Ernæring

De fleste med Retts syndrom har god appetitt. Likevel har mange utfordringer knyttet til mat og spising, men med stor variasjon i alvorlighetsgrad. For å forebygge og behandle underernæring er det anbefalt at alle med diagnosen får tilbud om regelmessig og tett oppfølging av vekst og spisesituasjon (1). Årlig vurdering av matinntak, grad av spisevansker og vekt er anbefalt av en bred internasjonal ekspertgruppe. Hos barn og unge i vekst er også måling av lengde anbefalt (2). Grad av spisevansker vurderes ut ifra personens selvmatingsferdigheter, tygge- og svelgefunksjon og hvor lang tid det tar å spise. 

Redusert lengdevekst 

Personer med Retts syndrom har redusert lengdevekst og lavere vektutvikling enn forventet for alderen (3). Dette er antatt å ha en sammenheng med de genetiske forandringene som gir opphav til diagnosen, men det kan også ha sammenheng med motoriske vansker som tygging og svelging (4). Det er utviklet diagnosespesifikke vekt- og høydekurver for personer med klassisk og atypisk Retts syndrom. Kurvene finner du her. Disse kan være et nyttig supplement til ordinære vekstkurver ved vurdering av vekst og ernæringsstatus. 

Behov for energi og næringsstoffer 

Det er beskrevet et økt forbruk av energi i hvile hos personer med Retts syndrom, tilsvarende i snitt 160 kcal per dag (5). Samtidig viser undersøkelser at totalt energiforbruk ikke er høyere enn hos jevnaldrende. Dette henger trolig sammen med mindre fysisk aktivitet enn andre. Energibehovet bør vurderes individuelt, og kostholdet tilpasses hver enkelt. Nyere studier viser at matinntaket ofte er lavere enn anbefalt hos personer med Retts syndrom, særlig med hensyn til energi, karbohydrater, kostfiber, jern og kalsium (6).  

Kvinner med diagnosen har økt risiko for å utvikle beinskjørhet (7). Mange lever nå lange gode liv og det er derfor viktig så langt det lar seg gjøre å forebygge at kvinnene utvikler et svakt skjelett med økt risiko for brudd i tidlig voksen alder. Lavt inntak av protein, kalsium, fosfat og vitamin D har i studier vært forbundet med lavere beintetthet (8). Ernæringsoppfølgingen bør etterse inntaket av disse næringsstoffene. Tilskudd er anbefalt ved lavt inntak gjennom kosten (7). 

Tygge- og svelgeproblemer 

Et flertall utvikler tygge- og svelgeproblemer, men beholder gjerne en god appetitt. Mange har vanskeligheter med å bearbeide føden i munnen og samordne puste- og svelgebevegelsene. Dette forlenger måltidene, og øker faren for feilsvelging. Tegn på svelgevansker sees ofte ved inntak av flytende føde, fordi tyntflytende væsker er vanskeligst å svelge. En nyere studie viser at behovet for hjelp i spisesituasjonen ofte vedvarer med alderen, og at mange fortsetter å ha behov for tilpasset konsistens på mat og drikke i voksenlivet. Dette støtter at vurdering av tygge‐ og svelgefunksjon bør utøves også utover barneårene (9).  

Hva bør man spise og drikke ved tygge- og svelgeproblemer? 

Tilpassing og tilrettelegging av konsistensen på mat og drikke kan gjøre det lettere å spise og drikke, og dermed bidra til å øke matinntaket. Ved problemer med tyggingen vil det å servere mat med myk, most og purékonsistens være viktig, mens ved svelgeproblemer er det også viktig å tenke på tykkelsen på drikke. 

Hos personer med tygge- og svelgevansker er det et godt råd å unngå å blande mat og drikke samtidig i munnen. Bruk av tutekopp, spesialsugerør med innebygget ventil eller en stor engangssprøyte kan være gode hjelpemidler. 

Nedenfor følger noen generelle råd i forhold til konsistenstilpasning av mat og drikke. Alle rådene vil trolig ikke passe alle og må vurderes og tilpasses individuelt.  

• Myke og mosede matvarer er enklest å bearbeide i munnen og svelge. Eksempler er grøt, yoghurt, puddinger, kokte moste poteter og grønnsaker tilsatt saus eller smør/margarin, hermetisert frukt og grønnsaker, kvernet kjøtt og farseprodukter av kjøtt, fisk og fiskeprodukter. Matvarer som er vanskeligere å tygge og svelge er hele kjøttbiter, rå grønnsaker og harde frukter. Brød og skorpe er også krevende å bearbeide i munnen for noen. 

• Drikke med tykkere konsistens kan være enklere å svelge enn tyntflytende drikker. Eksempler på drikker med tykkere konsistens er kulturmelk, milkshakes, drikkeyoghurt, fruktdrikker med fruktkjøtt og kremede supper. Tyntflytende drikker er vann, saft, brus og lignende. Ved behov for tykkere konsistens kan disse tilsettes fortykningsmiddel. 

Næringsdrikker kan være et godt supplement til personer som ikke får dekket sitt behov gjennom den maten de spiser. Næringsdrikker kan med fordel brukes som et supplement til måltider ved lavt matinntak, men fullverdige næringsdrikker kan også inngå som en større del av kostholdet. 

Tips til gjennomføring av måltider for personer med Retts syndrom 

• Sørg for god og stabil sittestilling, slik at kroppen ikke faller sammen 

• Maten må ha riktig temperatur, ikke for varm og ikke for kald 

• God tid ved måltidene (ikke over 30 minutter) 

• Hjelp må tilbys på en måte som ivaretar personens egne signaler 

• Vurdere bruk av skinne på den ene hånden for å kunne bruke hendene mer funksjonelt og lettere å delta under måltidet 

• Velg heller næringsrike matvarer som inneholder rikelig med essensielle næringsstoffer enn matvarer som kun gir tomme kalorier 

• Spis variert 

• Noen kan ha glede av stimulering av munnmotorikk 

Kliniske observasjoner viser at det å selv få kjenne og påvirke til at maten føres inn i munnen, har en effekt på muligheten både til å bearbeide maten i munnen og det å svelge. Den som mottar hjelp bør forberedes på at mat føres mot munnen, og få mulighet til å påvirke tempoet eller tidspunktet for neste munnfull – så langt det lar seg gjøre ut fra egne forutsetninger.  

Gastrostomi 

Når tilpasning av spisesituasjonen blir omfattende og krevende eller ikke lenger fører til opprettholdelse av en god ernærings- og væskestatus, bør det vurderes om det er behov for delvis eller fullstendig tilførsel av næringsbehovet gjennom en kanal (sonde) direkte til magesekken (gastrostomi). Dette gjøres ved et kirurgisk inngrep som kalles perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG). En sonde føres gjennom bukveggen og ligger der noen uker før den skiftes ut med en mindre plastsonde, ofte omtalt som “knapp”. 

Bruk av gastrostomi har vist bedret ernæringsstatus med gode langtidsresultater på mange ulike grupper (10), og reduserer risikoen for feilsvelging. Det er også vist bedret livskvalitet både for den syke og for nære omsorgspersoner (11, 12). 

Les mer om PEG og gastrostomi hos Knappenforeningen. 

Forstoppelse 

Personer med Retts syndrom har, uansett alder, stor tendens til forstoppelse (13). Dette skyldes forstyrrelser i det autonome nervesystem som påvirker tarmfunksjonen, i kombinasjon med mindre fysisk aktivitet. Andre faktorer som kan påvirke tarmfunksjonen er skoliose, utilstrekkelig væsketilførsel, visse typer medisiner og kostholdet. Forstoppelse kan føre til alvorlig ubehag, smerter og blødning på grunn av små endetarmsrifter. Ubehaget kan for enkelte uttrykkes i form av økt engstelse, håndbiting og epilepsianfall. 

Ved behandling av forstoppelse anbefales rikelig med væske, tilstrekkelig mengde fiber og regelmessig fysisk aktivitet tilpasset personens muligheter. Regelmessig inntak av moste svisker, kiwi og avokado kan gi positiv effekt. I tillegg kan det være behov for mykgjørende avføringsmidler. Noen har vansker med å få i seg tilstrekkelig drikke, og bør tilbys drikke ofte og samtidig vurdere om det er behov for å benytte fortykningsmiddel i drikken. Regelmessig toalettbesøk er også viktig. 

 

Sist oppdatert 7. november 2025