Ernæring

Hos personer med fragilt X syndrom (FXS) kan en kombinasjon av flere faktorer føre til forsinket utvikling av spiseferdigheter og spisevansker. Slike faktorer kan blant annet være nedsatt muskelspenning, forsinket munnmotorisk og psykomotorisk utvikling, høy gane, avvikende bittforhold, samt økt sensorisk sensitivitet og vansker med regulering av sanseinntrykk (1-3). Det er viktig å være klar over at det er store individuelle variasjoner.

Munnmotorikk og oral helse

Mange spedbarn med fragilt X syndrom spiser godt og viser ingen tydelige vansker, mens andre har forsinket utvikling, er lett irritable og strever med å suge fra bryst eller flaske. Dette skyldes vanligvis slapp muskulatur (hypotoni), forsinket munnmotorikk og økt sensorisk sensitivitet i munnområdet (1). For noen kan det være nyttig å prøve flaskesmokker eller tåteflasker som gir bedre tilpasning til barnets sugerefleks. Sugeevnen bedres som oftest gradvis etter hvert som barnet får mer erfaring og munnmotorikken modnes.

Gulping er svært vanlig hos spedbarn og små barn, og avtar vanligvis mot slutten av det første leveåret. Noen barn med fragilt X syndrom fortsetter likevel å plages med oppkast i forbindelse med måltider, noe som kan skyldes gastroøsofageal refluks sykdom (GØRS). Dette kan påvirke både barnets trivsel, matinntak og forhold til spising, og bør behandles ved behov. Noen foreldre til barn med fragilt X syndrom forteller at barnet kan kaste opp når det er opprørt, opphisset eller frustrert. I slike tilfeller bør det settes inn tiltak slik at denne atferden blir erstattet med mer akseptabel atferd.

En høy, smal gane og avvikende bittforhold forekommer ofte hos barn med fragilt X syndrom (1-2). Tyggefunksjonen kan være umoden, og enkelte barn strever med tygging og sikling. Overfølsomhet i munnen kan også gi utfordringer med mating, tannpuss og tannlegebesøk. Det anbefales å tidlig opprette kontakt med tannhelsetjenesten for å sikre en god tilvenning, forebyggende oppfølging og behandling ved behov. Ved sikling, spise- eller språkvansker er det viktig med tidlig munnmotorisk trening og stimulering. Les mer på Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse.

Måltider

For personer med fragilt X syndrom kan måltidssituasjoner være krevende, og negative erfaringer kan gjøre det vanskelig å delta i måltider og føre til uro eller stress (3). Dette kan henge sammen med uforutsigbarhet, uklare rutiner, for mange sanseinntrykk (for eksempel lukt eller lyd), nye matretter eller lav appetitt. Reaksjonene kan variere, men kan blant annet vise seg ved uro, motstand mot å sitte ved bordet, bruk av hendene fremfor spiseredskaper eller sterke reaksjoner på bestemte matvarer. Det kan være nyttig å tilrettelegge for rolige og forutsigbare måltider med få endringer av gangen for å redusere overstimulering. Mange med fragilt X syndrom er visuelt sterke og gode til å lære gjennom observasjon, og kan ha god nytte av visuell støtte som symboler, sjekklister eller belønningsskjemaer. Det er samtidig viktig å oppmuntre og trene på å bruke spiseredskap. God og stabil sittestilling er en viktig forutsetning under måltidet – beina og ryggen bør være støttet, og overkroppen i riktig høyde i forhold til spisebordet (3).

Kresenhet i matveien

Sensorisk sensitivitet og vansker med å regulere sanseinntrykk er vanlig ved fragilt X syndrom. Dette betyr at mange reagerer sterkt eller uhensiktsmessig på enkelte sanseopplevelser, noe som ofte fører til tydelige preferanser for bestemte typer mat, konsistenser eller temperaturer. Noen reagerer også særlig på spesielle lukter eller smaker, som kan bidra til kresenhet i matveien.

Mat med ulik konsistens kan være vanskelig å tolerere og noen brekker seg lett. Det er også vanlig at enkelte utvikler en sterk preferanse for én type mat, som senere plutselig kan bli avvist. Forsøk på å tilby et mer variert kosthold kan i noen tilfeller utvikle seg til en maktkamp og forsterke spisevanskene. For å motvirke dette anbefales det å introdusere nye matvarer gradvis og uten press, gjerne utenfor måltidene, slik at barnet får mulighet til å utforske maten i eget tempo (3). Flere praktiske råd finnes hos National Fragile X Foundation.

 

Overspising og regulering av matinntak

Mens mange med fragilt X syndrom er avvisende overfor hudkontakt og er taktilt sky, er det motsatt hos andre; de har redusert følsomhet i munnområdet og trenger mye sensorisk stimulering. De liker de fleste typer mat, men har vanskelig med å stoppe når de er mette – noe som kan skyldes sensoriske utfordringer eller manglende forståelse av matinntak, tygging og svelging. I slike tilfeller kan man se en atferd under måltidet som er annerledes enn man forventer i forhold til alderen. Noen kan ha en tendens til å stappe mat inn i munnen eller gni mat mot kinn eller lepper for å få sterkere sensorisk respons og for å hjelpe til å tyde konsistensen på maten (3). De kan fylle munnen med for mye mat og får ikke nok oral sansning før de brekker seg, kaster opp eller får mat i vrangstrupen. Dette kan resultere i overspising, magesmerter, forstoppelse eller oppkast. Faste rutiner for porsjonsstørrelser kan hjelpe, sammen med veiledning om forventet atferd: minne om å tygge og svelge, rose positiv atferd og overse uønsket atferd. Personer med fragilt X syndrom er ofte visuelt sterke, og dette bør utnyttes gjennom demonstrasjon av ønsket atferd.

Forskning viser at barn og unge med fragilt X syndrom har økt risiko for overvekt, med en tendens til økning med alder (4). Årsakene er sannsynligvis sammensatte og kan inkludere lavere fysisk aktivitet, atferdsmessige faktorer, samt biologiske mekanismer knyttet til regulering av appetitt. Hos enkelte kan det forekomme økt appetitt, redusert metthetsfølelse eller matsøkende atferd (5). Dette er ikke typisk for alle med diagnosen, men kan ligne trekk beskrevet ved andre genetiske tilstander. Dette understreker behovet for å følge vekstutvikling jevnlig og ha fokus på balansert kosthold og fysisk aktivitet, samtidig som tiltak må tilpasses den enkeltes funksjonsnivå og utfordringer.

Vekt og ernæringsstatus

Ernæringsstatus hos barn følges vanligvis ved vekt- og høydemålinger på helsestasjonen. Total tid som benyttes til spising og drikking i løpet av dagen og per måltid er også en god indikator på om det er grunn til å mistenke at noen strever med spisingen og for å vurdere om maten tar for stor plass i hverdagens aktivitet.

Ved vedvarende spisevansker eller bekymring rundt matinntak anbefales det å søke hjelp fra for eksempel habiliteringstjenesten eller klinisk ernæringsfysiolog.

 

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 24. april 2026