Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker

Svært sjeldne kromosom- og genforandringer (6-13 år, barneskolealder)

I uke 49 – 2027 er det kurs om svært sjeldne kromosom- og genforandringer (6-13 år, barneskolealder) som enhet Frambu har diagnoseansvar for.

Hvem er kurset for?

• Barn med svært sjeldne kromosom- og genforandringer (6-13 år, barneskolealder) og deres familier kan søke om å delta på hele kurset
• Kursdeltakernes fagpersoner/tjenesteytere kan søke om å delta fysisk på utvalgte deler av programmet
• Alle interesserte kan følge utvalgte forelesninger digitalt

Det går frem av programmet hvilke enkeltforelesninger det blir mulig å følge fysisk og digitalt. Dette blir klar ca. 4 måneder før kursstart. Da blir også påmeldingen for digital deltakelse åpnet.

I uke 46 vil det være et kurs for samme målgruppe, men i barnehagealder.
Diagnoser som hører inn under svært sjeldne kromosom – eller genforandringer som gir sammensatte vansker men som har egne kurstilbud, er ikke i hovedmålgruppen for dette kurset. Ta kontakt med faglig koordinator dersom du har spørsmål rundt dette.

Hva ønsker vi med kurset?

Målet med kurset er å styrke deltakernes kunnskap om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker, og det å leve med en slik diagnose. Vi vil ta opp ulike temaer som er relevante for diagnosene, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Det blir også mulighet for å utveksle erfaringer med andre i liknende situasjon. 

Vi har også en målsetning om å øke vår kunnskap om diagnosene og vil i løpet av kurset samle inn informasjon og kunnskap om deltakernes erfaringer. 

Barna og deres søsken har et eget program i vår skole og barnehage, og på ettermiddag og kveld er det lagt til rette for sosialt samvær og aktiviteter.

Hvordan søke?

Personer med diagnose og deres familier benytter skjemaet Søknad til kurs for person under 16 år. Dersom man ikke er registrert på Frambu fra før, må man også sende med bekreftelse på diagnosen (gensvar, poliklinisk notat fra sykehus/lege e.l.).

Fagpersoner/tjenesteytere rundt kursdeltakerne som ønsker å delta på kurset Frambu en eller flere dager, benytter søknadsskjema for tjenesteytere.

Send skjemaet via Digipost til Stiftelsen Frambu, eller som brev til Frambu, Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud.

Hvis du vil delta digitalt på enkeltforelesninger, melder du deg på ved å klikke på ‘Velg billetter’ under (åpnes når programmet for kurset er klart). Etter at du har meldt deg på, vil du få en bekreftelse på e-post. Lenke til direktesendingen kommer på e-post når den nærmer seg.

Når får man svar på søknaden?

Vi sender ikke ut bekreftelse på at vi har mottatt søknaden, men vi sender ut svar til alle som har søkt ca. 2 uker etter søknadsfristen er utløpt. Personer med diagnose og pårørende får svarbrev i posten. Fagpersoner/tjenesteytere får svar på e-post.

Praktisk informasjon

• Les og se mer om kurs på Frambu her
• Les om støtte til reise ved deltakelse på kurs her
• Les om opplæringspenger på kurs her
• Det legges ikke ut opptak fra digitale forelesninger i etterkant

Lurer du på noe?

Hvis du har spørsmål du ikke har fått svar på over, kan du gjerne ta kontakt med oss på e-post eller telefon. Du finner kontaktinformasjon i en egen boks på denne siden.

Svært sjeldne kromosom- og genforandringer (0-6 år, barnehagealder)

I uke 46 – 2027 er det kurs om svært sjeldne kromosom- og genforandringer (0-6 år, barnehagealder) som enhet Frambu har diagnoseansvar for.

Hvem er kurset for?

• Barn med svært sjeldne kromosom- og genforandringer i barnehagealder (0-6 år) og deres familier kan søke om å delta på hele kurset
• Kursdeltakernes fagpersoner/tjenesteytere kan søke om å delta fysisk på utvalgte deler av programmet
• Alle interesserte kan følge utvalgte forelesninger digitalt

Det går frem av programmet hvilke enkeltforelesninger det blir mulig å følge fysisk og digitalt. Dette blir klar ca. 4 måneder før kursstart. Da blir også påmeldingen for digital deltakelse åpnet.

I uke 49 vil det være et kurs for samme målgruppe, men i barneskolealder.
Diagnoser som hører inn under svært sjeldne kromosom – eller genforandringer som gir sammensatte vansker men som har egne kurstilbud, er ikke i hovedmålgruppen for dette kurset. Ta kontakt med faglig koordinator dersom du har spørsmål rundt dette.

Hva ønsker vi med kurset?

Målet med kurset er å styrke deltakernes kunnskap om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker, og det å leve med en slik diagnose. Vi vil ta opp ulike temaer som er relevante for diagnosene, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Det blir også mulighet for å utveksle erfaringer med andre i liknende situasjon. 

Vi har også en målsetning om å øke vår kunnskap om diagnosene og vil i løpet av kurset samle inn informasjon og kunnskap om deltakernes erfaringer. 

Barna og deres søsken har et eget program i vår skole og barnehage, og på ettermiddag og kveld er det lagt til rette for sosialt samvær og aktiviteter.

Hvordan søke?

Personer med diagnose og deres familier benytter skjemaet Søknad til kurs for person under 16 år. Dersom man ikke er registrert på Frambu fra før, må man også sende med bekreftelse på diagnosen (gensvar, poliklinisk notat fra sykehus/lege e.l.).

Fagpersoner/tjenesteytere rundt kursdeltakerne som ønsker å delta på kurset Frambu en eller flere dager, benytter søknadsskjema for tjenesteytere.

Send skjemaet via Digipost til Stiftelsen Frambu, eller som brev til Frambu, Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud.

Hvis du vil delta digitalt på enkeltforelesninger, melder du deg på ved å klikke på ‘Velg billetter’ under (åpnes når programmet for kurset er klart). Etter at du har meldt deg på, vil du få en bekreftelse på e-post. Lenke til direktesendingen kommer på e-post når den nærmer seg.

Når får man svar på søknaden?

Vi sender ikke ut bekreftelse på at vi har mottatt søknaden, men vi sender ut svar til alle som har søkt ca. 2 uker etter søknadsfristen er utløpt. Personer med diagnose og pårørende får svarbrev i posten. Fagpersoner/tjenesteytere får svar på e-post.

Praktisk informasjon

• Les og se mer om kurs på Frambu her
• Les om støtte til reise ved deltakelse på kurs her
• Les om opplæringspenger på kurs her
• Det legges ikke ut opptak fra digitale forelesninger i etterkant

Lurer du på noe?

Hvis du har spørsmål du ikke har fått svar på over, kan du gjerne ta kontakt med oss på e-post eller telefon. Du finner kontaktinformasjon i en egen boks på denne siden.

1p36 delesjonssyndrom

I uke 43 – 2027 holder vi kurs om 1p36 delesjonssyndrom

Hvem er kurset for?

• Personer med 1p36 delesjonssyndrom  i alle aldre og deres familier.
• Kursdeltakernes fagpersoner/tjenesteytere kan søke om å delta fysisk på utvalgte deler av programmet
• Alle interesserte kan følge utvalgte forelesninger digitalt

Ved mange søkere kan det blir aktuelt å prioritere enkelte aldersgrupper. 

Ved å åpne for digital deltakelse på deler av kurset, håper vi å nå flere fagpersoner og andre interesserte som ønsker faglig påfyll om diagnosen. Det vil gå frem av programmet hvilke forelesninger man kan delta på fysisk og digitalt. Programmet og påmelding til digital deltakelse kommer på denne siden ca. 4 måneder før kursstart.

Hva ønsker vi med kurset?

Målet med kurset er å styrke deltakernes kunnskap om 1p36 delesjonssyndrom  og det å leve med diagnosen. Vi vil ta opp ulike temaer som er relevante for diagnosen, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Vi har også en målsetning om å øke vår kunnskap om diagnosen og vil i løpet av kurset samle inn informasjon og kunnskap om deltakernes erfaringer.

På kurset vil vi tilby individuelt møte med fagteamet på Frambu. Dette gjør vi for å systematisk innhente kunnskap om diagnosen og personer som lever med den i Norge. Det er frivillig å delta i disse møtene og mer informasjon vil sendes ut sammen med inntak til kurset. Fagteamet kan gi generelle råd og veiledning som kan tas med videre, men vi tilbyr ikke behandling, diagnostikk eller oppfølging

Kurs på Frambu er gratis for personer med diagnose og familien, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal. I løpet av de dagene kurset varer vil vi ta opp ulike tema som er relevante både gjennom forelesninger og i mindre grupper. På ettermiddag- og kveldstid er det mulig å bli med på varierte aktiviteter og opplevelser inne og ute. Frambukurs er også en sosial arena hvor man kan bli kjent med andre i liknende situasjon.

Hvordan søke?

Personer med diagnose og deres familier benytter skjemaet “søknad til kurs for person under/over 16 år”. Bekreftelse på diagnose (gensvar, ev. poliklinisk notat fra sykehus/lege) må legges ved dersom man ikke er registrert på Frambu fra før.

Fagpersoner/tjenesteytere til deltakerne benytter “påmeldingsskjema for tjenesteytere” om de skal delta på Frambu en eller flere dager.

Søk ved å sende skjema via Digipost til mottaker Stiftelsen Frambu, eller send med brevpost til Frambu, Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud.

Hvis du vil delta digitalt, vil du finne påmelding lenger ned på denne siden under “Velg billetter” når det er klart hvilke forelesninger vi overfører digitalt.

Du vil motta e-post umiddelbart etter at du har meldt deg på, og en ny e-post med lenke til digital oppkobling i forkant av kurset. Digitale forelesninger er direkte, og det legges ikke ut opptak av disse med mindre annet er spesifisert.  

Når får jeg svar på søknaden?
Vi sender ikke ut bekreftelse på at vi har mottatt søknaden, men alle som har søkt får tilsendt svar med brevpost som sendes ut fra oss ca. 2 uker etter at søknadsfristen er utløpt. Fagpersoner/tjenesteytere får svar på e-post.

Praktisk informasjon

• På denne siden vil du finne mer informasjon om kurs, samt bilder og video fra kurs på Frambu.
• Les om støtte til reise ved deltakelse på kurs her
• Les om opplæringspenger på kurs her

Har du praktiske spørsmål du ikke har fått svar på over, kan du gjerne ta kontakt med administrativ koordinator på e-post eller telefon. Spørsmål om programinnhold kan rettes til faglig koordinator. Du finner kontaktinformasjon lenger opp på denne siden.

Skolestart med en sjelden diagnose

Digitalt fagkurs: Skolestart med en sjelden diagnose. Tid: 12.11.2026, fra 9.00-12.30

Påmeldingsfristen er utløpt og det er dessverre ikke lenger mulig å melde seg på. 

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser inviterer til digitalt fagkurs om skolestart for barn med en sjelden diagnose. Kurset er et samarbeid mellom enhetene Frambu, Sunnaas (tidligere TRS kompetansesenter) og Gaustad (tidligere Senter for sjeldne diagnoser -SSD).

Målgruppe

Programmet er rettet mot fagpersoner og tjenesteytere i oppvekst-, opplærings- og helsesektoren og i Habiliteringstjenesten. Foresatte er også velkomne til å delta.

Hensikt og innhold

Hensikten med kurset er å styrke kunnskap om hvordan tverrfaglig samarbeid, tidlig planlegging og gode overgangsprosesser kan bidra til en trygg skolestart.

Kurset vil ta for seg følgende tema:

• Hvorfor er det viktig med diagnosekunnskap?
• Barnet beste – inkludering og tverrfaglig samarbeid
• Praktisk tilrettelegging i skolen – en forutsetning for inkludering
• Samtale med barn om diagnose og informasjon til andre
• Praktiske opplysninger

Kurset er gratis, men du må melde deg på. Søknadsfrist: 20. oktober 2026

En redigert versjon av fagkurset vil legges ut på denne siden i etterkant.
Opptaket vil være tilgjengelig i 14 dager etter fagkurset sendes. Gå inn på “gjennomførte kurs” i kurskalender for å finne det.

Du vil få en bekreftelse på e-post når du har meldt deg på (husk å sjekke spam). Lenke til oppkobling vil bli sendt dagen før kursstart på e-post.

Påmelding

• For fagpersoner
  Alle fagpersoner melder seg på via elektronisk påmeldingsskjema hos enhet Frambu, se nederst på siden.
• For foresatte
  For å kunne delta som foresatte må barnet være registrert ved enhet Frambu, enhet Gaustad eller enhet Sunnaas.
  Foresatte må melde seg på der barnet er registrert.

For spørsmål om registering eller påmelding ved andre enheter, se enhetens nettsider:

• enhet Gaustad
• enhet Sunnaas

Hvis barnet ditt har diagnosetilhørighet (men ikke er registrert) på Frambu, finnes samtykkeskjema her.
Send til oss på Digipost før påmelding.
Husk å legge ved en diagnosebekreftelse (gensvar eller lignende) når du sender inn samtykket.
Om du er usikker på om barnet er registret på Frambu, ta kontakt med administrativ koordinator på telefon: 64 85 60 22.

Påmelding for fagpersoner (uavhengig av enhet) og pårørende til enhet Frambu: 

Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)

I uke 43 er det kurs på Frambu om svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år) som enhet Frambu har diagnoseansvar for.

Film fra kurset (krever passord)

Hvem er kurset for?

Kurset er for barn, ungdom og unge voksne fra 0-18 år med en svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker, og deres familier. Gå gjerne inn på den aktuelle diagnosen du lurer på, og se om dette kurset kommer opp der under kurs.
Deltakernes tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset (merket med stjerne* i programmet).

I 2026 gjennomfører vi to kurs for familier med barn og ungdom med svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatt vansker:

• et som går fra 5. til 9. oktober (uke 41)
• et som går fra 19. til 23. oktober (uke 43)

Disse to kursene vil ha felles søknadsfrist og felles inntak. Vi vil på denne måten kunne sette sammen deltakere som har mest mulig til felles, som alder, diagnose eller funksjon. Det er derfor ikke mulig å søke om plass for én bestemt uke.

Diagnoser som hører inn under svært sjeldne kromosom-og genforandringer som gir sammensatte vansker, men som har egne kurstilbud, er ikke i hovedmålgruppen for disse kursene.

Hva ønsker vi med kurset?

Målet med kurset er å styrke deltakernes kunnskap om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker, og det å leve med diagnosen. Vi vil ta opp ulike temaer som er relevant for diagnosene, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Se program for nærmere detaljer om innholdet.

Det blir også mulighet for å utveksle erfaringer med andre i liknende situasjon. På ettermiddag- og kveldstid er det mulig å bli med på varierte aktiviteter og opplevelser inne og ute på Frambu.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Kurs på Frambu er gratis for personer med diagnose og familien, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)

I uke 41 er det kurs på Frambu om svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år) som enhet Frambu har diagnoseansvar for.

Film fra kurset (krever passord)

Hvem er kurset for?

Kurset er for barn, ungdom og unge voksne fra 0-18 år med en svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker, og deres familier. Gå gjerne inn på den aktuelle diagnosen du lurer på, og se om dette kurset kommer opp der under kurs.
Deltakernes tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset (merket med stjerne* i programmet).

I 2026 gjennomfører vi to kurs for familier med barn og ungdom med svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker:

• et som går fra 5. til 9. oktober (uke 41)
• et som går fra 19. til 23. oktober (uke 43)

Disse to kursene vil ha felles søknadsfrist og felles inntak. Vi vil på denne måten kunne sette sammen deltakere som har mest mulig til felles, som alder, diagnose eller funksjon. Det er derfor ikke mulig å søke om plass for én bestemt uke.

Diagnoser som hører inn under svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker, men som har egne kurstilbud, er ikke i hovedmålgruppen for disse kursene.

Hva ønsker vi med kurset?

Målet med kurset er å styrke deltakernes kunnskap om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker, og det å leve med diagnosen. Vi vil ta opp ulike temaer som er relevant for diagnosene, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Se program for nærmere detaljer om innholdet.

Det blir også mulighet for å utveksle erfaringer med andre i liknende situasjon. På ettermiddag- og kveldstid er det mulig å bli med på varierte aktiviteter og opplevelser inne og ute på Frambu.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Kurs på Frambu er gratis for personer med diagnose og familien, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Genetikk og helseoppfølging ved ultrasjeldne diagnoser

Mandag 2. desember 2024 blir to av forelesningene på brukerkurset Ultrasjeldne diagnoser (18 år+) strømmet.

Tid og programinnhold

• 10.45 – 11.30 Ultrasjeldne diagnoser og genetikk
  ved overlege Cecilie Rustad, spesialist i medisinsk genetikk ved SSD
• 12.30 – 13.30 En ultrasjelden diagnose- hva nå? Helseoppfølging ved en ultrasjelden diagnose
  ved overlege Susann Simensen ved Frambu og seniorrådgiver Anette Remme ved FFO

Hvem er programmet for?

Strømmingen av forelesningene er rettet mot fagpersoner som jobber med personer med ultrasjeldne diagnoser. Andre som er interesserte i temaene er også velkomne til å delta.

Personer som har plass på brukerkurset Ultrasjeldne diagnoser (18 år+) er automatisk påmeldt. Det er ikke mulig å delta fysisk på Frambu for andre enn de som har plass på brukerkurset.

Det er gratis å følge strømmingen, men for å delta digitalt må du melde deg på her:

ADNP/Helsmoortel-Van der Aas syndrom

Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (17 år+)

Å arbeide i familier som har barn med sjeldne arvelige nevrologiske sykdommer

Tirsdag 7. oktober 2025 holder Frambu et fagkurs vi har kalt Å arbeide i familier som har barn med sjeldne arvelige nevrologiske sykdommer.

Dette fagkurset er et samarbeid med Leve NÅ -enhet for samhandling, livskvalitet og lindring.

Hvem er fagkurset for?

Tjenesteytere som arbeider i kommune- og spesialisthelsetjenesten. Det vil også være aktuelt for ansatte i både helse- og omsorgstjenesten og opplæringssektoren. Fagkurset er godkjent som meritterende for fysioterapeuter i NFF og barnevernspedagoger, sosionomer og vernepleiere i FO (se under for nærmere detaljer). Pårørende er også velkomne til å melde seg på dette fagkurset.

Pårørende som deltar på brukerkurset samme uke er automatisk påmeldt fagkurset.

Hva ønsker vi med fagkurset?

Målet med kurset er å styrke tjenesteyteres forståelse av betydningen av familieperspektivet -for best mulig å kunne støtte familiene i å leve et så godt liv som mulig. Se programmet for nærmere innhold.

Godkjent merittering (6,5 timer)

• Fagkurset er godkjent av Norsk Fysioterapeutforbund (NFF) og kan benyttes i oppbygging av spesialkompetanse og ved fornyelse av relevant spesialistgodkjenning.
• Fagkurset er godkjent av Fellesorganisasjonen (FO) som vedlikeholdsaktivitet for barnevernspedagoger, sosionomer og vernepleiere opp mot godkjenning som klinisk spesialist og ved fornyelse av godkjenning som klinisk spesialist.

Påmelding og praktisk informasjon

Vil du delta fysisk på Frambu må du melde deg på innen fristen som er 26. september.
Du kan melde deg på digital deltakelse helt frem til fagkurset starter.

Alle som deltar må melde seg på individuelt for å motta lenke til oppkobling og registrering for ev. kursbevis i etterkant. Kursbevis fås på forespørsel etter gjennomføring, ved å ta kontakt på e-post: fagkurs@frambu.no. Du trenger kursbevis dersom fagkurset skal godkjennes som meritterende.

En redigert versjon av fagkurset vil legges ut på denne siden i etterkant. Opptaket vil være tilgjengelig i 14 dager etter fagkurset sendes. Gå inn på “gjennomførte kurs” for å finne det.

Ta kontakt med oss hvis du har spørsmål, eller meld deg på ved å velge billett(er) her: