Oculopharyngeal muskeldystrofi
Underdiagnose av nevromuskulære sykdommer
Muskeldystrofier er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer hvor det kan ses strukturforandringer av musklene i mikroskop. Oculopharyngeal muskeldystrofi er en sjelden, arvelig muskelsykdom som gir gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øyne, svelg, hofte- og skulderpartiene. De første symptomene viser seg som regel etter fylte 45 år.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging, mindre om positive erfaringer og forhold som fungerer greit. Det kan også være store forskjeller innen én og samme diagnose. Alt vi beskriver vil derfor ikke gjelde for alle.
Kurs
Fysioterapi ved nevromuskulær sykdom
Til:
Frambukonferansen 2024: Sjelden diagnose – til nytte eller en byrde?
Påmeldingsfrist:
9. juni
Til:
Informasjonsmateriell
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
