SYNGAP1-relatert utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
ORPHA-kode: 544254 SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
SYNGAP1-relatert utviklingsmessig og epileptisk encefalopati er en svært sjelden, genetisk tilstand som kjennetegnes av forsinket utvikling, generalisert epilepsi, utviklingshemming og autismespektervansker. Graden og utbredelsen av symptomer kan variere, og ikke alle har alle symptomer.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
