Costellos syndrom
Også kalt faciocutaneoskeletal syndrom (FCS syndrom)
ORPHA-kode: 3071 Costello syndrome
Costellos syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes ved karakteristiske, grove ansiktstrekk, kortvoksthet, typiske hender, betydelige spisevansker og dårlig tilvekst i tidlige barneår. Andre trekk inkluderer hjertefeil, forsinket utvikling og utviklingshemning. Små, godartede vorter i huden kan oppstå fra barnealder. Det er økt risiko for kreftsvulster i muskler, nervevev og blære. Personer med Costellos syndrom omtales ofte som sosiale og utadvendte.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Denne videoen ble tatt opp på kurs om Costellos syndrom, Noonans syndrom og cardiofaciocutant syndrom på Frambu. Her kan du se personer med diagnose, deres familier og Frambus ansatte i ulike aktiviteter.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer.
Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
