Litteratur og lenker

Litteratur

Pediatric Neurology,: Principles & Practice, / edited by Kenneth F.Swaiman , Stephen Ashwal. 3th ed. St.Louis, Mo;Mosby, 1999.
Hurst S, Garbern J, Trepanier A, Gow A. Quantifying the carrier female phenotype in Pelizaeus-Merzbacher disease. Genet Med. 2006 Jun;8(6):371-8
Hudson LD. Pelizaeus-Mertzbacher disease and spastic paraplegia type 2: two faces of myelin loss from mutations in the same gene. J Child Neurol. 2003 Sep; 18(9): 616-24
Wolf NI et al. Three ore more copies of the protolipid protein gene PLP1 cause severe Pelizaeus-Merzbacher disease. Barin.2005 Apr ;(Pt 4):743-51.Epub 2005 Feb 2.
Mimault C et al. Proteolipoprotein gene analysis in 82 patients with sporadic Pelizaeus-Merzbacher disease: Duplications, the major cause of the disease, originate more frequently in male germ cells, but point mutations do not. The clinical European Network on Brain Dysmyelinating Diseases. Am J Hum Genet. 1999 Aug; 65(2):360-9.

Nettsteder

Orphanet
Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser å engelsk, fransk, tysk, italiensk, spansk og portugisisk. Publisert av en europeisk sammenslutning.
NORD
Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Fulltekstartikler kan kjøpes fra nettstedet eller fås via Frambu. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
GeneReviews
Medline Plus
UpToDate
OMIM
ClinicalTrials
.

NB! Frambu har ikke ansvar for innhold på eksterne nettsider som vi lenker til.