Beskrivelse av DYRK1A-syndrom
DYRK1A-syndrom er en svært sjelden genetisk tilstand som medfører kognitiv funksjonsnedsettelse med språkvansker og ulike atferdsvansker. Genforandringen påvirker hjernevekst og -utvikling og kan gi mikrokefali (liten hodeomkrets).
Forekomst
Det er vanskelig å fastslå presis forekomst, men flere studier har anslått at DYRK1A-syndrom forårsaker 0,1-0,5 % av personer med psykisk utviklingshemming og/eller autismespektervansker.
Årsak
Tilstanden skyldes en genforandring i genet DYRK1A på kromosom 21 (21q22.13). Dette genet koder for proteinet Dobbelt-spesifisitet tYrosin-fosfororylerings-Regulert Kinase 1A – et enzym med viktige oppgaver knyttet til hjerneutvikling.
Et enzym er en kjemisk katalysator – et molekyl som igangsetter en reaksjon. Gjennom sin virkemåte er enzymet DYRK1A med på å regulere:
- Nervecelledannelse og -utvikling
- Celledeling og differensiering (utvikling til ulike celletyper) i nervesystemet
- Signaloverføring i synapsene (spaltene mellom nerveceller der kjemiske signaler overføres fra celle til celle)
- Nevrodegenerasjon
De sykdomsgivende genforandringene i DYRK1A-genet leder til nedsatt eller manglende produksjon av funksjonelt enzym, og påvirker dermed alle de overnevnte funksjonene.
Arv
Genforandringen som leder til DYRK1A-syndrom er som regel nyoppstått (de novo). Det betyr at gjentakelsesrisikoen ved et nytt svangerskap for foreldre til et barn med DYRK1A-syndrom er liten. Den ansees likevel som teoretisk noe økt – 1% – med utgangspunkt at det kan foreligge en kjønnscellemosaikk (en situasjon der noen kjønnsceller inneholder genforandringen og andre ikke).
Dersom en person med DYRK1A-syndrom får barn vil risikoen for at barnet får tilstanden være 50 %, da genforandringen har autosomal dominant arvegang – les mer om mekanismer for arvegang her.
Penetransen er vurdert til fullstendig (100 %). Det vil si at alle med DYRK1A-genforandringen vil utvikle symptomer.
Dersom genforandringen i en familie er kjent er prenatal diagnostikk og preimplantasjonsdiagnostikk mulig (PGD). Familien bør tilbys genetisk veiledning.
Symptomer og tegn
DYRK1A-syndrom kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse (psykisk utviklingshemming) med språkvansker og mikrokefali. Utviklingshemmingen kan spenne fra mild til alvorlig, men de fleste i beskrevet materiale har moderat til alvorlig utviklingshemming. Det er også vanlig med autismespektervansker, angst og stereotypisk atferd.
Andre symptomer og funn som er beskrevet ved diagnosen er blant annet
- Lite hode (mikrokefali)
- Epilepsi og/eller feberkramper
- Kortvoksthet
- Fordøyelsesplager og spisevansker
- Hypertoni (økt muskelspenning)
- Unormalt ganglag
- Medfødte anomalier
- Syn
- Urogenitalt (urinveier og kjønnsorganer)
- Kardiale (hjerterelaterte)
- Tannrelaterte
Les mer om Frambus tilbud til personer med DYRK1A og deres pårørende og fagpersoner under gruppen svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker.
Diagnostikk
Mistanke om en sjelden genetisk diagnose som gir sammensatte vansker bør vekkes ved forsinket utvikling og en kombinasjon av symptomer som nevnt over. Mange slike tilstander gir overlappende vansker og ulike genetiske analyser kan avdekke hvilken genforandring det dreier seg om. Ofte starter man med en kromosomsal mikroarray analyse (CMA). Andre aktuelle analyser man kan gå videre med er multigen-paneler og eksomsekvensering.
DYRK1A-syndrom bekreftes ved funn av en sykdomsgivende eller sannsynlig sykdomsgivende genforandring i DYRK1A-genet hos en person med kliniske symptomer og funn som vekker mistanke.
Behandling og oppfølging
Det finnes ingen årsaksrettet/kurativ behandling ved DYRK1A-syndrom, og behandling er symptomrettet og habiliterende/funksjonsfremmende. Det er viktig med kartlegging og individuell vurdering av hvilke utfordringer den enkelte personen har og hvilke tiltak som er nødvendige. Øvrig aktuell behandling/oppfølging er:
- Standardbehandling ved epilepsi
- Standard behandling og oppfølging hos aktuelle spesialister ved symptomer og funn fra ulike organsystemer. Aktuelle spesialister er for eksempel: tannlege, ortoped, kardiolog, urolog, optiker og øyelege, fysioterapeut og logoped
Du kan komme i kontakt med andre her:
- DYRK1A i Norge (lukket facebook-gruppe)
- DYRK1A Family and Friends
.
.
Denne beskrivelsen ble sist faglig oppdatert 27. september 2024
.
