Litteratur og lenker
Litteratur
- Kudo M, Brem MS, Canfiled WM. Mucolipidosis II (I-cell disease) and mucolipidosis IIIA (classical pseudo-hurler polydystrophy) are caused by mutations in the GlcNAc-phosphotransferase alpha/beta subunits precusor gene. Am J Hum Genet.2006 Mar;78(3):451-63
- Bargal R et al. When Mucolipidosis III meets Mucolipidosis II: GNPTA gene mutations in 24 patients. Mol Genet Metab. 2006 Aug;88(4):359-63.
Lenker
- Orphanet
Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser å engelsk, fransk, tysk, italiensk, spansk og portugisisk. Publisert av en europeisk sammenslutning.
Mukolipidose II
Mukolipidose III
Sialidose type 1
- NORD
Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Fulltekstartikler kan kjøpes fra nettstedet eller fås via Frambu. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
Sialidose
.
