Smith-Lemli-Opitz’ syndrom
ORPHA-kode: 818 Smith-Lemli-Opitz syndrome
Smith-Lemli-Opitz’ syndrom (SLOS) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangel på et enzym som er nødvendig for at kroppen skal danne kolesterol. Det er meget stor variasjon i alvorlighetsgrad, avhengig av mengden kolesterol kroppen produserer. Diagnosen stilles ofte ikke hos de sterkest rammede fordi de ikke overlever fosterstadiet, er dødfødte eller dør kort etter fødsel. I motsatt ende av skalaen kan symptomene være så milde at de ikke gir mistanke om diagnosen.
Kurs
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)
Søknadsfrist:
10. august
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)
Søknadsfrist:
10. august
Informasjonsmateriell
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
