Beskrivelse av Costellos syndrom

Beskrivelse av Costellos syndrom

Costellos syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes ved karakteristiske, grove ansiktstrekk, kortvoksthet, distinkt håndstilling med en utovervinkling av hånden og rikelig, løs hud på hender og føtter. Betydelige spisevansker, dårlig vektøkning og manglende tilvekst er typisk i tidlige barneår. Andre trekk inkluderer hjertefeil, forsinket utvikling og utviklingshemning. Små, godartede vorter (papillomer) særlig i ansiktet er vanlig fra barnealder. Costellos syndrom gir også økt risiko for visse ondartede svulster som kan opptre fra barnealderen.

Forekomst

Tilstanden er svært sjelden og det finnes ingen oversikt over hvor mange som har Costellos syndrom verken i Norge eller internasjonalt. Rapportert forekomst varierer fra 1 per 300 000 til 1 per 1,25 millioner. Antall nye pr år med diagnosen antas å være 1 per 30 000 fødte barn. Det betyr at det i teorien fødes gjennomsnittlig 2 barn i Norge hvert år med Costellos syndrom.

Årsak og diagnostisering

Costellos syndrom tilhører en gruppe genetiske tilstander som kalles RASopatier. Årsaken er mutasjoner (genforandringer) i den kompliserte RAS/MAPK -signalomformingsveien i cellene. Det er stor overlapp i hvordan disse syndromene kommer til uttrykk, og de kan skyldes mutasjon i ett av flere gener i denne signalveien. De ytre trekkene ved Costellos syndrom blir tydeligere etter småbarnsalderen. Costellos syndrom skyldes nesten utelukkende mutasjon i et gen som kalles HRAS, og diagnosen kan bekreftes ved å ta en gentest av dette genet. Det er viktig å tilstrebe en korrekt genetisk diagnose siden forandringer i HRAS-genet kan medføre en økt kreftrisiko.

Arvelighet

Arvegangen er dominant. Det innebærer i teorien at en person med diagnosen har 50 % sannsynlighet for å overføre tilstanden hvis vedkommende fikk barn. Det er lite kjent om personer med Costellos syndrom har fått egne barn.

Som hovedregel er derfor mutasjonen nyoppstått i den eggcellen eller sædcellen som er opphav til barnet. I svært sjeldne tilfeller kan en av foreldrene ha forandringen i enkelte av sine kjønnsceller (se temasider om genetikk). Det betyr at sannsynligheten for å få flere barn med Costellos syndrom er svært liten.

Symptomer, forløp og komplikasjoner

Det ses en forsinket utvikling med eller uten utviklingshemning. Personer med Costellos syndrom beskrives som sosiale og utadvendte.

Listen over mulige utfordringer hos personer med Costellos syndrom er lang, og alle har ikke alt. Det er store individuelle variasjoner, og kun noen områder er gjeldende for alle med Costello.

Hovedtrekkene som går igjen hos nesten alle med Costellos syndrom er:

  • spise- og svelgevansker med behov for sondeernæring
  • kortvoksthet
  • karakteristiske ansiktstrekk
  • fyldige lepper
  • løs hud
  • unormale hudfolder i håndflatene
  • forsinket utvikling og utviklingshemning

I svangerskapet ses økt mengde fostervann (polyhydramnion). Fødselsvekten er ofte over 50-percentilen, ofte på grunn av væskeansamlinger (ødem). I nyfødt- og spedbarnstiden har barnet store spisevansker, og nesesonde eller gastrostomi (sonde inn til magesekken) er ofte nødvendig. Vekten kan falle etter fødselen på grunn av mindre ødem og lite matinntak. Dette kan også gi redusert lengdevekst. Veksthormonmangel kan også forekomme.

Hodet er relativt stort i forhold til kroppen forøvrig. Ansiktstrekkene er grove, men fyldige kinn og lepper, og stor munn. Bred nesebue, og kort, fyldig nese. Hudfold i øyekroken. Stemmen er ofte dyp og hes. Håret er gjerne krøllete og/eller tynt og fint. Tennene kan ha emaljedefekter.

Huden er løs og myk. Huden kan være hyperpigmentert, det vil si mørkere enn forventet. I håndflaten og under føttene er det ofte dype hudfolder. Små ansiktsvorter i neseregionen eller sjeldnere rundt endetarmsåpningen kan ses. Huden eldes tidligere, og hårtap kan forekomme.

Hypotoni (muskelslapphet) og overbevegelige ledd ses ofte. Hånd og leddstillinger er ofte uvanlige, det samme med neglene. Avvikende fasong på brystbenet ses også hos mange. Feilstillinger i rygg (skoliose/kyfose) og føtter er ikke uvanlig. Korte akillessener kan gi en karakteristisk gange.

De fleste har en form for feil i hjerte-karsystemet. Det kan være fortykkelse av hjertemuskelen, innsnevring av lungepulsåren (pulmonal stenose), og rytmeforstyrrelser.

Det er også gjort nevrologiske funn knyttet til hode og sentralnervesystem, som hodesmerter, økt væske (hydrocephalus) og tjoring av ryggmargen. Epileptiske anfall kan forekomme.

Det er en økt forekomst av ondartede svulster. Det gjelder to sjeldne barnekreftformer- muskelkreft (rhabomyosarcom) og nervecellekreft (nevroblastom). Fra tenårene er det en økt risiko for blærekreft.

Pedagogiske forhold og tilrettelegging

Det er viktig å forebygge og tilrettelegge for at personer med Costellos syndrom skal få et best mulig liv. Tilrettelegging for utvikling og læring må basere seg på god kartlegging av funksjonen til den enkelte.

Personer som har behov for langvarige, sammensatte og koordinerte tjenester, har rett til å få utarbeidet en individuell plan (IP). IP er et verktøy der man nedfeller en situasjonsbeskrivelse og de behov den enkelte har for ulike tjenester, samt kortsiktige og langsiktige mål. Det er hensiktsmessig for mange med Costellos syndrom å ha en ansvarsgruppe med en koordinator som skal jobbe med og følge opp de tiltak som beskrives i en IP.

Behandling og oppfølging

Costellos syndrom er en medfødt tilstand som man vil ha hele livet. Vanlig oppfølging på helsestasjonen er viktig selv om man kanskje også er ofte på sykehus i perioder. Det er særlig viktig å vurdere ernæringssituasjonen.

Det bør gjøres hjerteundersøkelse når diagnosen stilles og oppfølgingen legges opp avhengig av funn.

Ved visse hjertefeil er forebyggende antibiotikabehandling anbefalt før tannbehandling og ved kirurgiske inngrep (1).

Det finnes ingen retningslinjer for oppfølgingen av den økte kreftrisikoen, men regelmessig ultralyd av mage/bekken med tanke på rhabdomyosarcom og nevroblastom opp til 8-10 årsalder har vært foreslått. Det er også foreslått årlig undersøkelse for blod i urinen med tanke på blærekreft.

Vurdering av syn og hørsel er nødvendig.

Forstoppelse må forebygges og behandles. Les mer om dette på våre temasider.

God munnhygiene og regelmessig tannhelsesjekk er særlig viktig for personer med nedsatt munnmotorikk. Du finner mye god informasjon om tannhelse på TAKO-senteret sine nettsider.

Epilepsibehandling

Det finnes god informasjon om epilepsi på epilepsiforbundet sine nettsider.

Narkose

På dette nettstedet omtales forsiktighetsregler ved narkose til personer med Costellos syndrom.

Referanser

1. Helsebiblioteket.no: Norsk barnelegeforening. Endokarditt. Pediatriveiledere (2013). 

Gripp, Karen W., Lin, Angela E. Costello Syndrome. Gene reviews. 

Lenke til familiegruppe https://www.costellokids.com/

 

Sist faglig oppdatert 10.04.2019

Vil du dele dette med noen andre?