Litteratur og lenker

Litteratur

• Alpers Disease – an overview | ScienceDirect Topics [Internett]. [sitert 14. april 2023]. Tilgjengelig på: https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/alpers-disease
• Gordon N. Alpers syndrome: progressive neuronal degeneration of children with liver disease. Dev Med Child Neurol.2006 Dec; 48(12):1001-3
• Naviaux RK. Chapter 16 – Childhood Alpers-Huttenlocher Syndrome. I: Saneto RP, Parikh S, Cohen BH, redaktører. Mitochondrial Case Studies [Internett]. Boston: Academic Press; 2016 [sitert 17. april 2023]. s. 135–48. Tilgjengelig på: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780128008775000164
• Hikmat O, Varhaug KN, Bindoff LA. Polymerase gamma-relatert mitokondriesykdom. Tidsskr Den Nor Legeforening [Internett]. 13. januar 2020 [sitert 18. april 2023]; Tilgjengelig på: https://tidsskriftet.no/2020/01/klinisk-oversikt/polymerase-gamma-relatert-mitokondriesykdom
• Rasmussen M et al. Evidence that Alpers-Huttenlocher syndrome could be a mitochondrial disease. J Child Neurol 2000,15 (7): 473-477
• Rose HR, Khalili YA. Alpers-Huttenlocher Syndrome [Internett]. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; 2022 [sitert 18. april 2023]. Tilgjengelig på: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540966/
• Saneto RP. Alpers–Huttenlocher syndrome: the role of a multidisciplinary health care team. J Multidiscip Healthc. 26. juli 2016;9:323–33.
• Uusimaa J et al. A mutation in mitochondrial DNA-encoded cytochrome c oxidase II gene in a child with Alpers-Huttenlocher-like disease. Pediatrics 2003,111(3):e262-e268

Organisasjoner, kompetansesentre og internett-ressurser 

• Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
  Lettfattelig informasjon om genetiske og sjeldne diagnoser. Publisert av National Institutes of Health (NIH).

• MedlinePlus
  Tidligere Genetics Home Reference. MedlinePlus er en tjeneste fra National Library of Medicine (NLM), verdens største medisinske bibliotek, som er en del av National Institutes of Health (NIH).

• Mitokondrieforeningen
  Foreningen ble dannet  på Frambu juni 2007

• National Institute of Neurological Disorders and Stroke, USA (NINDS)
  Er en del av US National Institutes of Health som finansierer og utfører forskning på sykdommer som omfatter hjerne- og nervesystemet.

• National Organization for Rare Disorders (NORD)
  Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser.

• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
  Amerikansk database med oversikt over gener og genetiske diagnoser. OMIM drives av John Hopkins University med støtte fra the National Human Genome Research Institute (genome.gov).

• Orphanet
  Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning.

• Rarelink
  Nordisk lenkesamling for sjeldne og lite kjente diagnoser. Publisert av statlige aktører innen sjeldne diagnoser i Norden.

• Socialstyrelsen
  Statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige med ansvarsområde innen sosialtjenester og helse- og omsorgstjenester. Utfyllende diagnoseinformasjon på svensk.

• United Mitochondrial Disease Foundation, USA (UMDF)
  UMDF ble stiftet i 1995, og har per i dag åtte avdelinger i USA. UMDF støtter forskning omkring behandling av mitokondriesykdommer, støtter affiserte og pårørende og sprer informasjon. Deres mål er å støtte forskningsarbeid og organisasjonen har knyttet til seg verdens fremste forskere innen mitokondriesykdommer. UMDF har en stor og profesjonell nettbase. Denne inneholder informasjon om mitokondriesykdommer, gir mulighet til å stille spørsmål til og få svar av eksperter, publiserer artikler, bokanmeldelser, kvartalsvise nyhetsbrev, e-postlister, lenker, personlige historier og bilder og prategrupper. Beregnet for profesjonelle, berørte og deres familier og pårørende.

NB! Frambu har ikke ansvar for innhold på eksterne nettsider som vi lenker til.

Vil du dele dette med noen andre?