Psykologisk fungering

Det er generelt gjort lite forskning på psykologisk fungering hos personer med 48 XXXY syndrom. Studiene som er blitt gjennomført har også inkludert svært få deltakere med diagnosen, noe som betyr at funnene er usikre.

Sosial og emosjonell fungering

Personer med 48 XXXY syndrom har sannsynligvis en noe lavere sosial og emosjonell fungering enn jevnaldrende. Dette henger antakeligvis sammen med et nedsatt utviklingsnivå (1); personer med 48 XXXY har ofte en mild til moderat utviklingshemming (IQ 40-70), med dårlige verbale evner, men en relativ styrke innenfor visuell persepsjon og nonverbale kognitive ferdigheter (1,2). I en studie gjort ved Frambu fant Fjermestad og kolleger (3) at gutter med kjønnskromosomforstyrrelser, inkludert 48 XXXY syndrom, generelt skårer høyt på atferdsmessig inhibisjon, som vil si at de er engstelige i nye situasjoner, med ukjente folk, i opptredener for andre og nøler med å ta kontakt med andre barn. Guttene med kjønnskromosomforstyrrelser i studien skåret like høyt på inhibisjon som gutter med angstlidelser. Oppmerksomhet rundt inhibisjon hos gutter med 48 XXXY syndrom er viktig, siden høy grad av inhibisjon kan påvirke sosial og emosjonell kompetanse og selvfølelse negativt. I en tidligere studie fant Fjermestad og kolleger at for de tre guttene med 48 XXXY syndrom som deltok, rapporterte foreldrene om noe høyere emosjonelle vansker og utfordringer i samspillet med jevnaldrende enn hos jevnaldrende, men samtidig hadde guttene med 48 XXXY mindre atferdsvansker og hyperaktivitet, og demonstrerte mer prososial atferd (4). I en annen studie fant forskerne at menn med 48 XXXY syndrom skåret lavt på sosialisering og kommunikasjon på Vineland ABS (5), et instrument som benyttes i spesialisthelsetjenesten for å kartlegge dagliglivsferdigheter. Det kan dermed antas at personer med 48 XXXY syndrom oftere enn jevnaldrende har ulike sosiale og/eller emosjonelle vansker.

Utviklingsforstyrrelser

Personer med kjønnskromsomforstyrrelser har generelt høy forekomst av utviklingsforstyrrelser som autismespekterdiagnoser (ASD) og ADHD (1). Forekomsten hos personer med 48 XXXY syndrom er imidlertid ikke kartlagt, men det antas at forekomsten kan være høy også blant personer med dette syndromet (1).

Les mer om ASD og ADHD på NevSom sine nettsider. 

Psykiske lidelser

Det er få studier av psykisk helse hos personer med 48 XXXY syndrom. Det kan imidlertid antas at de har høyere risiko for psykiske lidelser gitt at de ofte har en mild til moderat utviklingshemming, og at personer med utviklingshemming generelt har høyere risiko for psykiske lidelser (6,7). Fjermestad og kolleger fant at gutter med kjønnskromosomforstyrrelser generelt har større psykiske vansker enn jevnaldrende, men risikoen så ut til å være lavere for gutter med 48 XXXY syndrom enn gutter med andre kjønnskromosomforstyrrelser (4). Tallene er dog usikre, siden studien kun inkluderte tre gutter med 48 XXXY syndrom. En annen studie fant at menn med 48 XXXY syndrom i gjennomsnitt hadde psykiske vansker innenfor normalområdet, som vil si at de ikke var i høyere risiko for psykiske lidelser (5).

Oppsummering og tiltak

48 XXXY syndrom kan innebære en økt risiko for sosiale og emosjonelle vansker, utviklingsforstyrrelser og psykiske lidelser. En del av den økte risikoen kan antakelig forklares ved at de ofte vil ha et lavere utviklingsnivå enn alderen skulle tilsi, både når det gjelder kognitive evner og dagliglivsferdigheter. Det er derfor viktig å sørge for en tidlig og grundig utredning av eventuelle sosiale og emosjonelle vansker, utviklingsforstyrrelser og psykiske tilleggsvansker for å sikre best mulig tilrettelegging i skole og arbeid. Utredningen bør inkludere vurdering av sosiale og emosjonelle ferdigheter, ADHD-problematikk (konsentrasjons- og oppmerksomhetsvansker, impulsivitet), ASD-vansker (vansker innen sosial fungering og med sosiale gjensidighet) og psykiske lidelser som angst og depresjon. Dersom man er bekymret for slike tilleggsvansker, kan det være hensiktsmessig med henvisning til barne- og ungdomspsykiatrien (BUP), noe som vanligvis skjer via fastlegen. BUP kan være behjelpelige med utredning og behandling.

Referanser

1. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D’Epagnier C, Zeitler P. 48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome. Acta Paediatr. 2011;100(6):851–60.
2. Visootsak J, Graham JM. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. desember 2006;1(1):1–5.
3. Fjermestad KW, Wahlborg MS, Stokke S, Haugland BSM, Havik OE, Wergeland GJH. Behavioral Inhibition in Boys with Sex Chromosome Aneuploidies Compared to a Clinical Sample. Adv Neurodev Disord. 1. juni 2017;1(2):89–94.
4. Fjermestad KW, Stokke S, Wergeland GJH, Anticich S, Haugland BSM, Havik OE, mfl. Socio-Emotional Problems in Boys with Sex Chromosome Aneuploidies Compared to a Clinical Sample. Child Health Care. 2. januar 2015;44(1):40–53.
5. Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM. Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48,XXYY, 48,XXXY, and 49,XXXXY. Am J Med Genet A. 2007;143A(11):1198–203.
6. Einfeld SL, Ellis LA, Emerson E. Comorbidity of intellectual disability and mental disorder in children and adolescents: A systematic review. J Intellect Dev Disabil. 1. juni 2011;36(2):137–43.
7. White P, Chant D, Edwards N, Townsend C, Waghorn G. Prevalence of Intellectual Disability and Comorbid Mental Illness in an Australian Community Sample. Aust N Z J Psychiatry. 1. mai 2005;39(5):395–400.

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 04.01.23

Vil du dele dette med noen andre?