Pitt-Hopkins’ syndrom
ORPHA-kode 2896 Pitt-Hopkins syndrome
Pitt-Hopkins’ syndrom er en sjelden diagnose som påvirker et bestemt gen i kromosom 18, kalt TCF4. Over 500 tilfeller er beskrevet på verdensbasis. Diagnosen medfører varierende grad av utviklingshemning, spesielle ansiktstrekk og problemer med unormal eller uregelmessig pust i våken tilstand.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
