Fysioterapi og fysisk aktivitet

Fysioterapi og fysisk aktivitet

Førskole, grunnskole og ungdomstid

Barn og unge som får diagnosen tidlig har som regel uttalte symptomer, slik som muskelsvakhet i bena og nedsatt utholdenhet. Det kan bli vanskelig å løpe og svakhet i ankelen kan føre til overtråkk og forstuelser.

Samtidig som musklene i føttene blir svakere, blir også den sensoriske nerven rammet. Det gir etter hvert nedsatt følelse i huden, nedsatt leddsans som fører til balansevansker.

Ellers vil symptomer og tiltak som beskrives for voksne, også gjelde barn og unge.

Voksne

De som får diagnosen i voksen alder har ofte slitt med tiltagende smerter i føttene og økende gangbesvær. Hos voksne vil ofte muskelsvinnet i leggene være tydelig og mange har utviklet en hulfot, kanskje sammen med skjevstilling (1). Det er derfor viktig å følge med på føttenes stilling og fortløpende vurdere tiltak. Nyere studier viser at nattskinne/ortose kan bidra til å forsinke utviklingen av en hulfot (2) .

Det ble i 2013 gjort en studie for å se på sammenhengen mellom muskelstyrke og balanseevne (3) Den viste at det er en tydelig sammenheng mellom svakhet i musklene bak på leggen som strekker foten mot underlaget (plantarfleksjon) og balanse. Fart, frekvens og skrittlengde var best hos dem som ikke hadde utviklet drop-fot (god kraft i dorsalfleksjon), dvs evne til å løfte opp foten med forsidens muskler.

Nedsatt leddsans og følesans vil gi dårligere informasjon til hjernen om føttenes stilling, slik at det blir vanskeligere å justere muskelbruken og derved opprettholde en god balanse.

Det er viktig å huske på at muskler som har blitt tynnere (atrofiert) på grunn av CMT, ikke kan trenes opp til å bli sterkere. Men andre muskler som ikke er affisert, kan trenes opp.

Mange voksne med CMT får symptomer fra hendene og armene etter hvert. Håndens små muskler blir svakere og det kan bli vanskeligere å holde skriveredskap, kneppe knapper, dra opp glidelåser og å mestre for eksempel skrukork. For noen vil svakere hender og armer kunne bety at jobben de har, blir vanskeligere å utføre. Det kan også bli vanskelig å utføre dagliglivets oppgaver, se avsnittet om ergoterapi.

Fordi det er vanskelig å opprettholde et vanlig aktivitetsnivå når man får gangbesvær og nedsatt kraft, er personer med CMT utsatt for å få nedsatt lungekapasitet og en generell “deconditioning” (svekkelse) er beskrevet i en studie fra USA (4)

Mange voksne med CMT forteller om ulike typer smerter. Noen har smerter i føttene pga feilstillingen som er der. Andre har smerter fra musklene og noen får etter hvert smerter fra knær og hofter etter langvarig feilbelastning. Ingen studier viser at aktivitet og trening/mosjon gjør smertene verre eller funksjonen dårligere (5,6)

En uttalt økt trettbarhet beskrives av mange personer med denne diagnosen. For noen er dette at de blir svært fort utmattet, et hovedproblem. Slik fatigue (en følelse av utmattelse som ikke henger sammen en anstrengelse eller aktivitet) innebærer også manglende energi og motivasjon.

Frambus erfaring er at flere med CMT er svært kuldesensitive. De får mer vondt og blir stivere i kroppen bare ved få graders forandring. Dette bekreftes også av den amerikanske brukerforeningens hjemmeside  http://www.cmtausa.org/  (CMTA)

I en studie fra 2008 beskrives det at personer med CMT rapporterer betydelig lavere helsestatus målt med SF 36 enn den generelle befolkningen, spesielt innen de fysiske områdene og også for smerter (7).

Tiltak

Så lenge muskelen har nerveforsyning, kan muskelkraften trenes opp og vedlikeholde sin funksjon. Men dette vil bli vanskeligere etter hvert som nerveledningshastigheten går ned.

Det er viktig å ha fokus på de musklene som ikke har muskelsvinn. Muskler som får ødelagt nerven sin, kan ikke lenger trenes opp til å bli sterkere. Men muskler som ikke er affisert, kan trenes og bli sterkere.

Siden mange får nedsatt balanse etter hvert, er det bra og nyttig å bli sterk i ryggen og magemusklene. God styrke i disse musklene forbygger ryggplager og gjør det lettere å holde balansen. Det er også lurt å ha fokus på balansetrening. Her vil en lokal fysioterapeut kunne vise enkle, men effektive øvelser.

Mange har nytte av en drop-fot skinne som motvirker at foten faller ned og letter dermed gangen. Siden de fleste utvikler en hulfot, kanskje sammen med andre feilstillinger som hammertær, kan det være hensiktsmessig å få laget en fotseng eller såle som gir foten en bedre stilling. Dette vil også ofte avhjelpe mot smerter i foten og bidra til at man orker å gå litt lengre avstander.

Å tøye sener og muskler som blir forkortet på grunn av utvikling av feilstillinger, spesielt hælsenen, kan bidra til å forsinke utviklingen av feilstillinger hos noen. Det er krevende arbeid og må gjøres minst en gang daglig.

Siden lange turer for mange blir vanskelig etter hvert, er det bra å finne andre aktiviteter som kan få opp pulsen og vedlikeholde et godt lungefunksjon. Sykling (ute eller på spinningsykkel), svømming og styrketrening er noen muligheter. Her det viktig å ha en kontakt med fysioterapeut som kan veilede videre ut fra lokale muligheter.

Ved noen av de formene for CMT, er det noe større risiko for  å utvikle en skjev rygg (skoliose). Denne skjevstillingen skal følges opp av ortoped.

Gene Reviews anbefaler at det er et tverrfaglig team bestående av nevrolog, ortoped, fysioterapeut, ergoterapeut og en ortopeditekniker som følger opp en person med CMT (8)

Referanser

1) Azzedine H, Senderek J, Rivolta C, Chrast R. Molecular genetics of Charcot-Marie-Tooth Disease: From Genes to Genomes. Mol Syndromol. 2012;3:204-14.
2) Wicart P. Cavus foot, from neonates to adolescents. Orthopaedics &Traumalogy: Surgery& Research.2012;98:813-28.
3) Guillebastre B, Calmels P, Rougier P. Effects of muscular defefiency on postural and gate capacities in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. J Rehabil Med. 2013;45:314-17.
4) Horacek O, Chlumsky J, Mazanec R et al. Pulmunary function in patients with hereditary motor and sensrory neuropathy: A comparison of patients with and without spinal deformity.Neuromuscular Disorders. 2012;22:1083-89.
5) Ramdharry GM, Thornhill A, Mein G, Reilly MM, Marsden JF. Exploring the experience of fatigue in people with Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromuscular Disorders. 2012;22:208-13.
6) White CM, Pritchard J, Turner-Stokes L. Exercise for people with peripheral neuropathy (Review). The Cochrane Collaboration. 2010.
7) Redmond AC, Burns J, Ouvrier R. Factors that influence health-related quality of life in Australian adults with Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromuscular Disorders.2008;18:619-25.
8) Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. GeneReview® March 2014.

Vil du dele dette med noen andre?