Beskrivelse av diagnosen

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) eller Øye-svelg-muskeldystrofi er en sjelden, genetisk muskelsykdom som rammer rundt 1/100 000-200 000. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i PABN1-genet. Genforandringen fører til at skadelige proteiner hoper seg opp i cellekjernene, noe som fører til en gradvis skade av muskulaturen rundt øyne, munn, svelg og hofte- og skulderpartiene. De første symptomene viser seg som regel etter fylte 45 år..

Symptomer

Tidlige kjennetegn på oculopharyngeal muskeldystrofi er hengende øyelokk (ptose) og spise- og svelgevansker (dysfagi) Gjennomsnittsalderen for de første tegnene rundt 48 år for hengende øyelokk og rundt 50 år for svelgevansker. Øyelokkheng er alltid dobbeltsidig, men kan være ensidig i starten. Mange kompenserer for hengende øyelokk ved å lene hodet tilbake, løfter pannen og titter nedover.

De fleste vil ha normal levealder. Hos en liten gruppe (5-10 %) er tilstanden mer alvorlig og symptomene kan oppstå før 45 års alder. Tidlig debut er forbundet med raskere utvikling av svakhet i beina (fra rundt 60 års alder). Svelgevansker er en sentral faktor som påvirker langtidsutsiktene ved tilstanden, ettersom de øker risikoen for aspirasjonspneumoni og underernæring – begge alvorlige komplikasjoner som kan ha betydning for livslengde og livskvalitet. Tidlig kartlegging og oppfølging av svelgfunksjon er derfor viktig for å forebygge disse komplikasjonene og ivareta den enkeltes helse best mulig.

Etter hvert som sykdommen skrider fram, kan sykdommen føre til begrensning av blikk oppover, muskelsvinn og svakhet i tunge, tyggevansker og påvirkning av tale (dysartri). Det kan også komme muskelsvakhet i ansikt, nakke og skulder, brystkasse/pustemuskulatur, rygg og bein). Gjennomsnittlig alder for begynnende svakhet rundt hofter og lår er 58 år. Noen personer med en alvorlig variant av OPMD vil etter hvert kunne trenge rullestol.

Nevropsykologiske tester har vist endrede skårer i eksekutive funksjoner som for eksempel arbeidsminne, selvregulering, oppmerksomhets- og atferdskontroll hos enkelte. Mange opplever også kronisk smerte og ekstrem utmattelse (fatigue).

.
Forekomst

Forekomsten varierer rundt om i verden, men for Europa ligger estimatet på 1/100 000-200 000. Ifølge en studie gjennomført av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) i 2021, var forekomsten i Nord-Norge på 1,86/100 000.

Årsak 

Tilstanden skyldes en arvelig genfeil (mutasjon) i PABPN1-genet som befinner seg på kromosom 14 (14q11.2). Mutasjonen fører til en overproduksjon av et skadelig protein (polyadenylat-bindende protein 2). Dette skadelige proteinet hoper seg opp i cellekjernene i muskulaturen, og fører til at muskelcellene gradvis svekkes og ødelegges.

Arvelighet

OPMD kan arves i både autosomal dominant og autosomal recessiv form. Dominant arv er det vanligste. Sistnevnte presenterer seg vanligvis ikke før etter fylte 60 år.

OPMD kan arves i både autosomal dominant og autosomal recessiv form.

• Autosomalt dominant: Vanligst (ca. 90 %), presenteres vanligvis ikke før etter fylte 60 år​
• Autosomalt recessiv: Sjeldnere (ca.10 %) presenteres oftest med ptose​ og før 45 års alder

Sykdommen blir ikke alvorligere for hvert slektsledd den arves videre (genetisk anticipering), det vil si at barn av en person med diagnosen vil ikke nødvendigvis ha en mer alvorlig form av sykdommen enn forelderen.

Genetisk veiledning

De fleste tilfeller av OPMD nedarves autosomalt dominant, det vil si at sannsynligheten for at hvert barn arver sykdommen er 50 %. I Norge er hovedregelen at barn ikke skal testes for arvelige sykdommer som først oppstår senere i livet, dersom testen ikke har betydning for behandling eller oppfølging i barndommen. Genetisk veiledning tilbys vanligvis ved påvist genforandring.

Utredning og diagnose

OPMD diagnostiseres ved genetisk bekreftelse av mutasjon i PABPN1-genet. Familiehistorikk, klassiske symptomer med debut i voksenlivet og muskelbiopsifunn kan styrke mistanken. Muskelbiopsi er imidlertid ikke nødvendig for å stille diagnosen og utføres i dag sjelden. Kreatinkinase (CK)-nivået kan være normal eller lett-moderat forhøyet (2-7 ganger øvre referanseområde), og elektromyogram (EMG) kan vise mild muskelsvekkelse (myopati). Helkropps-MR av muskulatur kan vise fettinfiltrasjon i bl.a. tungen, legg- og lårmuskulatur.

Hva annet kan det være?
Differensialdiagnoser inkluderer først og fremst andre muskelsykdommer med sen debut, myasthenia gravis, mitokondriemyopatier og dystrofia myotonica type 1. 

Behandling og oppfølging

Det finnes pågående studier innen genterapi og behandlingsmetoder rettet mot feilfolding av proteiner, men per i dag finnes det ingen helbredende eller forebyggende behandling for OPMD. Symptomrettet støttebehandling er derfor viktig.

Jevnlig kontroll hos en nevrolog og øyelege med kjennskap til diagnosen anbefales. Noen kan ha behov for oppfølging hos lungelege og/eller psykolog.

Logopeder kan utrede og gi råd ved talevansker og svelgevansker. Svelgevansker bør evalueres jevnlig hos lege eller logoped, og det bør settes inn tiltak for å tilrettelegge for trygt og tilstrekkelig matinntak. Videofluoroskopi er en røntgenundersøkelse der svelgefunksjonen filmes i sanntid og kan benyttes for å kartlegge svelgevanskene i detalj og gi grunnlag for målrettede tilpasninger som tilpasset konsistens på mat og drikke og næringsdrikker. Logopeden kan også veilede om forhold som påvirker spisesituasjonen, som god sittestilling, tilrettelegging for redusert støy i omgivelsene og sammensetning av konsistenser. Der det er behov for ytterligere tilrettelegging, kan ergoterapeut bistå med tilpasning av hjelpemidler i spisesituasjonen, som for eksempel en stol som gir god støtte og stabilitet. Det anbefales et sunt og variert kosthold for å bidra til å opprettholde muskelstyrken best mulig. Ved tegn på utilstrekkelig ernæring eller uønsket vektnedgang bør klinisk ernæringsfysiolog kobles inn for å sikre adekvat næringsinntak. I tilfeller der svelgevanskene er så alvorlige at tilstrekkelig ernæring ikke kan sikres via munnen, bør PEG-sonde vurderes.

Iblant kan det være nyttig med mindre kirurgiske behandlinger mot hengende øyelokk og svelgevansker. Øyelokksløfting (blefaroplastikk) kan være aktuelt når øyelokkene dekker mer enn 50 % av pupillene eller ved nakkesmerter. Å injisere Botox eller å lage mer plass i spiserørets lukkemuskel (cricopharyngeal myotomi) kan være aktuelt, men vanskene kommer vanligvis tilbake noen år etter operasjonen.

Noen pasienter kan ha behov for ganghjelpemidler som krykker, rullator eller rullestol. Influensa- og pneumokokkvaksinen bør vurderes hos eldre eller de med risiko for alvorlig lungebetennelse.

Trening

Fysisk aktivitet og trening kan ikke kurere sykdommen, men kan bidra til å bevare muskelstyrke og mobilitet, noe som kan føre til et generelt bedre funksjonsnivå og bedre mestring av hverdagslige aktiviteter. I tillegg kan fysisk aktivitet bidra til bedret lungefunksjon. Både utholdenhetstrening og mild/moderat styrketrening anbefales. Det anbefales at man kontakter fysioterapeut for å få råd og gjerne spesialtilpasset treningsopplegg da for intensiv eller feil trening kan medføre forverring av muskelsvakhet og kan føre til skader.

Prognose

Sykdommen i seg selv innebærer ikke lavere forventet levealder, men svelgevansker kan medføre økt risiko for aspirasjonspneumoni og underernæring, noe som videre kan medføre tidligere død hos enkelte.

 

.
Denne teksten ble faglig oppdatert 12. mai 2026

 

.