POLG-relatert mitokondriesykdom
Underdiagnose av mitokondriesykdom
En av de vanligste årsakene til arvelige mitokondriesykdommer er mutasjoner i polymerase-gamma (POLG)-genet. Genet koder for enzymet POLG som kopierer og reparerer mitokondrie-DNA. POLG-relatert mitokondriesykdom kan ramme flere organsystemer, har overlappende symptombilder og kan debutere i alle aldre. Undergrupper av POLG-relaterte mitokondriesykdommer er Alper-Huttenlochers syndrom, Myocerebrohepatopati syndrom (MCHS), Mitochondrial Spinocerebellar Ataxia & Epilepsy (MSCAE), Mitochondrial Spinocerebellar Ataxia (MSCA), Ataxia neuropathy spectrum (ANS) og Progressiv Ekstern Oftalamoplegi (PEO).
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten, er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
