Hunters sykdom (MPS II)

Hunters sykdom (kalles også MPS II) finnes bare hos gutter.

Sykdomsbildet er på mange punkter det samme som ved Hurlers sykdom (MPS I), men symptomene viser seg som regel først etter at barnet er fylt to år. Ofte fører manglende språkutvikling og øre-nese-hals-problemer til nærmere undersøkelse og diagnose.

MPS II finnes i alle grader. I de mildeste formene inngår ikke psykisk utviklingshemning. Guttene blir kortvokste, får kort nakke og mister etter hvert bevegelighet og balanse. Mange utvikler tykk hud og store mellomrom mellom tennene.

Pr 2007 kjenner vi til 3 tilfeller av MPS II i Norge.

Levealderen blir redusert, avhengig av alvorlighetsgrad og behandling. Enzymerstatningsterapi er i dag tilgjengelig for denne diagnosen.

Se forøvrig vår gruppeomtale av MPS-sykdommene.