Medisinsk beskrivelse av Cockaynes syndrom

Medisinsk beskrivelse av Cockaynes syndrom

Cockaynes syndrom er en sjelden, arvelig og alvorlig fremadskridende nevrologisk sykdom. Det rammer mange av kroppens organer, spesielt hjernefunksjoner, syn og hørsel, og fører til kortvoksthet, avmagring og tidlig aldring.

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Den klassiske formen for Cockaynes syndrom viser seg fra spedbarnalder med redusert lengdevekst og manglende hodeomfangsøkning. Den psykomotoriske utviklingen er senere enn forventet. Det er ofte lite underhudsfett, øyene virker innsunkne og barna kan ha et gammelmannsutseende. Huden er spesielt ømfintlig for sollys. Sykdommen er sakte fremadskridende med tegn på tidlig aldring som nedsatt hørsel, utvikling av grå stær, åreforkalkning og høyt blodtrykk,(1). Nevrologiske symptomer med dårlig balanse og koordinasjon av bevegelser (ataksi), økende stivhet (spastisitet) og perifer nevropati utvikles over tid. Det er en betydelig forkortet levealder.

Forekomst
Syndromet er svært sjelden, trolig rundt 1 pr 250 000 (1). Vi kjenner bare noen få norske pasienter (2).

Årsak
Syndromet skyldes en genfeil i det maskineriet som er satt til å reparere nyoppståtte feil i arvestoffet (DNA). Feil i arvestoffet oppstår hele tiden, for eksempel i huden under eksponering av sollys. Cockaynes syndrom er således en DNA-reparasjonssykdom. Mutasjoner i genene CSA og CSB kan gi sykdommen.

Arvelighet
Sykdommen har som regel recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at genfeilen må arves fra begge foreldre for å slå ut i sykdom. Dersom begge foreldrene er bærere av genfeilen, er det 50 % risiko for at barnet skal få tilstanden. Dersom en person i familien har syndromet og man har funnet den aktuelle mutasjonen, er det nå mulig å stille diagnosen før fødselen ved hjelp av fosterdiagnostikk. Genetisk veiledning anbefales.

Diagnostikk
Mistanke om diagnosen får man ved de ovenfor nevnte symptomer sammen med et sakte fremadskridende sykdomsforløp, Det ses symmetriske forkalkninger i basalgangliene på CT og hvit substans-forandringer og lillehjernesvinn på MR-bilder av hjernen. Ultrafiolett bestråling av fibroblaster viser nedsatt evne til regenerasjon. Ved mistanke om fremadskridende sykdom i nervesystemet, er det nå blitt mer vanlig å gå rett på genetisk undersøkelse for å stille diagnosen. Genetikere kan hjelpe til med å velge rett fremgangsmåte.

Behandling
Det finnes pr i dag ingen helbredende eller forebyggende behandling av Cockaynes syndrom.
Likevel kan mange medisinske tiltak bidra til best mulig fungering og økt livskvalitet. Her følger en kort oversikt over anbefalt oppfølging:

  • Regelmessig tverrfaglig oppfølging i habiliteringstjenesten med samarbeid med det kommunale hjelpeapparat.
  • Tidlig kontakt med fysioterapeut og ergoterapeut. Det er viktig med tilrettelegging for lek, bevegelse/fysisk aktivitet og tilpasninger av ulike typer hjelpemidler.
  • Lungefunksjon må følges opp fra tidlig alder.
  • Riktig ernæring og væsketilførsel er svært viktig. Hos mange sikres det med en liten matesonde direkte inn til magesekken (gastrostomi, PEG).
  • Barn bør få tilrettelegging og kontakt med pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT).
  • Spesialpedagogisk hjelp for tilrettelegging av læresituasjoner i barnehage og skole er viktig. Ved hørselsvansker bør det også etableres kontakt med hørselspedagog.
  • Individuell plan er et nødvendig redskap for å sikre best mulig koordinering av tiltak. I forbindelse med den individuelle planen kan det være nyttig å utarbeide en akuttplan for akuttsituasjoner.
  • Alle overganger må planlegges godt og i god tid.

Orpha.net og Clinicaltrials.gov er nettsteder som gir informasjon om planlagte, pågående og avsluttede utprøvende behandlinger. Vårt småskrift ”Nye muligheter for behandling av sjeldne diagnoser” gir generell informasjon om hva det innebærer å delta i slik utprøvende behandling.

Referanser

  1. Karikkineth AC, Scheibye-Knudsen M, Fivenson E, Croteau DL, Bohr VA. Cockayne syndrome: Clinical features, model systems and pathways. Ageing research reviews. 2017;33:3-17.
  2. Kleppa L, Kanavin OJ, Klungland A, Stromme P. A novel splice site mutation in the Cockayne syndrome group A gene in two siblings with Cockayne syndrome. Neuroscience. 2007;145(4):1397-406.

Denne artikkelen ble sist oppdatert 24. april 2018

Vil du dele dette med noen andre?