Rapport etter kurs i 2011
Kort rapport etter kurs på Frambu i 2011
Frambu arrangerte i slutten av mai 2011 et kurs for personer med Klippel-Trenaunays syndrom (KTS) og deres familier. Det var totalt 25 deltakere på kurset, hvorav 10 med diagnose.
Kurset startet med en brukerstemme. Han fortalte om sine erfaringer med å vokse opp og få seg en jobb. Det hadde gått flere år før han fikk et navn på denne sjeldne tilstanden.
Den medisinske informasjonen ble gitt av seksjonsoverlege Carl-Erik Slagsvold fra Sirkulasjonsfysiologisk seksjon på Oslo Universitetssykehus. Han gikk gjennom årsaker, utredning, behandling og prognose ved diagnosen.
Det er stor usikkerhet om forekomst av KTS, men det er beregnet mellom 1:20.000-100.000, med lik fordeling mellom kjønnene. En studie har vist en mulig arvelig disposisjon i 1 av 880 tilfeller og for praktiske formål er tilstanden ikke arvelig.
Hva er KTS? Det er en sjelden medfødt sirkulasjonsforstyrrelse hvor de affiserte delene er hårrørsårene i overgang mellom arterier og vener, vener og vevet ute i det affiserte området. Det oppstår grunnet en utviklingsforstyrrelse i fosterlivet. Man ser en arm, fot, ben eller andre deler av kroppen som er forstørret. Noen får økt pigmentering som betegnes som cafè au lait-flekker eller portvinsflekker. Blodårene (venene) kan få et annet forløp enn vanlig og åreknuter oppstår hyppigere enn vanlig. Lymfesystemet er ofte involvert og det økte volumet kommer ofte av lymfødem.
Symptomene man har er relatert til lokaliseringen av skaden med individuelle variasjoner. I ben og armer kjennes tyngdefornemmelse, hevelse ved varme og utover dagen. Lokale smerter kan forekomme, likeså lekkasje av lymfe ut i huden (klar væske)
Utredning: Det er viktig med en klinisk undersøkelse av spesialist. Ultralydundersøkelse av blodårene i det aktuelle området for å se om de går der skal gå og ulike blodstømsmålinger. Det skal også tas blodprøver for å sjekke disposisjonen for blodpropp. Kontrastundersøkelse ved MR, CT eller PET-scanning er sjelden nødvendig og bør unngås fordi kontrast i seg selv kan forårsake blodpropp
Behandlingen er individuell og relatert til symptomene. Det er viktig med kompresjonsstrømpe som skal være så stram som mulig for å få væsken bort fra vevet (minst kl.II, gjerne kl.III.) Noen ganger brukes kompresjonsbandasjering.
Lymfedrenasjebehandling gis av spesialutdannede fysioterapeuter. Noen har nytte av en pulsator.
Når det gjelder kirurgisk korreksjon i det affiserte området, er dr. Slagsvold skeptisk til dette. Det gir ofte dårlig resultat. Ett unntak er ved overflatiske åreknuter hvor det er normale dype samleårer (vener). Noen ganger kan man gjøre en rekonstruksjon av dype samleårer, fjerne vev eller foreta fettsuging.
Komplikasjoner ved tilstanden. Det kan oppstå hudforandringer på grunn av væske i vevet og sårdannelse. Blodpropp i venene er ikke sjeldent og overfladiske årebetennelser (flebolitt eller tromboflebitt) er også en ikke uvanlig komplikasjon. Infeksjon i huden (rosen eller erysipelas) oppstår grunnet væske i underhuden og redusert sirkulasjon der bakterier kan sette seg fast. Noen får langtids antibiotikabehandling for dette, mens andre har antibiotika tilgjengelig for oppstart av behandling på tidligst mulig tidspunkt.
Prognosen er relatert til klinisk utseende ved fødsel. Fødes man med store forandringer vil det føre til tilsvarende problemer. Det kan skje en progresjon av problemene opp mot pubertet, senere er det stabile forhold.
Individuell oppfølging etter behov, etter hvert med to års intervaller.
Andre temaer under kurset var ”Behandling av lymfødem og stell av hud ved Klippel-Trenaunays syndrom” ved fysioterapeut Susan Hagen fra Asker. Temaene ”Ytelser og tjenester fra tjenesteapparatet”, ”Rettigheter og tilrettelegging i skolen og i arbeidslivet” samt ”Fysisk aktivitet og fritid” ble dekket av Frambus fagpersoner.
Sosiolog og prosjektleder Lisbet Grut fra SINTF Helse orienterte om resultatene fra prosjektet ”Sjeldene funksjonshemninger i Norge” og ”Sjelden uten brukerorganisasjon”. I det siste prosjektet var brukere med KTS bidragsytere.
Disse rapportene finner du på Sintef.no.
