende situasjon, og få mulighet til å utveksle erfaringer med hverandre.
På ettermiddag- og kveldstid er det anledning til å bli med på varierte aktiviteter og opplevelser inne og ute på Frambu.

Er du usikker på om dette kurset er for dere? Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Natasha L. Welland eller med-koordinator Ingunn J. Fagermoen.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Kurs på Frambu er gratis for familiene, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.
Tjenesteytere som ønsker å delta, finner mer informasjon i eget søknadsskjema på denne siden.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Ta kontakt med oss hvis du har spørsmål om kurset! 

Frambukonferansen 2024: Sjelden diagnose – til nytte eller en byrde?

Hva er Frambukonferansen?

Frambukonferansen er en årlig konferanse med ulikt tema fra år til år. Målet er å øke oppmerksomheten og kunnskapen om sjeldne diagnoser, og være en arena for nettverksbygging. Årets konferanse har fått tittelen “Sjelden diagnose – til nytte eller en byrde?”
.

Tema for konferansen er betydningen av å få en sjelden diagnose

Å ha en sjelden diagnose vil si at det er færre enn 1 av 2000 som har samme diagnose. Noen sjeldne diagnoser er mye sjeldnere enn dette. Disse kalles svært sjeldne eller ultrasjeldne diagnoser. Personer som får en sjelden diagnose, opplever ofte at det finnes få andre som har samme diagnose, eller at de er den eneste i landet med sin diagnose.

Raske fremskritt innen genetikk og medisin gjør at det stadig settes nye diagnoser, som igjen gir muligheter for utvikling av ny årsaksrettet behandling og oppfølging. Men for mange av de nye diagnosene vil det trolig ikke komme spesifikk behandling før om lenge, og kunnskapen om diagnosen vil være begrenset. Vil det likevel være nyttig å få slike diagnoser da?
.

På konferansen vil vi se nærmere på ulike sider av det å få en diagnose, som:

• Hva betyr det for hjelpeapparatet på de ulike nivåer?
• Påvirker det hvilken oppfølging man får?
• Hvilken kunnskap trengs for å kunne gi gode tilbud?
• Hvem har behov for diagnosespesifikk informasjon?
• Kan det å få diagnosen påvirke personens og familiens livskvalitet og hvordan de ser på seg selv?

Les mer om de ulike innleggene og innlederne i programmet
.

Hvem er konferansen for?

Frambukonferansen henvender seg til tjenesteytere i spesialisthelsetjenesten og kommunehelsetjenesten som møter mennesker med en sjelden diagnose i sitt daglige virke.

Vi håper også personer som har en sjelden diagnose og familiene deres vil finne konferanseprogrammet relevant og interessant.

Frambukonferansen er også aktuell for politikere, journalister og andre personer som er engasjerte i feltet eller ønsker mer kunnskap om sjeldne diagnoser.

Her forteller fagkoordinator og ergoterapeut Solvor S. Skaar kort om Frambukonferansen 2024:

Praktisk informasjon

Det er gratis å delta på konferansen, men du må melde deg på under.

Vennligst kryss av for om du er fagperson eller annet i påmeldingen.

Konferanseprogrammet starter kl 09.00.

Registrering i resepsjonen på Frambu og digital oppkobling åpner fra fra kl 08.30.

Vil du delta på Frambukonferansen?

Meld deg på her:

Bonus: Smak av sommer

Alle som deltar på Frambukonferansen, får også mulighet til å få en liten «smak av Frambuleir».

Fra ca kl 16.00 – 18.00 kan interesserte få møte noen av dem som skal jobbe på Frambuleir i sommer, for å høre mer om målene og målgruppene for Frambus sommerleire, og hvordan vi jobber med leirene.

Håper vi ses!

.

Kognitiv funksjonsnedsettelse ved sjeldne diagnoser som medfører sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp

Onsdag holder Frambu fagkurs som planlegges gjennomført både digitalt og med fysisk oppmøte. Fagkurset er et samarbeid med Leve NÅ -enhet for samhandling, livskvalitet og lindring.
Familier som har fått plass på ukens brukerkurs er automatisk påmeldte.

Hvem er fagkurset for?

Dette fagkurset handler om kognitiv funksjonsnedsettelse ved sjeldne diagnoser som medfører sammensatte medisinske utfordringer/fremadskridende forløp, og er rettet mot fagpersoner som arbeider med barn med diagnoser i målgruppen. Fagkurset er også relevant for pårørende.
Fagkurset vil passe for noen, men ikke alle, innenfor de aktuelle diagnosegruppene.

Hva ønsker vi med fagkurset?

Vi ønsker å styrke deltakernes kunnskap om kognitiv funksjon og gi innsikt i hvordan sammensatte medisinske utfordringer og fremadskridende forløp kan påvirke barnets kognitive utvikling. Se programmet for nærmere innhold og tider.

Vil du delta?

Sjeldne diagnoser som medfører sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp

Hvem er kurset for?

Denne uken holder Frambu kurs for barn og unge fra 0 til 18 år med sjeldne diagnoser som medfører sammensatte medisinske utfordringer og eller fremadskridende forløp, og deres familier. Deltakernes tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset.
Kurset er et samarbeid med Leve NÅ -enhet for samhandling, livskvalitet og lindring.

Hva ønsker vi med kurset?

Vi ønsker å ha fokus på familieperspektivet når ett eller flere barn i en familie har en sjelden diagnose som medfører sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp. Kurset vil passe for noen, men ikke alle innenfor de aktuelle diagnosegruppene.
Programmet vil tilpasses familiene som får plass på kurset.

Dersom du lurer på om kurset kan være aktuelt for din familie, ta gjerne kontakt med faglig koordinator Rita Stige eller med-koordinator Monica Andresen.

Onsdagen i kurset vil det være et fagkurs. Se egen informasjon, program og påmelding i vår kurskalender. Familier som har plass på brukerkurset er automatisk påmeldt fagkurset.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Kurs på Frambu er gratis for familiene, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.
Tjenesteytere som ønsker å delta, finner mer informasjon i eget søknadsskjema på denne siden.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Å ha en bror eller søster med en sjelden diagnose

Kromosomforandringer på 15q11 som gir sammensatte vansker

16p11.2 duplikasjon -Medisinsk informasjon -Forskning

Strømming av forelesninger

På programmet i brukerkurset 16p11.2 duplikasjon denne uken, vil to av forelesningene bli strømmet slik at de er åpne for alle som ønsker å delta digitalt. Begge forelesningene er på engelsk.

• Tirsdag 25. april fra kl. 10.15 til 11.00 snakker Dr. Ian Tully (Cardiff and Vale University Health Board -Medical Genetics) om medisinsk genetikk ved 16p11.2 duplikasjon.
• Onsdag 26. april fra kl. 13.15 til 15.00 (med pause) snakker DR. Samuel JRA Chawner (Cardiff University -Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics, om forskning ved 16p11.2 duplikasjon.

Det er samme lenke til forelesningene begge dager, og du finner den også i vår kurskalender under kurset 16p11.2 duplikasjon. Det er gratis å delta, og du trenger ikke å registrere deg for å delta. Klikk på lenken som fører deg til Vimeo, noen minutter før forelesningen begynner.

Her finner du lenken til strømming av de to forelesningene.