SYNGAP1-relatert utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
ORPHA-kode: 544254 SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
Frambu er kompetansesenter for denne diagnosen, men vi har dessverre ikke noen egen beskrivelse av den ennå.
Inntil videre anbefaler vi å lese om diagnosen her:
- Orphanet
Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning. - Unique
Rare Chromosome Disorder Support Group
Informasjon og rådgivning fra Frambu
Personer med diagnosen, pårørende og tjenesteytere er likevel velkommen til å ta kontakt med oss på telefon eller søke om kurs eller rådgivning fra oss.
Les mer om hva vi kan bistå med her:
.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
