Cockaynes syndrom
Også kjent som CS
ORPHA-kode: 191 Cockayne syndrome
Cockaynes sykdom (CS) er en arvelig fremadskridende nevrologisk sykdom med defekt reparasjonsevne for skader i arvestoffet, en såkalt DNA-reparasjonssykdom.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
