Medisinsk beskrivelse av alternerende hemiplegi

Medisinsk beskrivelse av alternerende hemiplegi

Alternerende hemiplegi (Alternating hemiplegia of childhood – AHC) beskrives i barnealder som en tilstand med gjentatte, forbigående episoder med halvsidig lammelser i ansiktet og kroppen, men lammelser på begge sider kan også forekomme. Symptomene kan variere fra lett nedsatt til fullt tap av følesans og motorikk. Anfallene kan vare fra minutter, timer, til flere dager. Utløsende faktorer kan for eksempel være kulde, varme, sterke lukter, vann, ulike aktiviteter og sterke følelsesmessige reaksjoner. Tilstanden kan ha et vidt spekter av symtomer. Når barnet blir eldre kan motoriske vansker som mangelfull koordinasjon og ufrivillige bevegelser komme til syne. Utviklingshemning kan forekomme.

Forekomst

Sykdommen er sjelden og på verdensbasis regnes en forekomst på 1/1 000 000 (jfr Genetic Home Reference). Vi har ingen oversikt over hvor mange som har diagnosen i Norge. På Frambu kjenner vi til noen få.

Årsak
Frem til nylig har årsaken vært ukjent. Over 70 % av personer med diagnosen viser seg å ha en mutasjon i ATP1A3 genet, som regnes som årsaksgivende. Avhengig av hvor mutasjonen i genet sitter, kan den gi opphav til en annen sykdom, raskt innsettende dystoni (parkinsonisme) (1). Genet koder for et protein, hvis funksjon i cellemembranen er å opprettholde natrium og kaliumballansen inne i cellen. Den eksakte mekanismen for hvordan en forandring i dette proteinet gir sykdom er ennå ikke klarlagt.(1)

Arvelighet
De fleste tilfellene er ikke arvelige, men oppstår spontant. Hos noen få har autosomal dominant arvegang vært beskrevet.(2).

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Alternerende hemiplegi ble først beskrevet på 70-tallet, og definert som et syndrom på 80-tallet. (3) De første symptomer varierer, men starter ofte i første levehalvår (1). Typisk for diagnosen er gjentatte, forbigående episoder (atakker) med lammelse i kroppen, ansiktet inkludert, gjerne en side av gangen, eller begge sider. Episodene varierer fra lett nedsatt til fullt tap av følesans og lammelse. De kan utløses av faktorer i omgivelsene (kulde, varme, lukter, vann, aktiviteter, emosjoner, m.m.) og kan variere fra minutter til timer og dager. Søvn bedrer symptomene. Ofte sees det både i og utenom episodene unormale øyebevegelser som skjeling og rykkvise øyebevegelser (nystagmus), unormale stillinger og bevegelser i armer og ben (dystoni – repeterende bevegelser, dyskinesi – motoriske forstyrrelser). Autonome forandringer (som unormal svette og endring i hjertefrekvens) kan forekomme. Selv om tilstanden starter i barnealder, vedvarer ofte symptomene, men med færre episoder. Med alder forekommer utviklingshemming, ukoordinerte bevegelser (ataksi) og epilepsi (4). Søvn vil mildne attakker, og i en periode etter oppvåkning.

Diagnostisering
Diagnosen er til nå basert på symptomer og klinikk slik de er beskrevet ovenfor, der andre årsaker til symptomene er utelukket. Påvisning av mutasjon i genet ATP1A3 bekrefter diagnosen.

Kriterier som må være til stede er:

  • Første symptomer før 18 måneders alder
  • Gjentatte episoder med hemiplegi (halvsidig lammelse) som skifter fra en side av kroppen til den andre
  • Forbigående symptomer som dystoni, unormale øyebevegelser eller autonome symptomer som forekommer sammen med episodene eller uavhengig av disse
  • Tegn på utviklingshemming eller nevrologiske funn som ufrivillige bevegelser (choreoatetose, dystoni og ataksi)

Riktig diagnose avhenger av sykdomsbeskrivelsen fra de pårørende og en klinisk-nevrologisk undersøkelse, helst både under en anfallsepisode og i en symptomfri periode. Underdiagnostisering er sannsynlig, da diagnosen er lite kjent og symptomer og funn er varierende.

En studie fra 2015 av i alt 155 personer med alternerende hemiplegi peker mot at det er en sammenheng mellom hvilken mutasjon som påvises og alvorlighetsgrad av symptomer, en genotype fenotype korrelasjon. (1)

Behandling
I dag finnes ingen behandling som vil helbrede eller stanse sykdommen. Den eneste behandling som hittil har vist seg nyttig, er legemiddelet Flunarizine, en kalsiumblokker som hos noen reduserer anfallshyppighet, anfallenes alvorlighetsgrad og varighet. Det ser også ut til at slik behandling til en viss grad kan forebygge progresjon og senskader. For noen har det ingen eller liten effekt. Nylig (2015), har en studie av hjerterytmeforstyrrelser ved alternerende hemiplegi blitt publisert, som tyder på at oppfølging av hjertets funksjon og hjerterytmeforstyrrelser spesielt hos voksne med diagnosen er viktig. (2)

 
Kilder:
1. Heinzen EL, Arzimanoglou A, Brashear A, Clapcote SJ, Gurrieri F, Goldstein DB, et al. Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations. The Lancet Neurology. 2014;13(5):503-14.
2. Kanavakis E, Xaidara A, Papathanasiou-Klontza D, Papadimitriou A, Velentza S, Youroukos S. Alternating hemiplegia of childhood: a syndrome inherited with an autosomal dominant trait. Developmental medicine and child neurology. 2003;45(12):833-6.
3. Krageloh I, Aicardi J. Alternating hemiplegia in infants: report of five cases. Developmental medicine and child neurology. 1980;22(6):784-91.
4. Sweney MT, Newcomb TM, Swoboda KJ. The expanding spectrum of neurological phenotypes in children with ATP1A3 mutations, Alternating Hemiplegia of Childhood, Rapid-onset Dystonia-Parkinsonism, CAPOS and beyond. Pediatric neurology. 2015;52(1):56-64.

Nettsider:
www.frambu.no
ACH association

Denne teksten ble sist medisinfaglig oppdatert 27. april 2016

 

Vil du dele dette med noen andre?