Beskrivelse av 15q13.3 delesjon

For lite eller for mye kromosommateriale er den vanligste årsaken til medfødte utviklingsavvik. Når det mangler kromosommateriale, kalles det delesjon. Når det er for mye kromosommateriale, kalles det duplikasjon. 15q13.3 delesjon er en sjelden kromosomforandring som innebærer delesjon av genmateriale på kromosom 15. Fordi kromosomfeilen ikke er synlig i mikroskop, kalles den mikrodelesjon. 15q13.3 delesjon øker risikoen for lærevansker, atferdsvansker og noe annerledes utseende, men det kan være stor variasjon fra person til person, fra normal psykomotorisk funksjon uten symptomer til betydelige sammensatte vansker og hjelpebehov.

Forekomst

Vi vet ikke eksakt hvor hyppig 15q13.3 delesjon forekommer, men trolig rundt 1 pr 30 000-40 000. Det er beskrevet over 150 tilfeller på verdensbasis.

Årsak

Mennesket har 23 kromosompar og to kopier av de fleste gener. Normal karyotype er 46 XY for menn og 46 XX for kvinner. I kjønnscelledelingen skjer normalt en utveksling av genmateriale mellom kromosomene. I denne prosessen kan det oppstå delesjoner eller duplikasjoner av kromosommateriale. Ved 15q13.3 delesjon mangler det kromosommateriale på den lange armen på kromosom 15, lokalisert til region 13, bånd 3. Derav navnet 15q13.3.

Det kan mangle større eller mindre deler av kromosomet. De fleste har en delesjon på ca 1,5 – 2 megabader (Mb, det vil si pr million basepar). Delesjonen omfatter de syv genene ARHGAP11B, MRMR15, MTMR10, TRPM1, KLF13, OTUD7A og CHRNA7. Det er beskrevet personer med mindre delesjoner som kun omfatter CHRNA7-genet, men med lignende kliniske symptomer som de med større delesjoner.

Arv

Hos de fleste er delesjoner og duplikasjoner nyoppstått. Det vil si at delesjonen har oppstått spontant under kjønnscelledelingen. Gjentakelsesrisikoen for å få flere barn med samme delesjon er i slike tilfeller svært liten. Dersom en person med 15q13.3 delesjon selv får barn, er det 50 % risiko for at barnet får sykdommen (autosomal dominant arvegang). Barn som har en forelder med 15q13.3 delesjon, men som ikke har arvet delesjonen selv, kan ikke føre delesjonen videre til sine barn igjen. Personer med 15q13.3 delesjon og deres familier kan henvises til genetisk veiledning for å få mer informasjon om gjentagelsesrisiko eller andre spørsmål om genetikken. Les mer om genetikk på våre temasider.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Det er viktig å være klar over at det er en stor individuell variasjon innenfor denne diagnosen.

De vanligste hovedsymptomene er

• utviklingshemning eller lærevansker
• epilepsi eller unormale EEG-resultater
• atferdsvansker, ADHD, autismespektervansker, raserianfall
• spesielle ansiktstrekk
• generelt god helse

Andre symptomer og funn som kan forekomme er

• Forsinket språk og kommunikasjon
• Forsinket motorisk utvikling, både grov- og finmotorisk
• Økt sårbarhet for psykiatriske tilstander /blant annet schizofreni og angst)
• Skjeling
• Misdannelser i kjønnsorganer

Diagnostikk

Sen psykomotorisk utvikling og sammensatte vansker fører ofte til en bred utredning og genetisk kartlegging. Da gjøres ofte en kopitallsanalyse av arvematerialet (array-based comparative genomic hybridization). Analysene kan oppdage små delesjoner og duplikasjoner, og vil kunne påvise en 15q13.3 delesjon.

Behandling

Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling for personer med 15q13.3 delesjon. Oppfølging og behandling må derfor vurderes ut fra det kliniske bildet til den enkelte.

Som for andre med et kromosomavvik eller en genfeil som gir sammensatte vansker, vil det ofte være behov for oppfølging og tiltak over tid på bakgrunn av en god kartlegging. Målet er å opprettholde best mulig funksjon, oppdage endringer og sette inn tiltak til rett tid. Oppfølgingen foregår først og fremst lokalt, men alle nivåer av helsetjenesten kan være involvert. Det er viktig å følge det ordinære oppfølgingsprogrammet for helsestasjon og skolehelsetjeneste. Særlig viktig er det at barn med funksjonsnedsettelse får undersøkt syn og hørsel, slik at de har optimale forhold for å kunne utnytte ressursene sine.

Faglig oppdatert januar 2019

 

Lenker til mer informasjon