Beskrivelse av 15q13.3 mikrodelesjonssyndrom

15q13.3 mikrodelesjon er en sjelden kromosomforandring som øker risikoen for lærevansker, atferdsvansker og noe annerledes utseende. Det kan være stor variasjon fra person til person, fra normal psykomotorisk funksjon uten symptomer til betydelige sammensatte vansker og hjelpebehov.

Forekomst

Forekomsten av 15q13.3 mikrodelesjon har tidligere vært anslått til 1 per 30-40.000. Etter som flere blir testet viser det seg at det er vanligere enn tidligere antatt og nyere tall anslår en forekomst på om lag 1 per 5500 i den generelle befolkningen.

Årsak

Ved 15q13.3 delesjon mangler det kromosommateriale på den lange armen på kromosom 15, lokalisert til region 13, bånd 3. Derav navnet 15q13.3.

Det kan mangle større eller mindre deler av kromosomet. De fleste har en delesjon på ca 1,5 – 2 megabaser (Mb, million basepar). Den typiske delesjonen omfatter de seks genene ARHGAP11B, CHRNA7, FAN1, KLF13, OTUD7A, TRPM1. Det er beskrevet personer med mindre delesjoner som kun omfatter CHRNA7-genet, men med lignende kliniske symptomer.

Arv

15q13.3 mikrodelesjon har det som kalle autosomalt dominant arvegang.. Dersom en person med 15q13.3 delesjon selv får barn, er det 50 % risiko for at barnet får tilstanden. 15q13.3 mikrodelesjon er nedarvet i 85% av tilfellene, mens 15% oppstår spontant (de novo).

Personer med 15q13.3 mikrodelesjonssyndrom og deres familier kan henvises til genetisk veiledning for å få mer informasjon om gjentagelsesrisiko eller andre spørsmål om genetikken. Les mer om genetikk på våre temasider.

 

Se genetisk veileder Sidsel Egedal snakke i om genetikk og 15q13.3 mikrodelesjonsyndrom i dette foredraget på Frambu i 2019:

 

 

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Når det gjelder 15q13.3 mikrodelesjon er det stor individuell variasjon i symptomer. Det er ikke mulig å si noe om symptombildet ut fra gensvaret, og personer med akkurat samme kromosomforandring kan ha ulik grad av utfordringer.

De vanligste hovedsymptomene er

• utviklingshemning eller lærevansker
• epilepsi eller unormale EEG-resultater
• ADHD, autismespektervansker, utfordrende atferd
• spesielle ansiktstrekk
• generelt god helse

Andre symptomer og funn som kan forekomme er

• Forsinket språk og kommunikasjon
• Forsinket motorisk utvikling, både grov- og finmotorisk
• Økt sårbarhet for psykiatriske tilstander
• Skjeling
• Misdannelser i kjønnsorganer

Diagnostikk

Sen psykomotorisk utvikling og sammensatte vansker fører ofte til en bred utredning og genetisk kartlegging. Da gjøres ofte det som kalles en kopitallsanalyse av arvematerialet (array-based comparative genomic hybridization). Analysene kan oppdage små delesjoner og duplikasjoner, og vil kunne påvise en 15q13.3 delesjon.

 

Se Madeleine Fannemel, fra avdeling for medisinsk genetikk på OUS, snakke om medisinske aspekter ved 15q13.3 i et foredrag på Frambu i 2019:.

 

 

Behandling

Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling for personer med 15q13.3 mikrodelesjonssyndrom. Oppfølging og behandling må derfor vurderes ut fra det kliniske bildet til den enkelte.

Som for andre med et kromosomavvik eller en genfeil som gir sammensatte vansker, vil det ofte være behov for oppfølging og tiltak over tid på bakgrunn av en god kartlegging. Målet er å opprettholde best mulig funksjon, oppdage endringer og sette inn tiltak til rett tid. Oppfølgingen foregår først og fremst lokalt, men alle nivåer av helsetjenesten kan være involvert. Det er viktig å følge det ordinære oppfølgingsprogrammet for helsestasjon og skolehelsetjeneste. Særlig viktig er det at barn med funksjonsnedsettelse får undersøkt syn og hørsel, slik at de har optimale forhold for å kunne utnytte ressursene sine.

Faglig oppdatert 31. mars 2026

Lenker til mer informasjon