Beskrivelse av 48 XXXY syndrom

48 XXXY syndrom er en kjønnskromosomforandring og en variant av Klinefelters syndrom, men gutter og menn med dette kromosommønsteret har større kognitiv svikt, atferdsvansker og dysmorfe ansiktstrekk enn de med Klinefelters syndrom. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk. Små skjelettforandringer forekommer i økt grad. Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av spermier og mannlig kjønnshormon (testosteron). Fruktbarheten er dermed manglende eller sterkt nedsatt.

Forekomst

48 XXXY syndrom hører innunder gruppen kjønnskromosomforandring og er en sjeldnere variant av Klinefelters syndrom med en forekomst på 1 per 50 000 levende fødte gutter.

Årsak

48 XXXY syndrom skyldes medfødt feil på arvestoffet. Hos mennesker er arvestoffet normalt fordelt på 46 kromosomer, 44 såkalte autosomer og to kjønnskromosomer. Dette beskrives som 46 XX for jenter og 46 XY for gutter. 48 XXXY syndrom oppstår vanligvis som følge av en tilfeldig hendelse under dannelsen av reproduktive celler (egg og sæd). En feil i celledelingen kalt “nondisjunction” (ikke-separasjon) resulterer i at det lages en celle med et unormalt antall kromosomer (her for mange X’er). Ved 48 XXXY stammer de ekstra kjønnskromosomene nesten alltid fra en sædcelle. Når denne forenes med et egg, får den befruktede cellen to ekstra X-kromosomer på grunn av feilen ved celledelingen. Dette beskrives som 48 XXXY syndrom.

Arvelighet

Tilstanden er ikke arvelig. Sannsynligheten for å få mer enn ett barn med 48 XXXY syndrom er svært liten, men foreldrene bør likevel tilbys genetisk veiledning.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Som ved Klinefelters syndrom har personer med 48 XXXY syndrom små testikler med liten eller ingen spermieproduksjon og redusert dannelse av testosteron, enten allerede ved pubertetsstart eller tidlig voksenalder. Gynekomasti (utvikling av bryster) ses hos rundt 30 % av guttene. Tilstanden skiller seg fra Klinefelters syndrom ved at det ekstra X-kromosomet gir flere, og mer tydelige, symptomer. Hjertefeil, ganespalte, nyredysplasi, klumpfot, epilepsi, skjeling, mellomørebetennelse og lyskebrokk er beskrevet i de første leveårene. Senere kan perifer vaskulær sykdom (som kan forårsake hudsår grunnet innsnevring av blodårene i bena), og en type blodpropp kalt dyp venetrombose (DVT) som oppstår i de dype venene i bena forekomme. Tremor (skjelving i hendene), lungeemboli og type 2 diabetes er også beskrevet ved tilstanden. Skjelettavvik forekommer oftere enn ved Klinefelters syndrom med bøyde lillefingre, innoverbøyd albue, sammenvekst av de to bena i underarmen, feilstillinger i ryggen og hofteforandringer. Lengdevekst er noe økt, og flere er plaget med overbevegelige ledd. Karakteristiske ansiktstrekk med flatere nese, epicanthus (vertikalstilt hudfold ved indre øyekrok), prognathism (fremoverskutt kjeve), kort nakke, hypertelorisme (økt avstand mellom øynene) forekommer.

Karies, tynn emalje, bittfeil, taurodontisme er vanlige utfordringer knyttet til tenner og munnhule.

Forsinket tale-, språk- og motorisk utvikling er vanlig. Kognitivt er det store variasjoner innen tilstanden, de fleste har mild til moderat grad av utviklingshemning. En kognitiv profil med en relativ styrke i visuell persepsjon og nonverbal informasjon og svakere språkferdigheter er beskrevet.

Vansker knyttet til atferdsregulering er beskrevet, men gjerne mest i forhold til emosjonell umodenhet og passivitet, og ikke så mye knyttet til hyperaktivitet eller impulsivitet.

Diagnostikk

Tilstanden kan påvises ved en vanlig kromosomanalyse (blodprøve).

Behandling

Det er viktig å stille diagnosen tidlig for å kunne sette inn ekstra ressurser til rett tid. Tidlig stimulans på språklige og sosiale områder kan for eksempel trolig forbedre livssituasjonen vesentlig i voksen alder. Fysioterapi kan være til hjelp for en del, og det bør foretas en fysikalsk vurdering. Enkelte kan ha behov for psykologhjelp på grunn av følelsesmessig labilitet. De fleste med diagnosen har behov for å bli behandlet med testosteron, spesielt med tanke på områdene muskler, bindevev (sener, ligament og bloddannelse) og sentralnervesystemet (energi, seksualitet og humør). Testosteronbehandling kan i tillegg ha en maskuliniseringseffekt og bidra til å forebygge osteoporose, som menn med tilstanden har økt risiko for. Tendens til brystutvikling kan behandles kirurgisk. Tross sterkt begrenset spermieproduksjon er det mulig å hente ut enkeltspermier direkte fra testiklene og skape en graviditet (ICSI).

  

 

Teksten er faglig oppdatert 4. januar 2023

 

Andre nyttige nettsteder

 

  • Orphanet
    Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning.
  • NORD
    Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
  • MedlinePlus
    Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnoser. Publisert av National Library of Medicine.

Frambu er ikke ansvarlig for eksterne nettsteder

Illustrasjon som viser mennesker med ulike vansker

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!
.

Vil du dele dette med noen andre?