15q13.3 mikrodelesjonssyndrom
ORPHA-kode: 199318 15q13.3 microdeletion syndrome
For lite eller for mye kromosommateriale kan medfødte utviklingsavvik. Ved denne diagnosen mangler det genmateriale (delesjon) på kromosom 15.
15q13.3 mikrodelesjon øker risikoen for lærevansker, atferdsvansker og noe annerledes utseende, men det kan være stor variasjon fra person til person, fra få eller ingen symptomer til betydelige sammensatte vansker og hjelpebehov.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
