Beskrivelse av Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) er en sjelden medfødt tilstand som påvirker blodårer, hud og vekst av armer eller ben. Tilstanden kjennetegnes av triaden utvidede blodårer i huden, konstruksjonsfeil i dypereliggende blodårer og forstørrelse av den berørte kroppsdelen. Symptomer kan vise seg allerede i spedbarnsalder og utvikle seg videre gjennom barndom og voksenliv.

Forekomst

Forekomsten er usikker, men beregnet til 1 pr 20.000 til 100.000 levendefødte barn. Det er lik fordeling mellom kvinner og menn.

Årsak og arvelighet

Klippel-Trenaunay syndrom skyldes som regel en forandring (mutasjon) i et gen som heter PIK3CA. Denne genforandringen oppstår tidlig i fosterutviklingen – etter befruktningen – og finnes derfor bare i noen av kroppens celler (såkalt somatisk mutasjon). PIK3CA-genet styrer viktige signalveier som påvirker vekst av blodårer og vev. Når genets funksjon blir forstyrret, kan det føre til overvekst av blodårer, hud og underliggende vev, slik man ser ved dette syndromet.

Klippel-Trenaunay syndrom regnes nå som en del av en større gruppe tilstander kalt PIK3CA-relaterte overvekstsyndromer (PROS), som har liknende årsak og symptomer. I svært sjeldne tilfeller har man også funnet andre kromosomforandringer som kan være involvert.

Siden mutasjonen ikke finnes i kjønnscellene (egg eller sædceller), går den ikke i arv til barn. Risikoen for at foreldre får flere barn med samme tilstand, er derfor svært lav, og personer med KTS har som regel ikke økt risiko for å føre tilstanden videre.

Det finnes heller ingen kjente miljøfaktorer eller livsstilsforhold som øker risikoen for at mutasjonen oppstår.

I praksis betyr dette at Klippel-Trenaunay syndrom oppstår sporadisk (tilfeldig) hos den enkelte, og ikke følger mønstre for arvelighet slik mange andre genetiske sykdommer gjør.

Symptomer og forløp

Noen tegn og symptomer kan vises allerede fra fødselen av, mens andre vises først en stund etter fødselen. Det er ofte store individuelle variasjoner fra at tilstanden knapt merkes til at den forårsaker omfattende funksjonsnedsettelse. Det er derfor viktig å vite at ikke alle tegn og symptomer er til stede hos alle personer med diagnosen.

Klippel-Trenaunay syndrom påvirker hovedsakelig blodårer, lymfeårer, hud og vev, og gir en gradvis overvekst av bløtvev og skjelett i den berørte kroppsdelen. Tilstanden rammer som oftest ett ben, men kan i sjeldne tilfeller også påvirke arm, ansikt eller begge sider av kroppen.

Et typisk kjennetegn er flate, røde eller lilla fødselsmerker (såkalte portvinsflekker) som vanligvis er synlige ved fødselen og ofte vokser i takt med barnet. Mange har også utvidede vener – overflatiske og/eller dype åreknuter (varicer) – som kan føre til hevelse, misfarging, tyngdefølelse og i noen tilfeller blodpropp. Hos enkelte kan blodårer i tarmen være påvirket, noe som kan gi blødninger fra mage eller tarm.

Tilbakevendende dyp venetrombose (en blodpropp-tilstand som ofte rammer blodårer i bena) kan føre til akutt komplikasjon med lungeemboli (at blodproppen løsner og fraktes med blodsirkulasjonen til lungene hvor den setter seg fast).

Lymfeårene kan også være forstørret, og det kan føre til lymfehevelse (lymfødem) eller væskefylte blærer under huden. Den berørte kroppsdelen kan bli lengre eller tykkere enn den andre, og i noen tilfeller oppstår forskjell i benlengde.

Tilstanden kan utvikle seg gradvis gjennom barndom og voksenliv. Noen få kan også ha tilleggssymptomer som ekstra fingre eller tær, epileptiske anfall, eller medfødte misdannelser i urinveiene som for eksempel kan vise seg som blod i urinen (hematuri).

Diagnostikk

Klippel-Trenaunay syndrom blir som regel diagnostisert ut fra de typiske kliniske tegnene, der man finner minst to av de tre hovedkjennetegnene:

• fødselsmerker av portvinstypen (eller andre kapillærmisdannelser)
• utvidede vener (eller andre forandringer i vener)
• overvekst av bløtvev eller skjelett

For å kartlegge omfanget av karsykdommen og eventuelle komplikasjoner, brukes ofte bildediagnostikk. En fargedoppler-ultralyd kan være første undersøkelse for å vurdere åreknuter, blodstrøm og eventuelle blodpropper. For en mer detaljert oversikt av dype blodårer, lymfeårer og bløtvev brukes gjerne MR og MRV (magnetresonansvenografi).

Hos mange med denne diagnosen finner man også forhøyet D-dimer i blodprøver, som kan tyde på økt tendens til blodpropp.

Behandling og oppfølging

Personer med Klippel-Trenaunay syndrom følges best opp av et tverrfaglig team. Behandlingen tar sikte på å lindre symptomer, forebygge komplikasjoner og ivareta funksjon og livskvalitet. Kirurgiske inngrep er som regel bare aktuelt for et fåtall og gjøres etter grundig vurdering.

God hudpleie er viktig for å forebygge sår, infeksjoner og blødninger. Kompresjonsstrømper, bandasjer eller maskinell trykkbehandling kan redusere hevelse (lymfødem) og bedre blodsirkulasjonen. Det anbefales også å heve den berørte kroppsdelen jevnlig.

Fordi denne tilstanden svært ofte gir et primært lymfødem, er det viktig å komme tidlig i gang med lymfedrenasje og støtte/kompresjonsbandasjer. Det er også viktig med god forebyggende hudpleie på affisert kroppsdel. Dette innebærer å unngå solbrenthet, insektstikk, samt injeksjoner, akupunktur eller måling av blodtrykk på den affiserte siden, og å rense alle typer sår og rifter godt. Lege skal oppsøkes ved bakteriell infeksjon.

Laserbehandling kan dempe portvinsflekker i huden, mens skleroterapi (injeksjon som lukker blodkar) kan brukes ved enkelte karforandringer. Ved alvorlige åreknuter eller vedvarende plager kan kirurgi vurderes, men dette gjøres med varsomhet.

Kvinner som bruker østrogenholdige prevensjonsmidler, eller som er gravide, bør vurderes nøye av lege på grunn av økt risiko for blodpropp. Ved graviditet anbefales ofte forebyggende blodfortynnende behandling.

Det anbefales lav terskel for å teste og behandle for venetrombose ved symptomer. Fysioterapi og ergoterapi er viktig for tilpasninger i hverdagen, spesielt med tanke på ortopediske hjelpemidler for benlengeforskjeller. Barn skal følges opp med tanke på forskjell i benlengde, og kan ved behov henvises til ortoped for innleggssåler eller kirurgisk vurdering.

En nyere behandlingsmulighet som det forskes på internasjonalt, er sirolimus (også kalt rapamycin). Legemidlet virker ved å dempe veksten av unormale blodkar og vev, gjennom å påvirke den samme signalveien (PI3K/AKT/mTOR) som er forstyrret ved tilstanden.

I Norge er sirolimus godkjent til bruk etter nyretransplantasjon og ved lungesykdommen lymfangioleiomyomatose (LAM), men ikke godkjent for behandling av Klippel-Trenaunay syndrom. Dersom det vurderes brukt ved KTS, skjer dette som off-label behandling under tett medisinsk oppfølging og spesialistansvar.

 

Sist faglig oppdatert 31. oktober 2025

 

Eksterne nettsteder

• Orphanet
  Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning.
• NORD
  Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
• MedlinePlus
  Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnose. Publisert av National Library of Medicine.
• Socialstyrelsen
  Statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige med ansvarsområde innen sosialtjenester og helse- og omsorgstjenester. Utfyllende diagnoseinformasjon på svensk.