Beskrivelse av utviklingshemning uten kjent årsak

Beskrivelse av utviklingshemning uten kjent årsak

Til tross for bedre genetiske analyser er det fremdeles mange personer med utviklingshemning hvor man ikke har funnet en årsaks diagnose. Disse personene får diagnosen utviklingshemning uten kjent årsak.

Utviklingshemning brukes om en medfødt eller tidlig oppstått, varig kognitive funksjonsnedsettelse. Kognitive funksjoner er de mentale funksjoner som har betydning for erkjennelse, tenkning og kunnskapservervelse. Psykisk utviklingshemming er en medisinsk diagnose som er forankret i det medisinske kodeverket ICD 10. Diagnosen gir samme rettigheter til vedtak og aktuelle tiltak som en årsaksdiagnose.  I det medisinske kodeverket ICD 11, som foreløpig er på engelsk, heter diagnosen 6A00 Disorders of intellectual development; intellektuell utviklingsforstyrrelse.

Genetiske faktorer som påvirker utviklingen av hjernen tidlig i svangerskapet er den hyppigste årsaken til utviklingshemning. Det kan også være feil i genomet, det vil si «summen av genene» i en enkelt celle hos en person. Feilen kan være feil antall kromosomer eller mindre feil på ett eller flere kromosomer som ikke kan oppdages ved mikroskopiske undersøkelser av kromosomene.

Årsaker til utviklingshemning som er oppstått etter fødsel kan skyldes infeksjoner som for eksempel hjernehinnebetennelse og hjernebetennelse. Ondartede sykdommer som hjernesvulst eller skader i kraniet på grunn av fallulykker kan også være årsak til utviklingshemning hos en person.

Det har vært vanlig hittil å definere grader av intelligens hos personer med utviklingshemning i forskjellige kategorier tilvarende aldersgrupper hos personer uten utviklingshemning. I dag er flere fagmiljøer og organisasjoner for personer med utviklingshemning enige om at det verken er mulig eller riktig å nivådele utviklingshemning ut fra målt intelligens. Holdningen er at inndeling etter intelligenskvotient ikke gir dekkende uttrykk for funksjonsnivå, utviklingsmuligheter og læringspotensial verken for mennesker med utviklingshemning eller for andre. Verdens helseorganisasjon (WHO) definerer «intellectual disability» som betydelig nedsatt evne til å forstå ny eller sammensatt informasjon og til å tilegne seg og anvende ferdigheter. Det å ha en utviklingshemning fører ofte til dårligere muligheter for sosial uavhengighet. I tillegg til helseforhold hos den enkelte, blir det omgivelsenes påvirkning og støtte vurdert som avgjørende for mulighetene for deltakelse og samfunnsmessig inkludering.

Personer med diagnosen har rett til tilgang på tjenester som alle andre med en årsaksdiagnose. Fastlegen skal henvise til barne- eller voksen habilitering. For flere kan det kan være nødvendig med spesialisert medisinsk oppfølging og tiltak som kan forebygge komplikasjoner eller lindre symptomer. Barn og unge med diagnosen har rett til hjelp/tilrettelegging i barnehage og skole. Les mer om dette på Frambus temasider.  Kommunene har ansvar for tiltak og tjenester avhengig av behov.

Personer med utviklingshemning har generelt en langsommere utvikling enn det som regnes som normal utvikling. Voksne med en utviklingshemning vil trenge varierende grad av støtte for å kunne leve, arbeide og delta i samfunnet.

I og med at de genetiske analysene stadig forbedres; anbefales det at både barn og voksne med utviklingshemning uten årsaks diagnose henvises med jevne mellomrom til genetisk utredning av fastlegen. I Norge har vi laboratorier for genetiske analyser på følgende universitetssykehusene: Akershus, Haukeland, Oslo, Stavanger og Nord-Norge. I tillegg er det genetiske laboratorier på Diakonhjemmets sykehus, St. Olavs hospital og sykehuset Telemark. Her kan det rekvireres laboratorieanalyser for personer med utviklingshemning. Noen ganger kan det være mistanke om et syndrom (en sammenstilling av symptomer og tegne som ofte opptrer sammen) og det finnes analysepakker som tester for flere spesifikke mikrodelesjon/duplikasjonssyndromer. Ved mistanke om kromosomfeil gjøres en standard kromosomanalyse, eller en TRIO-analyse for å lete etter ny oppståtte dominante genfeil.

Les mer om gentesting hos Bioteknologirådet og medisinsk genetiske analyser hos Norsk portal for medisinsk – genetiske analyse.

 

 

 

Litteratur og kilder:

  • Mæhle, I., Hauge, G. og Eknes, J. (Red.) (2018). Utviklingshemning – årsaker og konsekvenser. Oslo: Universitetsforlaget. 9788215030876
  • Stiftelsen SOR

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Vil du dele dette med noen andre?