Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkt og leukoencefalopati (CADASIL)

CADASIL er forkortelse for cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale Infarkt og leukoencefalopati

CADASIL er en arvelig form for blodåresykdom i hjernen, såkalt cerebrovaskulær sykdom. Det er mange ulike sykdommer og årsaker til cerebrovaskulær sykdom. CADASIL kjennetegnes ved gjentatte slaglignende episoder i ung voksen alder med kognitiv svekkelse som utvikler seg til demens. CADASIL er den vanligste årsaken til arvelig betinget slag og vaskulær demens. CADASIL gir ofte en sykehistorie med migrene med aura, humørsvingninger, apati og påvisning av forandringer i hjernens hvite substans ved MR-undersøkelse. Psykiske lidelser som depresjon, forandring i atferd og personlighet er beskrevet. Sykdommen starter oftest i 30 årene, men debutalder varierer mye selv innen samme familie.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten, er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.