Spiseutfordringer

De fleste barn med Kabuki syndrom har spiseutfordringer som små, men det er viktig å være klar over at det er store individuelle variasjoner. Hos opptil 70 % er det rapportert utfordringer med å få i barnet tilstrekkelig næring i nyfødt perioden og utover det første leveåret (1, 2).  Årsaken til spiseutfordringene kan skyldes en kombinasjon av flere faktorer, som medfødt hjertefeil, nedsatt muskelspenning (hypotoni), nedsatt evne til å suge og svelge, eller forsinket utvikling av munnmotoriske ferdigheter. Misdannelser i munnhulen og i tennene, overfølsomhet for lyd, lukt, synsinntrykk, smak og mat, umoden muskelaktivitet i tarmen og refluks sykdom kan også medvirke til disse utfordringene (1).

Det finnes i utgangspunktet ingen diagnosespesifikke tiltak for spiseproblematikken, men adekvat utredning av årsakene til spisevanskene er viktig. Tiltak vil avhenge av de årsaksforholdene som fremkommer av utredningen. Mange av barna med Kabuki syndrom som strever med å spise i løpet av det første leveåret, vil gradvis i takt med barnets utvikling og modning vokse ut av spise- og ernæringsvanskene. I noen tilfeller kan det være at man til tross for ulike tilnærminger, målrettet trening og tilpasninger av måltidet og miljøet rundt, ikke kommer helt i mål, og man ser at spiseutfordringene begynner å påvirke barnets vekst og funksjon, eller at faren for at mat og drikke går i lungene er for stor. Da kan det være behov for at man legger inn en gastrostomi, såkalt PEG eller knapp, for en kortere eller lengre periode. En studie har vist at 65-75 % av barn med Kabuki syndrom har behov for denne typen tiltak for en periode (3). For mer informasjon om dette tiltaket, les vår temaartikkel Gastrostomi.

Gastroøsofageal refluks sykdom

Mange med Kabuki syndrom har i tillegg til spiseutfordringene, gastroøsofageal refluks sykdom. Typiske symptomer kan være uvanlig mye gulping, brekninger, tegn til ubehag som mistrivsel, irritabilitet, mye gråting eller dårlig søvn. Spisevansker, manglende vektøkning, hosting eller andre luftveissymptomer kan også være symptomer. Ved mistanke om refluks sykdom bør man oppsøke fastlege for medisinsk rådgiving. For mer informasjon og konkrete råd vedrørende denne problematikken, les vår temaartikkel Gastroøsofageal refluks sykdom.

Overvekt og fedme

Diagnosen er også forbundet med økt risiko for å utvikle overvekt og fedme i sen barnealder og tenårene (1,2). Årsaken til den økte risikoen er så langt ikke kjent og det behov for mer forskning før vi kan få et sikkert svar på dette. Det vi i derimot vet er at det er mye lettere å forebygge ytterligere vektoppgang enn å behandle etablert fedme. Det er derfor svært viktig å avdekke utfordringer rundt overvekt tidlig hos barna og ungdommene.

Kostråd for å forebygge overvekt:

  • Spis regelmessig, minst 3-4 måltider i løpet av dagen
  • Velg magre kjøtt- og meieriprodukter
  • Spis rikelig med frukt og grønnsaker (5 om dagen)
  • Velg grove brød- og kornprodukter
  • Vær forsiktig med inntak av sukker. Energiinntaket fra sukker bør ikke overstige 10 prosent av det totale energiinntaket.
  • Bruk magre mattilberedningsmetoder. Velg kokt og ovnsstekt mat fremfor frityrstekt og mat stekt i mye matfett.
  • Vær oppmerksom på at en del hel- og halvfabrikatet mat inneholder mye fett, salt og/eller sukker

Se Helsedirektoratets nettsider for mer informasjon om overvekt og råd for vektreduksjon.

Hyperinsulinisme

I litteraturen beskrives det også forekomst av hyperinsulinisme (1, 4). Dette er noe som forekommer sjeldent blant de med Kabuki syndrom, men forekomsten er rapportert å være forhøyet, og da spesielt ved Kabuki syndrom type II (5). Hyperinsulinisme betyr at man frigjør for mye insulin, som igjen leder til lavere blodsukker som kan kjennetegnes ved symptomer som blekhet, sitring, kramper, slapphet, svette, sult, kvalme, oppkast eller hodepine. Tiltak som står beskrevet i litteraturen og som rapporteres av foreldre er regelmessige og hyppige måltider med langsomme karbohydrater (stivelsesrike matvarer med mye fiber), og eventuelt behov for behandling med medikamenter som senker insulinproduksjonen (4,5).

Kort oppsummert:
  • Spisevansker vanlig i småbarnsalder
  • Mange vokser spisevanskene av seg, men noen har behov for PEG i kortere eller lengre tid
  • Økt risiko for å utvikle overvekt fra barnealder, men er ikke en utfordring for alle
  • Hyperinsulinisme forekommer i sjeldne tilfeller

 

Kilder:

  1. Adam MP, Hudgins L, Hannibal M. Kabuki Syndrome. 2011 Sep 1 [Oppdatert 2019 Oktober 21]. GeneReviews® [Internett]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/
  2. Li Y, Bögershausen N, Alanay Y, Simsek Kiper PO, Plume N, Keupp K et al. A mutation screen in patients with Kabuki syndrome. Hum Genet. 2011 Dec;130(6):715-24. doi: 10.1007/s00439-011-1004-y.
  3. Li Y, Bögershausen N, Alanay Y, Simsek Kiper PO, Plume N, Keupp K, Pohl E et al. A mutation screen in patients with Kabuki syndrome. Hum Genet. 2011 Dec;130(6):715-24. doi: 10.1007/s00439-011-1004-y.
  4. McNight, Heather & Boodhansingh, Kara & Mitteer, Laureen & Izumi, Kosuke & Lord, Katherine & Stanley, et al. Hyperinsulinism of Kabuki Syndrome: Clinical Characteristics and Treatments. 2020. Journal of Pediatric Nursing. 52. 107. 10.1016/j.pedn.2020.02.014.
  5. Gole H, Chuk R, Coman D. Persistent Hyperinsulinism in Kabuki Syndrome 2: Case Report and Literature Review. Clin Pract. 2016 Aug 23;6(3):848. doi: 10.4081/cp.2016.848.

Denne artikkelen er publisert mars 2021.

 

Vil du dele dette med noen andre?