Beskrivelse av 1q21.1 mikroduplikasjon
1q21.1 duplikasjon vil si at det er dobbelt opp av en bit genmateriale på den lange armen av kromosom 1. Mikroduplikasjon viser til størrelsen på det fordoblede materialet, som ofte er for lite til at doblingen kan sees i mikroskop. 1q21.1 mikroduplikasjon kan gi et spekter av ulike symptomer og vansker, men ikke alle med denne delesjonen har symptomer.
Forekomst
Duplikasjon av 1q21.1 er anslått å forekomme hos ~0,03% i befolkningen (3 per 10.000) (1,2). Genforandringen ser ut til å være vanligere i utvalg med nevroutviklingsforstyrrelser og ulike psykiske lidelser.
Årsak
Ved duplikasjoner er det dobbelt opp av kromosommateriale. Ved 1q21.1 duplikasjon er det dobbelt opp av kromosommateriale på den lange armen, på kromosom 1 lokalisert til region 2, bånd 1,1. (3).
Området rundt 1q21.1 inneholder 20-30 kodende gener (gener som er oppskrift på proteiner) og tre lengre DNA sekvenser som likner hverandre. Dette gjør området særlig sårbart for delesjoner og duplikasjoner under celledeling (4).
1q21.1 duplikasjoner kan variere i størrelser, men to duplikasjoner går igjen, en som omfatter ca. 9 gener, og en større på ca 25 gener (5).
Arvelighet
1q21.1 mikroduplikasjon kan oppstå helt tilfeldig i kjønnscelledelingen, eller som følge av at en av foreldrene selv har en 1q21.1 mikroduplikasjon. Det er 50 % sannsynlighet for at barnet arver den samme duplikasjonen dersom en av foreldrene har den. Det er viktig med genetisk veiledning. Fastlegen kan henvise til dette.
Les mer om arvelighet i vår temaartikkel om mekanismer for arvegang.
Symptomer komplikasjoner og forløp
1q21.1 mikroduplikasjon fører ikke til et ensartet syndrom (samling symptomer med samme årsak), men gir økt sårbarhet for en rekke ulike vansker.
Det er stor variasjon i symptombildet. Mange personer med 1q21.1 duplikasjon har ingen symptomer, lever helt vanlige liv og klarer seg godt i utdanning og jobb. I de tilfellene der duplikasjonen leder til symptomer og vansker ser man oftest (5):
- Økt hodeomkrets (makrokefali)
- (lette til moderate) vansker med kognisjon og læring
- Autismespektervansker og stereotypisk atferd
- Særlige ansiktstrekk (milde, uspesifikke)
- Hjertepåvirkning (ulike medfødte hjertefeil hos noen)
Medfødte anomalier, ryggskjevhet (skoliose) og epilepsi kan også forekomme (5). Og det er økt forekomst av nevropsykiatriske tilstander og psykisk lidelse (6,7)
Barna kan bruke lengre tid på å nå ulike milepæler i barnealder, som språklige og motoriske ferdigheter, og kan trenge ekstra oppfølging og støtte (eksempelvis fysioterapeut, logoped, spesialpedagogiske tiltak med flere)
Diagnostikk
Mistanke om en sjelden genetisk diagnose som gir sammensatte vansker bør vekkes ved forsinket utvikling og en kombinasjon av symptomer som nevnt over. Mange slike tilstander gir overlappende vansker og ulike genetiske analyser kan avdekke hvilken genforandring det dreier seg om.
Sen psykomotorisk utvikling og sammensatte vansker bør føre til en bred utredning og genetisk kartlegging. Da gjøres ofte en kopitallsanalyse av arvematerialet. Det er en DNA-matrisebasert metode som ofte kalles «array-CGH» (array-based comparative genomic hybridization). Analysene kan detektere små delesjoner og duplikasjoner, og vil kunne påvise en 1q21.1 duplikasjon.
Behandling
Det finnes per i dag ingen spesifikk årsaksrettet behandling for personer som har en 1q21.1 duplikasjon.
Som for andre med et kromosomavvik eller en genfeil som gir sammensatte vansker, vil det nesten alltid være behov for oppfølging og tiltak over tid på bakgrunn av en god kartlegging. Målet er å opprettholde best mulig funksjon og oppdage endringer samt sette inn tiltak i riktig tid. Oppfølging foregår først og fremst lokalt, men alle nivåer av helsetjenesten kan være involvert.
Det er viktig å følge det ordinære oppfølgingsprogrammet for helsestasjon og skolehelsetjenesten. Særlig viktig er det at barn med funksjonsnedsettelse får undersøkt syn og hørsel slik at de har optimale forhold for utnyttelse av ressursene sine.
I den medisinske oppfølgingen bør det rettes spesiell oppmerksomhet mot mulighet for medfødte misdannelser som hjertefeil. utvikling av ryggskjevhet, syn og hørselsnedsettelse og utvikling av epileptiske anfall.
.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert 2. oktober 2024
Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?
Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!
