Beskrivelse av PEO

Beskrivelse av PEO

Progressiv ekstern ophthalmoplegi er en tilstand som karakteriseres ved svakhet i øyemuskulaturen. Sykdommen debuterer ofte mellom 18 og 40 års alder.

De vanligste symptomene på PEO er hengende øyelokk (ptose) i ett eller begge øyne og svakhet eller lammelser i musklene som styrer øyebevegelsene (oftalmoplegi). Personer med diagnosen kan også ha en generell svekkelse av skjelettmuskulatur (myopati), særlig i hals, armer og ben. Denne muskelsvakheten er ofte mest fremtredende under trening (treningsintoleranse). Muskelsvakheten kan også gi svelgvansker (dysfagi).

Når man ser på muskelcellene til personer med denne diagnosen under et mikroskop, ser de annerledes ut. De har et overflødig antall mitokondrier og kalles for ”ragged red fibres”. I tillegg ser arvestoffet i mitokondriene (mtDNA) annerledes ut. Personer med PEO mangler store deler av mtDNA i mitokondriene i muskelvevet sitt.

Selv om muskelsvakhet er hovedsymptomet på PEO, kan man også ha andre tegn og symptomer. Da kaller man gjerne tilstanden for PEO+. Slike tilleggssymptomer kan inkludere hørselstap som følge av nerveskader i det indre øret (nevrosensorisk hørselstap), svakhet eller følelsestap i armer og ben (nevropati), svekket muskelkoordinasjon (ataksi), eller depresjon.

Progressiv eksternl ophthalmoplegi er del av et spekter av tilstander med overlappende symptomer som følge av mutasjoner i POLG-genet, som ataxia neuropathy spectrum eller Kearns-Sayres syndrom og andre mtDNA-delesjonssykdommer. I likhet med PEO kan også disse tilstandene ha svekkelse i øyemuskulaturen. Samtidig har de andre diagnosene trekk ved seg som de fleste med PEO ikke har.

PEO forårsakes av flere ulike genfeil (mutasjoner) som påvirker mitokondrienes funksjon. Mutasjonene kan finnes i både mtDNA og i cellekjernens DNA.

Arvemønsteret vil være ulikt, avhengig av hvor mutasjonen er lokalisert. Du kan lese mer om ulike arveganger i gruppeomtalen av mitokondriesykdommer.

Forekomsten er ca 1-2 per 100 000.

Les mer om mitokondriesykdommer her.

Les mer om PLOG-relatert mitokondriesykdom her.

Kilder:

Denne teksten ble sist oppdatert 14. april 2016.
 

Vil du dele dette med noen andre?