Litteratur og lenker

Litteratur

Kudo M, Brem MS, Canfiled WM. Mucolipidosis II (I-cell disease) and mucolipidosis IIIA (classical pseudo-hurler polydystrophy) are caused by mutations in the GlcNAc-phosphotransferase alpha/beta subunits precusor gene. Am J Hum Genet.2006 Mar;78(3):451-63
Bargal R et al. When Mucolipidosis III meets Mucolipidosis II: GNPTA gene mutations in 24 patients. Mol Genet Metab. 2006 Aug;88(4):359-63.

Lenker

Orphanet
Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser å engelsk, fransk, tysk, italiensk, spansk og portugisisk. Publisert av en europeisk sammenslutning.
Mukolipidose II
Mukolipidose III
Sialidose type 1
NORD
Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Fulltekstartikler kan kjøpes fra nettstedet eller fås via Frambu. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
Sialidose

NB! Frambu har ikke ansvar for innhold på eksterne nettsider som vi lenker til.