Beskrivelse av PEO

Progressiv ekstern oftalamoplegi (PEO) er en sjelden, arvelig sykdom som skyldes endringer i cellenes energikraftverk, mitokondriene. Sykdommen karakteriseres ved hengende øyelokk (ptose) og svakhet eller lammelser i muskulaturen som styrer øyets bevegelser. Sykdommen kan også gi muskelsvakhet i hals, armer og bein. Sykdommen debuterer ofte mellom 18 og 40 års alder.

Forekomst

Forekomsten av PEO er ikke kjent. Forekomsten av mtDNA delesjoner samlet sett anslås av være ca 1-2 per 100 000 (1).

Årsak

PEO kan forårsakes av flere ulike genforandringer (mutasjoner) som påvirker mitokondrienes funksjon. Mutasjonene kan finnes i både mitokondrienes eget DNA, mtDNA, og i cellekjernens DNA, nDNA. Den vanligste årsaken er bortfall (delesjon) av gener i mtDNA. Det kan variere mellom 1000-10 000 basepar som mangler ved PEO. Det vanligste er at det mangler 4977 basepar, såkalt «common deletion». Samme delesjon kan hos andre gi opphav til et annet sykdomsbilde kalt Kearns-Sayres syndrom, som debuterer før 20-års alder eller Pearsons syndrom, som debuterer allerede i første leveår.

Enkeltmutasjoner i gener som kan gi PEO kan forekomme i både mtDNA, for eksempel i MT-TL1-genet, og i cellekjernens DNA, for eksempel i POLG-genet eller TWINKLE-genet.

I likhet med PEO kan flere former for mitokondriesykdom ha svekkelse i musklene som styrer øyets bevegelser. Samtidig har de andre diagnosene trekk ved seg som de fleste med PEO ikke har.

Arvelighet

Arvemønsteret vil være ulikt, avhengig av hvilken genforandring som er årsak til sykdommen. Du kan lese mer om ulike arveganger i gruppeomtalen av mitokondriesykdommer. Genetisk veiledning bør tilbys, fastlege eller sykehuslege kan henvise til dette.

Symptomer, tegn og forløp

De vanligste symptomene på PEO er hengende øyelokk (ptose) i ett eller begge øyne og svakhet eller lammelser i musklene som styrer øyebevegelsene (oftalmoplegi). Personer med diagnosen kan også ha en generell svekkelse av skjelettmuskulatur (myopati), særlig i hals, armer og ben. Denne muskelsvakheten er ofte mest fremtredende under trening (treningsintoleranse). Muskelsvakheten kan også gi svelgvansker (dysfagi).

Selv om muskelsvakhet er hovedsymptomet på PEO, kan man også ha andre tegn og symptomer. Da kaller man gjerne tilstanden for PEO+. Slike tilleggssymptomer kan inkludere hørselstap som følge av nerveskader i det indre øret (nevrosensorisk hørselstap), svakhet eller følelsestap i armer og ben (nevropati), svekket muskelkoordinasjon (ataksi), eller depresjon (2).

Diagnostisering

De klassiske symptomene med hengende øyelokk og svakhet/lammelser i musklene som styrer øyebevgelsene, samt generell muskelsvakhet, kan lede til mistanke om PEO. Diagnosen kan bekreftes med genundersøkelse.

Når man ser på muskelcellene til personer med denne diagnosen under et mikroskop, ser de annerledes ut. De har et overflødig antall mitokondrier og kalles for «ragged red fibres». I tillegg ser arvestoffet i mitokondriene annerledes ut. Personer med PEO mangler store deler av mtDNA i mitokondriene i muskelvevet sitt.

Siden flere organer kan være affisert, er det viktig å undersøke hjertet, muskler, nerver, hørsel, blodsukker og skjoldbrukskjertelens funksjon (3).

Behandling og oppfølging

Behandlingen er symptomrettet. Hengende øyelokk (ptose) kan behandles kirurgisk eller med spesialbriller som holder øyelokket oppe. Kirurgi for å behandle dobbeltsyn kan vurderes.

Enkelte med nevrologiske symptomer kan ha nytte av tilskudd av koenzym Q10, men dette hjelper ikke på svakhet/lammelser i musklene (oftalamoplegi) eller hengende øyelokk (ptose) hos personer som kun har disse symptomene (4).

God tilrettelegging i hverdagen er viktig for ha størst mulig grad av livsmestring. Økt trettbarhet er vanlig, og god planlegging av hverdagen med god balanse mellom aktivitet og hvile er ofte nødvendig. Tilpasset treningsprogram er også viktig ved treningsintoleranse. Les mer om dette i egen artikkel om fysioterapi og fysisk aktivitet (https://frambu.no/diagnosebeskrivelse/fysioterapi-og-fysisk-aktivitet/).

 

Les mer om mitokondriesykdommer her.

 

Referanser
  1. Gene Reviews [Internett]. USA: National Centre for Biotechnology Information; 2019 [hentet 2020-05-05]. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1203/
  1. Genetic Home Reference [Internett]. USA: U. S National Library of Medicine; 2020 [hentet 2020-03-25]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kearns-sayre-syndrome#
  1. Socialstyrelsen [Internett]. Sverige: Socialstyrelsen; 2016 [hentet 2020-05-05] Tilgjengelig fra: https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/progressiv-extern-oftalmoplegi/
  1. Genetic and Rare Diseases Information [Internett]. USA: National Centre for Advancing Translational Sciences; 2017 [hentet 2020-05-05]. Tilgjengelig fra: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4503/chronic-progressive-external-ophthalmoplegia

 

Denne teksten ble sist medisinfaglig oppdatert 5. mai 2020.

Vil du dele dette med noen andre?