Oculopharyngeal muskeldystrofi
ORPHA-kode: 270 Oculopharyngeal muscular dystrophy
Underdiagnose av nevromuskulære sykdommer
Muskeldystrofier er en gruppe genetiske muskelsykdommer som kjennetegnes av gradvis muskelsvakhet og muskelsvinn. Oculopharyngeal muskeldystrofi er en sjelden, genetisk betinget muskelsykdom som gir gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øyne, munn og svelg, samt hofte- og skulderpartiene. De første symptomene viser seg som regel etter fylte 45 år.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging, mindre om positive erfaringer og forhold som fungerer greit. Det kan også være store forskjeller innen én og samme diagnose. Alt vi beskriver vil derfor ikke gjelde for alle.
Informasjonsmateriell
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
