Spinal muskelatrofi og ernæring
Personer med spinal muskelatrofi (SMA) har økt risiko for ernæringsutfordringer. Ernæringsstatus bør derfor følges regelmessig hos alle barn, unge og voksne (1).
Muskelatrofi gir lavere muskelmasse og endret kroppssammensetning. Dette gjør bruk av ordinære vekstkurver og vurdering av kroppsmasseindeks alene som utilstrekkelig for god vurdering av ernæringsstatus (2), men kan være nyttig for å vurdere utvikling over tid.
Hos personer med spiseutfordringer eller vektutfordringer (undervekt/ overvekt), bør ernæringsoppfølgingen også inkludere en vurdering av kostholdet og danne utgangspunkt for individuelt tilpassede ernæringsråd og tiltak (3).
Underernæring og spisevansker
Historisk har spisevansker vært en vanlig komplikasjon ved SMA, med størst utfordring og tidligere debut hos barn med de mest alvorlige variantene av SMA (4). Ny behandling har vist bedret spisefunksjon hos noen, men ikke hos alle (4). Det anbefales derfor fortsatt at spisefunksjon vurderes ved faste kontroller hos alle, og at svelgefunksjon utredes med svelgfilming (videofluoroskopi) hos de med mistanke om feilsvelging (1).
Personer som feilsvelger og personer som ikke klarer å spise tilstrekkelig gjennom munnen bør få tilbud om gastrostomi. Å legge inn en gastrostomi innebærer å etablere en sonde direkte til magesekken. Ler mer om gastrostomi her
Hos barn med mindre uttalte spisevansker kan måltidsobservasjon hos spiseteam eller logoped være nyttig for å gi individuelt tilpassede råd om hvordan måltidene kan tilpasses til den enkelte.
God sittestilling under måltid, inkludert hodestøtte for de som har behov for det, kan hos enkelte bedre svelgefunksjon og redusere risiko for feilsvelging. For personer med mildere varianter av SMA er ofte tyggevanskeligheter det mest fremtredende symptomet på spisevansker (4). Dette kan gi seg til uttrykk som vansker med å tygge hard og seig mat, men også som økt trettbarhet, lange måltider og utfordring med å spise en hel porsjon. For denne gruppen er svelgevansker oftest knyttet til svelging av fast føde og sjeldent til det å drikke og spise mat med tynn og glatt konsistens (4). Konsistenstilpasset kost kan dermed være et godt alternativ. Alle med behov for denne type tilrettelegging av kostholdet bør få tilbud om individuell ernæringsoppfølging, for å sikre at den enkelte får i seg tilstrekkelig med næringsstoffer. Basert på erfaring og internasjonale retningslinjer anbefales det at man i klinisk oppfølging har særlig fokus på tilstrekkelig inntak av protein, jern, vitamin D og kalsium (1,3).
Overvekt
Mindre muskelmasse og nedsatt motorisk funksjon gjør at mange med SMA har lavere energibehov (2). Det innebærer at selv et vanlig normalt inntak av mat og drikke over tid kan gi overvekt. Tiltak som energiredusert kost for å forebygge ytterligere vektoppgang er foreslått iverksatt tidligere og etter individuell vurdering hos barn og unge med SMA (1). Dette da for rask vektøkning og utvikling av overvekt kan påvirke respirasjon og motorisk funksjon. Forebygging av alvorlig overvekt kan være av betydning for å optimalisere effekten av den nye årsaksrettede behandlingen som er tilgjengelig.
Magetarmplager
Ved SMA kan musklene i magetarmkanalen også være påvirket og det er beskrevet økt forekomst av gastroøsofageal refluks og langsommere forflytning av mat ned gjennom magetarmkanalen (1,3). Dette kan gi kvalme, oppkast og forstoppelse. En bør være oppmerksom på slike plager og ved behov iverksette tiltak, etter samme behandlingsprinsipper som hos andre med tilsvarende plager.
Beinhelse
Vitamin D og kalsium er viktig for beinhelsen, og internasjonale retningslinjer for oppfølging og behandling anbefaler årlig vurdering av vitamin D status, og bruk av vitamin D tilskudd hvis nivået i blodet er lavere enn anbefalt (1, 3).
Denne teksten ble faglig oppdatert 13. oktober 2023