Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker

Genetikk og helseoppfølging ved ultrasjeldne diagnoser

Mandag 2. desember 2024 blir to av forelesningene på brukerkurset Ultrasjeldne diagnoser (18 år+) strømmet.

Tid og programinnhold

• 10.45 – 11.30 Ultrasjeldne diagnoser og genetikk
  ved overlege Cecilie Rustad, spesialist i medisinsk genetikk ved SSD
• 12.30 – 13.30 En ultrasjelden diagnose- hva nå? Helseoppfølging ved en ultrasjelden diagnose
  ved overlege Susann Simensen ved Frambu og seniorrådgiver Anette Remme ved FFO

Hvem er programmet for?

Strømmingen av forelesningene er rettet mot fagpersoner som jobber med personer med ultrasjeldne diagnoser. Andre som er interesserte i temaene er også velkomne til å delta.

Personer som har plass på brukerkurset Ultrasjeldne diagnoser (18 år+) er automatisk påmeldt. Det er ikke mulig å delta fysisk på Frambu for andre enn de som har plass på brukerkurset.

Det er gratis å følge strømmingen, men for å delta digitalt må du melde deg på her:

Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (17 år+)

I uke 42 – 2025 holder Frambu kurs om svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (17 år+)

Hvem er kurset for?

Dette kurset er for unge voksne og voksne personer fra 17 år og oppover som har en svært sjelden kromosom- og genforandring som gir sammensatte vansker, og deres pårørende. Deltakernes tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset.

Hva ønsker vi med kurset?

I løpet av disse fem dagene ønsker vi å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen(e), og det å leve med diagnosen. Vi vil ta opp ulike temaer som er relevante, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Vi ønsker også at deltakerne skal bli kjent med andre i liknende situasjon, og få mulighet til å utveksle erfaringer med hverandre. Se programmet for nærmere innhold.

På ettermiddag- og kveldstid er det mulig å bli med på varierte aktiviteter og opplevelser inne og ute på Frambu.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Kurs på Frambu er gratis for familiene, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.
Deltakernes tjenesteytere finner mer informasjon i eget søknadsskjema på denne siden.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Ta kontakt med oss hvis du har spørsmål om kurset!

Å arbeide i familier som har barn med sjeldne arvelige nevrologiske sykdommer

Tirsdag 7. oktober 2025 holder Frambu et fagkurs vi har kalt Å arbeide i familier som har barn med sjeldne arvelige nevrologiske sykdommer.

Dette fagkurset er et samarbeid med Leve NÅ -enhet for samhandling, livskvalitet og lindring.

Hvem er fagkurset for?

Tjenesteytere som arbeider i kommune- og spesialisthelsetjenesten. Det vil også være aktuelt for ansatte i både helse- og omsorgstjenesten og opplæringssektoren.
Pårørende er også velkomne til å delta på fagkurset.

Pårørende som deltar på brukerkurset samme uke er automatisk påmeldt fagkurset.

Hva ønsker vi med fagkurset?

Målet med kurset er å styrke tjenesteyteres forståelse av betydningen av familieperspektivet -for best mulig å kunne støtte familiene i å leve et så godt liv som mulig. Se programmet for nærmere innhold.

Vil du delta på Frambu må du melde deg på innen 26. september. Du kan melde deg på digital deltakelse helt frem til fagkurset starter.

En redigert versjon av fagkurset vil legges ut på denne siden i etterkant. Opptaket vil være tilgjengelig i 14 dager etter fagkurset sendes. Gå inn på “gjennomførte kurs” for å finne det.

Ta kontakt med oss hvis du har spørsmål, eller meld deg på ved å velge billett(er) her:

Sjeldne arvelige nevrologiske sykdommer som gir sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp (0-18 år)

I uke 41 – 2025 holder Frambu kurs om sjeldne arvelige nevrologiske sykdommer som gir sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp (0-18 år).

Dette kurset er et samarbeid med Leve NÅ -enhet for samhandling, livskvalitet og lindring.

Hvem er kurset for?

Kurset er for barn og unge mellom 0 og 18 år som har en sjelden arvelig nevrologisk sykdom som medfører sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp, og deres familier.
Deltakernes tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset, se program.

Hva ønsker vi med dette kurset?

Gjennom dette kurset ønsker vi å ha fokus på familieperspektivet når et barn eller en ungdom i en familie har en sjelden diagnose som medfører sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp. Se programmet for nærmere innhold.

Kurset vil passe for noen, men ikke alle i de aktuelle diagnosegruppene.

Den andre dagen i kurset, tirsdag 7. oktober er det et fagkurs:
Å arbeide i familier som har barn med sjeldne arvelige nevrologiske sykdommer.
Foresatte som er deltar på brukerkurset er automatisk påmeldt fagkurset. 

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Kurs på Frambu er gratis for familiene, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.
Tjenesteytere som ønsker å delta, finner mer informasjon i eget søknadsskjema på denne siden.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Ta kontakt med oss hvis du har spørsmål om kurset!

Hva sier forskningen om overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer?

Fredag 22. november fra kl. 13.00 til 14.30 skal Frambu ha et webinar vi har kalt Hva sier forskningen om overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer?

I dette webinaret vil vi på en lettfattelig måte presentere nytt fra nasjonale forskningsprosjekter på overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer. Vi vil snakke om hva ungdom er opptatt av i overgangen, hva som rører seg innen forskning, hva vi bør forske videre på framover og hva resultatene fra forskning kan bety for videreutvikling av praksis.

Webinaret arrangeres i samarbeid med Unge funksjonshemmede og Samhandlings- og helsefremmingsavdelingen ved Akershus universitetssykehus, og ledes av Rita Sofie Stige fra Frambu.

Det er gratis å delta.

Innhold

På webinaret vil du først få presentert kunnskap og erfaringer med noen innledende presentasjoner om temaene under, før vi sammen vil drøfte muligheter videre i dette feltet:

• Hva er viktig for de unge i overgangen?
  Ved helserådgiver Nora Thunem i Unge funksjonshemmede
  .
• Overgangen til voksenlivet når du lever med langvarige helseutfordringer
  ved sosionom og forsker Una Stenberg fra Frambu og Nasjonal kompetansetjeneste for læring og mestring innen helse ved Oslo universitetssykehus
  .
• De viktige overgangene i spesialisthelsetjenesten
  ved spesialrådgiver Kjersti J.Ø Fløtten ved Samhandlings- og helsefremmingsavdelingen ved Akershus universitetssykehus

.

Hvem er webinaret for?

Vi ser for oss at webinaret vil være av interesse for:

• fagpersoner og tjenesteytere som møter familier og unge voksne med sjeldne diagnoser eller langvarige helseutfordringer
• beslutningstakere
• forskere
• unge voksne
• pårørende
• interesseorganisasjoner
• andre som ønsker å holde seg oppdatert på norsk forskning om overgang til voksenlivet.
  .

Vil du være med?

Meld deg på her for å få tilsendt lenke til sendingen

En redigert versjon av webinaret vil legges ut på denne siden i etterkant. 

.

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker (0-16 år)

I uke 36 holder Frambu kurs om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker (0-16 år).

Hvem er kurset for?

Kurset er for barn og unge fra 0-16 år med en svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker, og deres familier. Deltakernes tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset, se programmet for tider og dager.

Hva ønsker vi med kurset?

Målet med kurset er å styrke deltakernes kunnskap om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker, og det å leve med diagnosen. Vi vil ta opp ulike temaer som er relevant for diagnosene, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Se program for nærmere detaljer om innholdet.
Vi ønsker også at deltakerne skal bli kjent med andre i liknende situasjon, og få mulighet til å utveksle erfaringer med hverandre. På ettermiddag- og kveldstid er det mulig å bli med på varierte aktiviteter og opplevelser inne og ute på Frambu.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Kurs på Frambu er gratis for familiene, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.
Deltakernes tjenesteytere finner mer informasjon i eget søknadsskjema på denne siden.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Ta kontakt med oss hvis du har spørsmål om kurset!

Ultrasjeldne diagnoser (18 år+)

I uke 49 -2024 holdes det kurs om Ultrasjeldne diagnoser (18 år+) på Frambu.

Noen sjeldne diagnoser er så sjeldne at de regnes som ultrasjeldne. En diagnose er ultrasjelden når færre enn 100 personer i Norge har diagnosen (færre enn 1 av 50 000).

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser (SSD), TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO) og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser arrangerer vinteren 2024 kurs for personer som har en ultrasjelden diagnose.

Hvem er kurset for?

Kurset er for voksne som har en ultrasjelden genetisk diagnose som gir sammensatte vansker, og er rettet mot personer fra 18 år og oppover som ikke har annet diagnosespesifikt kurstilbud i NKSD. Deltakerne må kunne ha utbytte av å delta i forelesninger og gruppesamtaler.

Er du usikker på om diagnosen er i målgruppen for kurset? Vi anbefaler å sende inn søknad -så vil du få svar om du får plass eller ikke etter søknadsfristen er utløpt. 

Hva ønsker vi med kurset? 

Kurset handler om hvordan det er å leve med en ultrasjelden diagnose. Vi legger opp til varierte dager med faglige innlegg, tid til å utveksle erfaringer og tid til å bli kjent med andre i liknende situasjon. Se programmet for nærmere detaljer.

Første dagen i kurset vil to av forelesningene strømmes, slik at fagpersoner som jobber med personer med ultrasjeldne diagnoser kan delta digitalt. Les mer og meld deg på her. 

Ønsker du å ha med deg assistent eller en voksen pårørende?

Kursdeltakers ektefelle/partner eller en annen voksen pårørende kan også søke om å delta på kurset. Hvis du ønsker at pårørende skal delta, eller du har behov for assistanse under kurset, kan du skrive hvem du ønsker å ha med i feltet for pårørende i søknadskjema. Skriv om dette er en BPA/assistent, eller om det er pårørende.

Ta kontakt med oss hvis du har spørsmål! 

Frambukonferansen 2025: Fra gener til hjernetrening

Tirsdag 17. juni er det tid for Frambukonferansen 2025

Årets konferanse holdes på Litteraturhuset i Oslo.
Det er også mulig å delta digitalt.
.

Hva er Frambukonferansen?

Frambukonferansen er en årlig konferanse med ulikt tema fra år til år. Målet er å øke oppmerksomheten og kunnskapen om sjeldne diagnoser, og være en arena for nettverksbygging.

Tema for årets konferanse er hjernehelse, og konferansen har fått navnet Fra gener til hjernetrening. Se programmet for tider, innhold og bidragsytere.
.

Hvem er konferansen for?

Konferansen henvender seg spesielt til fagpersoner og tjenesteytere i spesialisthelsetjenesten og kommunehelsetjenesten som møter mennesker med en sjelden diagnose i sitt daglige virke.

Konferansen er samtidig aktuell for politikere, journalister og andre som er engasjert i feltet eller ønsker mer kunnskap om sjeldne diagnoser. Programmet kan være interessant for personer med en sjelden diagnose og deres pårørende.

Fagpersoner/tjenesteytere
Konferansen/kurset kan benyttes i oppbygging av spesialkompetanse og ved fornyelse av relevant spesialistgodkjenning (7 timer) :

• Norsk fysioterapeutforbund
• Norsk psykologforening

Det søkes også godkjenning fra ergoterapeutforbundet, sykepleieforbundet og Legeforeningen.

.

Praktisk informasjon

Du kan delta på konferansen ved å komme til Litteraturhuset i Oslo, eller ved å følge innleggene digitalt. Meld deg på ved ved å velge billetter i skjemaet under.

Adresse: Wergelandsveien 29, 0167 Oslo.

Påmeldingsfrist for å delta fysisk på Litteraturhuset er 2. juni. (NB: begrenset antall plasser).
Ønsker du å delta digitalt, er påmeldingen åpen frem til konferansen starter.

Ta gjerne kontakt hvis du har spørsmål!

Kurs for besteforeldre

Hvem er kurset for?

I uke 9 – 2025 holder Frambu tredagers kurs for besteforeldre til barn med en sjelden diagnose som får tilbud fra Frambu eller et av sjeldensentrene. Kurset starter mandag og slutter onsdag. Se programmet for tider og innhold.

Hva ønsker vi med dette kurset?

I løpet av dette kurset ønsker vi å gi informasjon om å leve med et barn med en sjelden diagnose i familien og styrke besteforeldrenes rolle. Det blir også mulig å treffe andre i liknende situasjon og utveksle erfaringer. I løpet av de tre dagene kurset varer, vil det være forelesninger, gruppesamtaler og aktiviteter. Kurset vil ikke inneholde informasjon om de individuelle diagnosene som barnebarna har.

Se programmet for nærmere innhold på kurset.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Dette kurset er gratis for besteforeldrene, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.

Dersom barnet med diagnosen ikke har mottatt tjeneste fra (ikke er registrert på) Frambu tidligere, må diagnosebekreftelse legges ved søknaden.

Dersom barnet er registrert ved ett av de andre sjeldensentrene, må også diagnosebekreftelse vedlegges og senternavnet skrives i søknaden.
Er du usikker på om barnebarnet er registrert på Frambu, ber vi deg undersøke dette med foreldrene til barnet. Det er foreldrene eller barnets fastlege som kan skaffe kopi av diagnosebekreftelse ved behov.

Yrkesaktive besteforeldre vil som hovedregel ikke få opplæringspenger, men kan søke NAV om dette dersom de har regelmessig og omfattende omsorg for barnet med diagnose. (Det er ikke nok å være i familie eller ha et nært forhold.) Alternativt kan yrkesaktive besteforeldre for eksempel søke arbeidsgiver om ferie, avspasering eller velferdspermisjon med eller uten lønn.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Ta gjerne kontakt med oss hvis du har spørsmål om besteforeldrekurset!

16p13.11 delesjoner og duplikasjoner

Tirsdag 28. januar holder Frambu fagkurs om 16p13.11 delesjoner og 16p13.11 duplikasjoner. Det er mulig å delta både digitalt og ved fysisk oppmøte.

Hvem er fagkurset for?

Fagkurset er åpent for alle interesserte, men er primært rettet mot fagpersoner og tjenesteytere i kommune- og spesialisthelsetjenesten som arbeider med personer som har delesjoner eller duplikasjoner på 16p13.11. 
Voksne som deltar på brukerkurset vårt samme uke er automatisk meldt på fagkurset.

Innhold

Vi ønsker å gi oppdatert kunnskap om delesjoner og duplikasjoner på 16p13.11, med fokus på utfordringer og oppfølging i hverdagen.

Hør kort om kurset her:

Se programmet for mer informasjon, og ta gjerne kontakt med oss hvis du har spørsmål!

Påmelding

Vil du delta fysisk på Frambu, er søknadsfristen 18. januar.
Vil du delta digitalt, kan du melde deg på helt frem til kurset begynner.

Velg hvordan du ønsker å delta her: