Beskrivelse av 1q21.1 delesjon

Beskrivelse av 1q21.1 delesjon

Forekomst

Man vet ikke eksakt hvor hyppig 1q21.1 delesjon forekommer. Frambu kjenner til flere enn fem med diagnosen. Det er ikke kjent at 1q21.1 delesjon gir en forkortet livslengde.

Årsak

Mennesket har 23 kromosompar og to kopier av de fleste gener. Normal karyotype er 46 XY for menn og 46 XX for kvinner. I kjønnscelledelingen kan det oppstå delesjoner eller duplikasjoner av kromosommateriale. Ved delesjoner mangler man kromosommateriale, og ved duplikasjoner er det dobbelt opp av kromosommateriale. Ved 1q21.1 delesjon mangler kromosommateriale på den lange armen på kromosom 1 lokalisert til region 21, bånd 1. Derav navnet 1q21.1.

Det kan mangle større eller mindre deler av kromosomet. Det er to vanlige delesjoner, den ene litt mindre enn den andre. Den minste delesjonen kalles «distal» da den er lenger mot tuppen/enden av kromosomet. Denne delesjonen omfatter et område av kromosomet som er om lag en million basepar (1 Megabase (Mb)) og inneholder cirka 9 kjente gener. Den andre kjente delesjonen er noe større på om lag 1.35 til 2 Mb og inneholder cirka 25 kjente gener. Noen delesjoner er større og omfatter flere gener.

Puslespill med DNA-brikker

Arv

Hos de fleste er delesjonen nyoppstått. Det vil si at delesjonen har oppstått spontant under kjønnscelledelingen hos en av de friske foreldrene. Gjentagelsesrisiko for et nytt barn med samme delesjon er i et slikt tilfelle svært liten. Dersom en person med 1q21.1 delesjon selv får barn, er det 50 % risiko for at barnet har sykdommen. Arvegangen er i et slikt tilfelle autosomal dominant. Barn som har en forelder med 1q21.1 delesjon, men som ikke har arvet 1q21.1 delesjon selv, kan ikke føre 1q21.1 delesjon videre til sine barn igjen. Personer med 1q21.1 delesjon og deres familier kan henvises til genetisk veiledning for å få mer informasjon om gjentagelsesrisiko eller ved andre spørsmål om genetikken. Les mer om genetikk på Frambu sine temasider.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

De mest vanlige trekkene ved 1q21.1 delesjon er:

  • Lite hode
  • Økt sjanse for mild eller moderat utviklingsforstyrrelse
  • Noe forandre utseende
  • Økt sjanse for atferdsvansker og mental helse utfordringer
  • Hjerteproblemer
  • Økt ledd bevegelighet

Andre trekk som kan forekomme:

  • Epilepsi
  • Forstyrrelser i øyelinsen
  • Økt risiko for andre medfødte misdannelser
Diagnostikk

Sen psykomotorisk utvikling og sammensatte vansker fører ofte til en bred utredning og genetisk kartlegging. Da gjøres ofte en kopitallsanalyse av arvematerialet. Det er en DNA-matrisebasert metode som ofte kalles «array-CGH» (array-based comparative genomic hybridization). Analysene kan detektere små delesjoner og duplikasjoner, og vil kunne påvise en 1q21.1 delesjon.

Behandling

Det finnes per i dag ingen spesifikk årsaksrettet behandling for personer som har en 1.21.1 delesjon.

Som for andre med en kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker, vil det nesten alltid være behov for oppfølging og tiltak over tid på bakgrunn av en god kartlegging. Målet er å opprettholde best mulig funksjon og oppdage endringer samt sette inn tiltak i riktig tid. Oppfølging foregår først og fremst lokalt, men alle nivåer av helsetjenesten kan være involvert. Det er viktig å følge det ordinære oppfølgingsprogrammet for helsestasjon og skolehelsetjenesten. Særlig viktig er det at barn med funksjonsnedsettelse får undersøkt syn og hørsel slik at de har optimale forhold for utnyttelse av ressursene sine.

I en større undersøkelse av 1q21.1 delesjon publisert i 2016 anbefales det at utredninger for 1 q21.1 delesjon inkluderer utredning innenfor psykiatri og nevrologi, samt utredning av evnenivå, ADHD, hørsel, epilepsi, hjerteproblemer og motoriske vansker (1).

Faglig oppdatert i juli 2018

Referanse

  1. Raphael Bernier, Kyle J. Steinman, Beau Reilly, Arianne Stevens Wallace, Elliott H. Sherr, Nicholas Pojman, Wendy K. Chung. (2016). Clinical phenotype of the recurrent 1q21.1 copy-number variant. Genetics in Medicine, 18(4), 341-349.)

Gode lenker

https://www.rarechromo.org

www.genetikkportalen.no Her finnes det en oversikt over genetiske tester i bruk og en ordliste med forklaringer på fremmedord knyttet til genetikk.

Vil du dele dette med noen andre?