Beskrivelse av trisomi 13

Også kjent som Pataus syndrom.

Ved trisomi 13 har personen med diagnose et ekstra kromosom 13. Det medfører en rekke typiske misdannelser. Mest typisk er misdannelser i hjernen, lite utviklet øyeeple/manglende øyeutvikling, leppe/ganespalte, samt overtallige fingre. Det er stor overdødelighet i første leveår.

Forekomst

Trisomier er godt beskrevne tilstander som sees hos alle folkeslag. Forekomsten beregnes til mellom 1 pr 10 000 til 1 pr 20 000 levendefødte. Ettersom tilstanden er sjelden og Norge er et lite land, kan forekomsten variere en del fra år til år. I snitt kan vi likevel si at det fødes mellom tre og seks nye tilfeller pr år her til lands.

Årsak

Kromosomfeilen oppstår under dannelsen av kjønnscellene. Nesten alle (75- 90 %) har en full trisomi. I noen tilfelle (10-20 %), forekommer en translokasjon. Det vil si at kromosommaterialet er stokket om. Under kjønnscelledelingen vil deler av eller hele kromosom 13 hefte seg på et annet kromosom (oftest kromosom 13, 14, 15, 21 eller 22).

Noen få (cirka 5 %) har en mosaikk-tilstand. Det vil si at personen har en blanding av normale celler og celler med trisomi. Her har feilen oppstått noe senere, under de første celledelingene hos fosteret. Ofte vil mosaikk tilstander være mindre alvorlig enn ved full trisomi, avhengig av andelen celler med ekstra kromosom 13.

Arvelighet

I tilfeller med ubalansert translokasjon kan foreldre være bærere og være i risikosonen for å få flere barn med Pataus syndrom. Foreldre bør derfor få genetisk veiledning og selv bli genetisk undersøkt. Andre har en neglisjerbar gjentakelsesrisiko og undersøkelse av foreldre er ikke nødvendig.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Ved trisomi 13 kan det forekomme en rekke misdannelser i forskjellige organsystemer. Hjernen er ofte liten og utvikler seg ikke helt normalt. Forskjellige utviklingsforstyrrelser og misdannelser er vanlig. Hos 70 % forekommer manglende normal deling av hjernen i to hemisfærer (holoprosencefali). Luktesenteret kan mangle hos noen. Hjernemisdannelsene er årsak til en alvorlig utviklingshemning hvor de fleste har manglende verbalt språk.

Synlige ansiktsmisdannelser som lite hode, små tettsittende øyne, bred neserot, leppe- og/eller ganespalte, liten underkjeve og avvikende utforming av ører, er ofte synlige tegn som gir mistanke om trisomi 13.

Hjertefeil er til stede hos 80 %.  Det kan også forekomme misdannelser i andre organsystemer, blant annet i mage- og tarmsystemet med forskjellige typer av brokk, og i nyrer og urinveier.

Skjelettmisdannelser med blant annet overtallige fingre og tær kan også forekomme.

Utvikling av epilepsi er ofte en del av syndromet.

Mange med trisomi 13 har problemer med sansene, nedsatt syn, hørsel og lukt kan forekomme.

Komplikasjoner til misdannelser som eksempelvis dårlig tilvekst, spise- og svelgevansker, gastroøsofagial refluks, pustestopp (apné), høyt blodtrykk og utvikling av skoliose er kjente utfordringer.

Over 2/3 av de med trisomi 13 overlever ikke første leveår. Pustestopp (apnoe) grunnet hjerneforandringer og hjertefeil er ofte årsak til forkortet levealder.

De barna som overlever første leveår har en alvorlig og sammensatt funksjonsnedsettelse. Unntaksvis oppnås selvstendig gange eller verbalt språk. Den lengstlevende med full trisomi 13 er født 1982, med translokasjon i 1959 og med mosaikk er født i 1975 (kilde: trisomy.org )

Behandling

Behandlingen retter seg den første tiden mot de medfødte misdannelsene og følgetilstandene til syndromet.

Det finnes ingen helbredende behandling, men store og sammensatte behov for lindrende, symptomatisk behandling og pleie. Supplerende ernæring er ofte aktuelt. Ernærings- og væsketilførselen er ofte vanskelig med hyppig forekomst av gastroøsofagial refluks (det vil si at mageinnholdet kommer tilbake opp fra magesekken til spiserøret igjen). De fleste trenger ernæringstilførsel gjennom nesekateter i starten og senere anleggelse av kateter gjennom hull i magesekken (gastrostomi). Det ser ut til at ca halvparten av barna med trisomi 13 kan ta bryst og eventuelt smokk i løpet av de første fem-seks månedene.

Før år 2000 var det vanlig å ikke gi barn med trisomi 13 intensivbehandling eller kirurgi. Fordi diagnosen ble vurdert som uforenelig med liv, ble kun lindring tilbudt. Etter hvert som flere barn med diagnosen lever opp, har holdninger og praksis sakte blitt mer nyansert, og det er en økende forståelse for at behandling må individualiseres og at foreldrenes ønsker må følges. Aktiv behandling av barn med trisomi 13 er imidlertid fortsatt omdiskutert, og mange foreldre opplever fortsatt at barnet ikke får nødvendig helsehjelp fordi det har trisomi 13.

Trisomi 13 innebærer mange og forskjellige problemstillinger. Fra synlige medisinske og fysiske problemer, til mer skjulte kognitive, emosjonelle og språklige vansker for de som vokser opp. Det kan være naturlig å fokusere på det mest iøynefallende, men manglende oppmerksomhet på andre symptomer skaper risiko for feilutvikling.

Det er viktig at både syn og hørsel, samt andre sanser sjekkes da personer med trisomi 13 kan ha sansedefekter.

Fokus på alternativ- og supplerende kommunikasjon, gjerne med vekt på totalkommunikasjon og kartlegging og bruk av kommunikative signaler er viktig i forhold til å få en god kommunikasjon med personer med trisomi 13.

Det er viktig at hele hjelpeapparatet samordner og yter sine tjenester på en slik måte at foreldrene ikke skal behøve å bruke unødvendig tid og krefter på å få den hjelp og støtte de har behov for. Barnet og familien må sikres god og tett oppfølging, hjelp og omsorg på alle av livets arenaer. Ansvarsgruppe rundt barnet og oppfølging med individuell plan er avgjørende for familien. .

 

Denne teksten er sist oppdatert 4. april 2023

Illustrasjon som viser mennesker med ulike vansker

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!

 

.

Vil du dele dette med noen andre?