Litteratur og lenker

Litteratur

  • Kudo M, Brem MS, Canfiled WM. Mucolipidosis II (I-cell disease) and mucolipidosis IIIA (classical pseudo-hurler polydystrophy) are caused by mutations in the GlcNAc-phosphotransferase alpha/beta subunits precusor gene. Am J Hum Genet.2006 Mar;78(3):451-63
  • Bargal R et al. When Mucolipidosis III meets Mucolipidosis II: GNPTA gene mutations in 24 patients. Mol Genet Metab. 2006 Aug;88(4):359-63.

Lenker

  • NORD
    Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Fulltekstartikler kan kjøpes fra nettstedet eller fås via Frambu. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
    Sialidose

.

Vil du dele dette med noen andre?