15q13.3 mikrodelesjon
For lite eller for mye kromosommateriale er den vanligste årsaken til medfødte utviklingsavvik. Når det mangler kromosommateriale, kalles det delesjon. Når det er for mye kromosommateriale, kalles det duplikasjon. 15q13.3 delesjon er en sjelden kromosomforandring som innebærer delesjon av genmateriale på kromosom 15. Fordi forandringen ikke er synlig i mikroskop, kalles den mikrodelesjon. 15q13.3 delesjon øker risikoen for lærevansker, atferdsvansker og noe annerledes utseende, men det kan være stor variasjon fra person til person, fra normal psykomotorisk funksjon uten symptomer til betydelige sammensatte vansker og hjelpebehov.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
