SYNGAP1-relatert utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
ORPHA-kode: 544254 SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
SYNGAP1-relatert utviklingsmessig og epileptisk encefalopati er en svært sjelden, genetisk tilstand som kjennetegnes av forsinket utvikling, generalisert epilepsi, utviklingshemming og autismespektervansker. Graden og utbredelsen av symptomer kan variere, og ikke alle har alle symptomer.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
