Bilateral striapallidodentat kalsinose

Også kjent som primær familiær hjernekalsifisering, basalganglieforkalkninger uten kjent årsak (idiopatisk basalgangliekalsifisering/IBGC) og Fahrs sykdom

Orphakode: 1980   Bilateral striopallidodentate calcinosis

Bilateral striapallidodentat kalsinose er en sjelden sykdom som kjennetegnes av symmetriske, tosidige forkalkninger i de dype nervekjernene i hjernen (basalgangliene). De første symptomene kommer ofte i voksen alder, og sykdommen gir ofte økende motoriske vansker og økende nevropsykatriske symptomer med årene.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.