Kreatinmangeltilstand
Også kjent som kreatintransporterdefekt, guanidinoacetat metyltransferase-mangel (GAMT-mangel) og L-arginin:glycin amidinotransferase-mangel (AGAT-mangel)
ORPHA-kode: 79172 Creatine deficiency syndrome
Det finnes tre medfødte kreatinmangeltilstander. Dette er kreatintransporterdefekt, mangel på guanidinoacetat metyltransferase (GAMT) og mangel på L-arginin:glycin amidinotransferase (AGAT). Alle fører til kreatinmangel i hjernen og kan gi varierende grad av utviklingshemming, språkforsinkelse og epilepsi. Økt aktivitetsnivå og autistiske trekk er også beskrevet.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, er ikke beskrevet like omfattende. Husk også at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose, og at ikke alt som beskrives vil gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
